一种生物标志物在制备检测杜氏肌营养不良症携带者试剂盒中的应用制造技术

本发明专利技术公开了一种生物标志物在制备检测杜氏肌营养不良症携带者试剂盒中的应用，所述标志物包括肌酸激酶、肌酸激酶同工酶CK

【技术实现步骤摘要】
一种生物标志物在制备检测杜氏肌营养不良症携带者试剂盒中的应用


[0001]本专利技术属于生物医学领域，具体涉及一种生物标志物在制备检测杜氏肌营养不良症携带者试剂盒中的应用。

技术介绍

[0002]杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,下称DMD)是一种致命的X连锁隐性神经肌肉遗传病，群体发病率约1/3500
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1/5000活产男婴，患儿一般自1岁以后逐渐出现站立和行走困难，一般在12岁以前丧失站立和行走的能力，多于20岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。与其他疾病不同的是DMD携带者部分表现有临床症状，为显性携带者，人群携带率约1/2300，其中2.5％～19％表现有骨骼肌损伤，7.3％～16.7％表现有扩张性心肌病，9.7％表现为年轻患者(<1岁发病)。虽然目前尚无根治DMD的药物，但有几种治疗策略可起到延缓病情的作用，主要包括皮质类固醇及“外显子跳跃”疗法，故DMD携带者的早发现早治疗在临床上具有重要意义。目前临床上的DMD携带者主要依赖于血清肌酸激酶(Creatine kinase本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种生物标志物在制备检测杜氏肌营养不良症携带者试剂盒中的应用，其特征在于，所述生物标志物包括血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK
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MM)、白介素10(IL
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10)、谷氨酸+谷氨酰胺(Glu+Gln)、肌酸酐(Creatinine)、原癌基因酪氨酸蛋白激酶受体(RET)和生长分化因子11(GDF11)，并依次检测其在杜氏肌营养不良症(DMD)携带者的含量，其中，高表达标志物包括所述血清CK活性和所述CK
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MM为高表达标志物中的任意一种或多种，低表达标志物包括所述白介素10(IL
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10)、所述生长分化因子11(GDF11)和所述原癌基因酪氨酸蛋白激酶受体(RET)中的任意一种或多种；所述高表达标志物和所述低表达标志物可组合形成联合筛查标志物。2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂盒包括肌酸激酶同工酶(CK
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MM)和原癌基因酪氨酸蛋白激酶受体(RET)的标准品和质控品。3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂盒还包括杜氏肌营养不良症(DMD)阴性对照品和杜氏肌营养不良症(DMD)阳性对照品。4.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂盒还包括肌酸激酶同工酶(CK
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MM)测定缓冲液、抗肌酸激酶同工酶(CK
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MM)铕示踪剂溶液、诱导剂溶液、样品稀释液、1X洗涤缓冲液、3,3',5,5'
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四甲基联苯胺显色底物、链霉亲和蛋白
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HRP溶液、终止液。5.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂盒的检测方法步骤如下：步骤(1)采集杜氏肌营养不良症(DMD)携带者14例和年龄匹配的对照组血清和干血斑：将全血在室温下静置30分钟，再使用离心机，4℃，3000转下离心10分钟，分离上清液，分装后储存在
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80℃下，将血斑在室温下干燥，密封并在
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80℃下储存备用；步骤(2)血斑肌酸激酶同工酶(CK
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MM)浓度测定：用全自动干血斑打孔仪将干血斑打入测定孔后，通过肌酸激酶同工酶(CK
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MM)试剂盒试剂和全自动荧光免疫分析仪测量血斑肌酸激酶同工酶(CK
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【专利技术属性】
技术研发人员：许争峰，蒋涛，张志蕾，孙云，马定远，洪冬洋，杨佩颖，王欣，王艳，孟露露，
申请(专利权)人：南京市妇幼保健院，
类型：发明
国别省市：