一种UBE3B突变基因、检测试剂盒、方法技术

本发明专利技术涉及基因检测技术领域，具体涉及一种UBE3B突变基因、检测试剂盒、方法；本方法包括取胎儿羊水样本及其父母的血液样本，进行DNA提取；设计UBE3B:c.1283

【技术实现步骤摘要】
一种UBE3B突变基因、检测试剂盒、方法


[0001]本专利技术属于医学诊断试剂
，具体涉及一种UBE3B突变基因、检测试剂盒、方法。

技术介绍

[0002]Kaufman眼脑面综合征（KaufmanOculo
‑
cerebro
‑
facialSyndrome，KOS）是一种罕见的遗传性疾病，Kaufman眼脑面综合征呈常染色体隐性遗传，是一种影响机体多系统的遗传性疾病。临床特征主要表现为：严重的智力障碍、发育迟缓、小头畸形、小颌畸形、肌张力减退、上睑下垂、内眦赘皮、斜视、耳廓畸形、听力损失、肾脏和外生殖器发育畸形等，可伴有低促肾上腺皮质激素水平和胆固醇水平异常等。脑部MRI可见胼胝体发育不全或未发育。Kaufman眼脑面综合征具有高度异质性的临床表型，与Goldenhar综合征、Coffin
‑
Siris综合征等疾病具有表型的重叠性，仅通过临床表型很难鉴别诊断。
[0003]目前Kaufman眼脑面综合征的诊断建立在具有发育迟缓/智力残疾和双等位基因UBE3B致病变异的先证者本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.检测引发Kaufman眼脑面综合征的突变基因的试剂在制备Kaufman眼脑面综合征检测的试剂盒中的应用，所述突变基因携带两个突变位点分别为：UBE3B基因的第13号内含子的第1283位碱基的上游第6位碱基由T突变为G，具体信息为：UBE3B:NM_130466.4:intron13:c.1283
‑
6T>G；UBE3B基因转录本的第9号外显子缺失第649~653位碱基后，使UBE3B基因转录本的第9号外显子编码蛋白的第217位氨基酸由亮氨酸移码突变为赖氨酸，且编码蛋白的氨基酸序列在第272位发生提前终止，具体信息为：UBE3B:NM_130466.4:exon9:c.649_653del: p.L217Kfs*55。2.如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂盒包括用于扩增所述突变基因携带的两个突变位点的引物对。3.如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂盒包括用于扩增所述突变基因携带的两个突变位点的引物对和Taq DNA聚合酶。4.如权利要求2或3所述的应用，其特征在于，所述引...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘念，阎炯，朱媛媛，
申请(专利权)人：湖北省妇幼保健院湖北省妇女儿童医院，
类型：发明
国别省市：