隆突性皮肤纤维肉瘤诊断及预后相关基因靶向检测试剂盒制造技术

本发明专利技术提供了一种隆突性皮肤纤维肉瘤诊断及预后相关基因靶向检测试剂盒。可全面针对隆突性皮肤纤维肉瘤诊断相关的特征基因、预后相关基因进行准确检测，提高检出率，提供预后相关信息，具有重要的临床价值。具有重要的临床价值。具有重要的临床价值。

【技术实现步骤摘要】
隆突性皮肤纤维肉瘤诊断及预后相关基因靶向检测试剂盒


[0001]本专利技术属于体外诊断试剂领域，具体涉及隆突性皮肤纤维肉瘤诊断及预后相关基因靶向检测试剂盒。

技术介绍

[0002]隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DSFP)是一种局部浸润皮肤和皮下组织的中度恶性纤维母细胞肿瘤，是最常见的皮肤肉瘤之一。肿瘤常表现为结节状或多结节状肿物。DSFP的组织学分型种类较多，包括经典型隆突性皮肤纤维肉瘤、斑块样隆突性皮肤纤维肉瘤、粘液样隆突性皮肤纤维肉瘤、色素型隆突性皮肤纤维肉瘤、纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤、巨细胞纤维母细胞瘤(Giant cell fibroblastoma，GCF)。该肿瘤治疗方式包括手术切除，靶向药物治疗(靶点为COL1A1::PDGFB融合基因)。手术切除后复发率高，纤维肉瘤型DFSP具有转移潜能。
[0003]其中，GCF好发于儿童(平均年龄为6岁)，偶可见发生于成年人。瘤细胞主要由温和的梭形细胞和多核巨细胞构成，间质呈粘液样至胶原化，可见多核巨细胞衬复于假脉管性腔隙中。本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.检测如下35个基因中的一种或多种的试剂在制备隆突性皮肤纤维肉瘤诊断试剂盒中的用途：COL1A1、COL1A2、COL6A3、COL3A1、COL5A1、COL5A2、COL5A3、CSPG2、EMILIN2、ELN、FGF6、FGF23、FN1、FBN1、LAMB1、PTK2B、PDGFB、PDGFD、TNXB、TNC、UBAP1L、CCND2、CDKN2A、CDKN2B、CHD4、EZH2、FRS2、FOXM1、KDM5A、MDM2、TP53、RAD52、WNK1、RAC1、MTAP。2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂是同时或分别检测35个基因的试剂，优选地，所述试剂是同时检测35个基因的试剂，更优选为基因检测panel。3.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂是检测COL3A1和PDGFB的试剂，所述试剂盒是检测巨细胞纤维母细胞瘤诊断试剂盒。4.如权利要求3所述的用途，其特征在于，所述检测COL3A1和PDGFB的试剂是检测COL3A1::PDGFB融合基因的试剂。5.如权利要求4所述的用途，其特征在于，所述检测COL3A1
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PDGFB融合基因的试剂是逆转录聚合酶链式反应用试剂、一代测序用试剂或二代测序用试剂。...

【专利技术属性】
技术研发人员：陆杨，张红英，
申请(专利权)人：四川大学华西医院，
类型：发明
国别省市：