一种基于染色体单体间相对荧光强度的染色体拷贝数计数方法技术

本发明专利技术提供了一种基于染色体单体间相对荧光强度的染色体拷贝数计数方法。该方法基于多重STR分型系统自带不同染色体内参遗传标记的特点，在引入染色体倍型数已知的对照样本的情况下，结合两条染色体单体的染色体单体间相对荧光强度是一定值，对待测样本的倍型数未知的染色体的倍型数进行计算。该方法结果准确，可与依据遗传标记分型结果本身的倍型判断结果相互验证，且无需再通过筛选其它的多态性遗传标记、通过额外的实验研究对该染色体的倍型进行判断。同时也可成为相应多重分型系统配套软件开发的依据，以此计算方案开发相应的配套分析软件，将可显著减少数据分析的人工干预，提高分析结果的准确性，并显著减少实验工作量。量。量。

【技术实现步骤摘要】
一种基于染色体单体间相对荧光强度的染色体拷贝数计数方法


[0001]本专利技术涉及基因检测领域，具体涉及一种基于染色体单体间相对荧光强度的染色体拷贝数计数方法。

技术介绍

[0002]短串联重复序列(Short tandem repeat，STR)是一种广泛分布在真核生物基因组中的高度多态性遗传标记，一般是由2～6bp碱基构成核心重复单元、核心重复单元经多次串联重复排列而成，重复次数大多在10～60次之间。一个STR不同的等位基因通常采用可变核心重复单元的重复次数来命名。由于STR具有分布广泛、多态性高、检测简便等优点，已广泛应用于遗传图谱绘制、基因定位、细胞系鉴定、法医亲缘和个体鉴定、遗传病诊断等诸多领域。
[0003]在医学遗传学中，STR的重要用途之一是通过对人类某一条染色体上的多个STR遗传标记的分型检验，可对该染色体的倍型，即染色体的倍型数，进行快速检验。英国伦敦圣托马斯医院Kathy Mann等自2001年起，致力于STR在染色体倍型中的应用研究，并于2012年发表了这一领域中里程碑式的综述文献(QFr/>‑
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【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种基于染色体单体间相对荧光强度的染色体拷贝数计数方法，其特征在于，包括如下步骤：步骤一，选取染色体A倍型数已知且染色体B倍型数已知的样本作为对照样本，用一多重STR分型系统检测所述对照样本中倍型数为K1的染色体A上M1个遗传标记的相对荧光强度之和H1和倍型数为K2的染色体B上M2个遗传标记的相对荧光强度之和H2，通过下式(1)计算染色体单体间相对荧光强度RFUM：步骤二，同时采用所述多重STR分型系统对待测样本进行检验，待测样本中依据分型结果，可明确判断倍型的染色体B作为内参染色体，其倍型数记为K
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，其上所述M2个遗传标记的相对荧光强度之和记为H
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；所述待测样本中，依据分型结果，不能明确判断倍型的染色体A的倍型数记为K
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，其上所述M1个遗传标记的相对荧光强度之和记为H
待测
；步骤三，采用公式(2)计算倍型未知染色体的倍...

【专利技术属性】
技术研发人员：李海波，赵书民，陈长水，吴姗姗，吴军华，薛江阳，周黎明，彭朝敏，
申请(专利权)人：宁波市妇女儿童医院，
类型：发明
国别省市：