利用液体活检数据的癌症诊断装置及计算机可读记录介质制造方法及图纸

公开了一种利用液体活检数据的癌症诊断装置及计算机可读记录介质。癌症诊断装置包括：DNA分析部，从提取至血液的血浆获取ctDNA的序列信息，基于所获取的序列信息提取染色体的片段长度及拷贝数变异，使用获取的序列信息提取短臂及长臂的片段长度，并使用获取的序列信息提取线粒体的拷贝数变异；控制部，将染色体的片段长度及拷贝数变异、短臂及长臂的片段长度及线粒体的拷贝数变异中的至少一个作为预先学习的算法的输入值而输入，并将是否发生癌症作为输出值而输出，控制部将染色体的片段长度及拷贝数变异、短臂及长臂的片段长度以及线粒体的拷贝数变异中的至少一个作为人工智能算法的输入值而输入，并将癌症的阶段以及起源作为输出值而输出。源作为输出值而输出。源作为输出值而输出。

【技术实现步骤摘要】
利用液体活检数据的癌症诊断装置及计算机可读记录介质


[0001]本专利技术涉及一种利用液体活检(liquid biopsy)数据的癌症诊断(cancer diagnosis)装置及癌症诊断方法。

技术介绍

[0002]随着科技的发展，人们虽然生活在舒适区(in a comfort zone)，然而并不具备基于他们个人特征的癌症的个性化治疗策略。微阵列和下一代测序是针对基因表达、DNA拷贝数变异(DNA copy number variations)以及微小RNA活性进行定量化的研究癌症的主要工具(carter)。
[0003]由于癌症是遗传疾病(inherited disease)，因此进行基因的变异数据和表达数据的综合检查是理解致癌的机理、预测和预防癌症的发生、寻找可能的治疗方法的最佳手段之一。90年代初期，为了基因表达数据(gene expression data)的信息处理、数据分析、知识表征以及管理，科学家们开始对应用人工智能(artificial intelligence)进行研究。利用人工智能的分类(Classificati本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种利用液体活检数据的癌症诊断装置，其特征在于，包括：DNA分析部，从提取至血液的血浆获取ctDNA的序列信息，基于所获取的序列信息提取染色体的片段长度以及拷贝数变异，使用所述获取的序列信息提取短臂及长臂的片段长度，并使用所述获取的序列信息提取线粒体的拷贝数变异；以及控制部，将所述染色体的片段长度以及拷贝数变异、短臂的片段长度、长臂的片段长度以及线粒体的拷贝数变异中的至少一个作为预先学习的算法的输入值而输入，并将是否发生癌症作为输出值而输出，并且，所述控制部将所述染色体的片段长度以及拷贝数变异、短臂的片段长度、长臂的片段长度以及线粒体的拷贝数变异中的至少一个作为人工智能算法的输入值而输入，并将癌症的阶段以及起源作为输出值而输出。2.根据权利要求1所述的癌症诊断设备，其特征在于，所述DNA分析部，从所述血浆获取ctDNA的序列信息，并利用人类参照基因组数据进行序列整理，通过从所述序列信息去除序列的质量信息、映射信息以及冗余信息来进行整理，利用所述经整理的序列信息提取常染色体以及性染色体的片段的第一长度至第二长度的长度。3.根据权利要求2所述的癌症诊断设备，其特征在于，所述DNA分析部以所述染色体的着丝粒为基准提取短臂及长臂的片段长度。4.根据权利要求2所述的癌症诊断设备，其特征在于，所述DNA分析部，利用所述经整理的序列信息提取GC含量和映射率为参考值以上的序列信息，将各个染色体区域划分为特定尺寸以上的bin区域以归一化各个区间的量，利用各个bin区域的平均值和标准偏差计算Z分数，通过将所述Z分数数值化来提取拷贝数变异。5.根据权利要求2所述的癌症诊断设备，其特征在于，所述DNA分析部，计算线粒体的拷贝数变异，计算常染色体的平均拷贝数变异，通过将线粒体的拷贝数变异除以常染色体的平均拷贝数变异来提取线粒体的拷贝数。6.根据权利要求1所述的癌症诊断设备，其特征在于，所述预先学习的算法包括：随机森林、支持向量机、额外梯度提升、决策树分类器、K
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最邻近分类算法、高...

【专利技术属性】
技术研发人员：权昌赫，
申请(专利权)人：起源自我株式会社，
类型：发明
国别省市：