【技术实现步骤摘要】
基于血浆cfDNA片段分布特征预测宫颈癌新辅助化疗效果或复发高危分类的系统及方法
[0001]本专利技术涉及医药技术和生物检测领域,具体涉及一种基于血浆cfDNA片段分布特征预测宫颈癌新辅助化疗效果或复发高危分类的系统及方法。
技术介绍
[0002]宫颈癌是女性生殖系统中常见的恶性肿瘤,目前最佳的防控策略是早期筛查和疫苗接种。尽管如此,由于地区发展、医疗资源匹配的不平衡,目前宫颈癌在发展中国家的发病率仍然较高,落后地区的妇女就诊时已处于晚期,预后较差。宫颈癌的治疗以手术和同步放化疗为主,由于放疗会损伤盆腔器官造成远期并发症,诸如损伤卵巢功能导致出现更年期症状影响患者生活质量等,因此近年来关于宫颈癌治疗的研究热点多集中在新辅助化疗、术后化疗等方面。新辅助化疗又称术前化疗,其优势一方面在于可以使局部肿瘤缩小或达到降低肿瘤分期的目的,以利于手术的进行,另一方面可以消除难以检测的微小转移灶,降低术后复发风险。
[0003]大量临床数据表明无论是新辅助化疗,还是术后化疗,仅部分患者对化疗药物有反应,然而目前仍然缺乏有效预测宫颈癌化疗效果的生物标志物,现有的影像学及肿瘤标志物作为化疗效果的评估方法也存在一些不可忽视的缺点,如影像学的延迟效应、肿瘤标志物的特异性低、部分患者无明显变化等。研究表明紫杉醇周疗相较于传统的三周疗法能够缩短肿瘤再生长的时间间隔,改善患者的预后,但由于患者间化疗效果的异质性,使得这一结果仍然存在争议性。因此急需开发新的标志物用于预测或者早期评估患者化疗敏感性,进而推动治疗方案的改进。除此之外,尽管临 ...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
1.一种基于血浆cfDNA片段分布特征预测宫颈癌新辅助化疗效果或复发高危分类的系统,其特征在于:所述系统包括血浆cfDNA的浓度、纯度检测模块、测序模块、过滤模块、分析模块和分类模块;其中,(1)血浆cfDNA的浓度、纯度检测模块:用于分析血浆的cfDNA浓度及纯度,提取血浆的cfDNA后获得cfDNA浓度数据,通过Fragment Analyzer检测血浆中cfDNA的纯度;(2)测序模块:用于检查者外周血血浆游离DNA进行高通量测序,获得各检查者外显子组区域的位置信息;(3)过滤模块:用于过滤cfDNA,保留双端测序数据中两端皆比对上参考基因组且位于相同染色体上的序列;保留比对质量值大于等于30;保留双端测序数据中测序一端比对上正链且另一端比对上负链的配对序列;去除PCR重复或光学重复;去除次要比对;去除超过600bp的cfDNA片段;去除与参考基因组差异超过5个碱基的cfDNA;去除包含插入和缺失的cfDNA;(4)分析模块:用于获取cfDNA特征结果,利用人基因组参考序列GRCh38.p14进行序列比对,获取所有cfDNA的5
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末端4个碱基序列,统计256种cfDNA的5
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末端基序频率值,计算得出基序多样性打分MDS;(5)分类模块:用于预测患者新辅助化疗效果或者复发高危分类,分析治疗前的MDS高低,预测患者化疗效果;或者,治疗前MDS高低,进行复发高危分类。2.根据权利要求1所述基于血浆cfDNA片段分布特征预测宫颈癌新辅助化疗效果或复发高危分类的系统,其特征在于:所述血浆cfDNA的浓度、纯度检测模块中,血浆中cfDNA质量标准为:血浆中cfDNA在166bp处呈现明显起峰,显示无明显核基因组污染。3.根据权利要求1所述基于血浆cfDNA片段分布特征预测宫颈癌新辅助化疗效果或复发高危分类的系统,其特征在于:所述分析模块中,计算MDS的公式为:其中,MDS为基序多样性打分,Pi为每种的cfDNA5
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末端基序频率值。4.根据权利要求1所述基于血浆cfDNA片段分布特征预测宫颈癌新辅助化疗效果或复发高危分类的系统,其特征在于:所述分类模块中,a.基于治疗前的MDS高低预测患者新辅助化疗效果:若治疗前MDS大于0.9290时,则认为患者化疗效果好,反之,则认为患者化疗效果差。b.基于治疗前的MDS高低进行复发高危分类:若治疗前MDS大于0.9295时,则认为患者属于复发高危人群,反之,则认为患者不属于复发高危人群。5.利用权利要求1所述的预测宫颈癌新辅助化疗效果或复发高危分类的系统进行分析检测的方法,...
【专利技术属性】
技术研发人员:吴鹏,马丁,金鑫,张海强,赵梦雯,丁文成,彭婷,
申请(专利权)人:华中科技大学同济医学院附属同济医院,
类型:发明
国别省市:
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