一种电压门控制造技术

本发明专利技术属于生物技术领域，具体涉及一种电压门控

【技术实现步骤摘要】
一种电压门控Nav1.4突变体及其应用


[0001]本专利技术属于生物
，具体涉及一种电压门控
Nav1.4
突变体及其应用
。

技术介绍

[0002]电压门控钠
(Nav)
通道是细胞膜产生兴奋性的关键结构，负责可兴奋细胞中动作电位的启动和传播，
Nav
通道的功能失调会引起多种疾病，目前已经在人类
Nav
通道中发现了
1000
多个与疾病相关的基因突变
。
[0003]Nav1.4
在骨骼肌中高度表达，占成年肌肉组织中
Nav
通道的
90
％以上，是调控骨骼肌收缩的动作电位启动和增殖的关键，编码
Nav1.4
的
α
亚基的基因
SCN4A
发生突变多种遗传性通道病有关，包括高血钾周期性麻痹
(Periodic paralysis hyperkalemic,HYPP)、
周期性麻痹低钾血症
(Periodic para本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.
一种电压门控
Nav1.4
突变体，其特征在于，所述突变体是由野生型大鼠电压门控钠通道
Nav1.4
氨基酸序列突变而来，所述突变为所述野生型大鼠电压门控钠通道
Nav1.4
氨基酸序列第
378
位的酪氨酸定点突变为苯丙氨酸；所述野生型大鼠电压门控钠通道
Nav1.4
的氨基酸序列如
SEQ ID NO.1
所示
。2...

【专利技术属性】
技术研发人员：罗素兰，梅早丽，朱晓鹏，长孙东亭，
申请(专利权)人：广西大学，
类型：发明
国别省市：