检测因卵子成熟障碍致原发性不孕的PABPC1L基因及试剂盒制造技术

本发明专利技术属于基因检测技术领域，具体为检测因卵子成熟障碍致原发性不孕的PABPC1L基因及试剂盒。本发明专利技术首次发现并证明PABPC1L基因突变导致体外蛋白表达水平下降，是导致卵子成熟障碍而致女性不孕的原因，可作为判断因卵子成熟障碍致女性不孕的标记基因。本发明专利技术进一步提供卵子成熟障碍致女性不孕的筛查试剂盒，包括用于检测PABPC1L基因是否发生突变的引物SEQ ID NO.2

【技术实现步骤摘要】
检测因卵子成熟障碍致原发性不孕的PABPC1L基因及试剂盒


[0001]本专利技术属于基因检测
，具体涉及一种用于检测女性原发不孕的PABPC1L基因及试剂盒。

技术介绍

[0002]正常怀孕及生殖是维持及延续人类种群的重要环节。对于女性不孕，目前已经有ZP
‑
1，Stag3，FSHR等基因被发现与女性不孕症密切相关(Huang HL et al,Mutant ZP1 in familial infertility.N Engl J Med.2014 370(13):1220
‑
6；de Roux N et al,A family with hypogonadotropic hypogonadism and mutations in the gonadotropin
‑
releasing hormone receptor.N Engl J Med.1997 337(22):1597
‑
602；Caburet S et al,Mutant cohesion in pre本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.PABPC1L基因是否发生突变作为判断因卵子成熟障碍致女性不孕的标记的应用，所述PABPC1L基因的核酸序列如SEQ ID NO.1所示。2.一种筛查因卵子成熟障碍而致原发性不孕的方法，其特征在于，通过检测PABPC1L基因是否发生突变来判断患者是否为卵子成熟障碍而导致的原发性不孕。3.用于检测PABPC1L基因是否发生突变的引物，其特征在于，对于PABPC1L基因的15个外显子编码区，检测用的PCR扩增引物对依次为：SEQ ID NO.2、SEQ ID NO.3，SEQ ID NO.4、SEQ ID NO.5，SEQ ID NO.6、SEQ ID NO.7，SEQ ID NO.8、SEQ ID NO.9，SEQ ID NO.10、SEQ ID NO.11，SEQ ID NO.12、SEQ ID NO.13，SEQ ID NO.14、SEQ ID NO.15，SEQ ID NO.16、SEQ ID NO.17，SEQ ID NO.18、SEQ ID NO.19，SEQ ID NO.20、SEQ ID NO.21，SEQ ID NO.22、SEQ ID NO.23，SEQ ID NO.24、SEQ ID NO.25，SEQ ID NO.26、SEQ ID NO.27，SEQ ID NO.28、SEQ ID NO.29。4.一种检测PABPC1L基因是否发生突变的方法，其特征在于，具体步骤如下：对PABPC1L中15个外显子编码区，分别利用对应的引物对SEQ ID NO.2、SEQ I...

【专利技术属性】
技术研发人员：王磊，桑庆，
申请(专利权)人：复旦大学，
类型：发明
国别省市：