本发明专利技术公开了一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒，属于试剂盒技术领域，可以实现采用特殊的密封方式，依靠密封盖和试剂管之间的可拆卸式密封来实现试剂的方便取用，并在检测诊断时，通过打开检测顶盖而下压对应试剂的检测杆，进而对相应密封盖内的溢气球进行挤压，促使其破碎并发生化学反应，释放出大量的气体，气体通过检测组件在试剂管内发生安全膨胀现象，以此来对试剂管内除液体试剂以外的惰性气体进行挤压，检测其有无外泄的现象，进而间接推断出试剂管内试剂的纯度，在检测时可以确保诊断精度，提高试剂盒检测的便捷性。便捷性。便捷性。
【技术实现步骤摘要】
一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒
[0001]本专利技术涉及试剂盒
，更具体地说，涉及一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒。
技术介绍
[0002]试剂盒是用于盛放检测化学成分、药物残留、病毒种类等化学试剂的盒子。一般医院、制药企业使用。
[0003]听觉障碍是指听觉系统中的传音、感音以及对声音的综合分析的各级神经中枢发生器质性或功能性异常，而导致听力出现不同程度的减退，习惯称为耳聋。耳聋不仅影响个人的生活质量，而且给家庭和社会带来了沉重的负担。据估计全球高达2.78亿人有听力障碍，中国约有2780万患者，占全球患者的10％左右。导致听力损失的病因很多，如年龄增长，噪声暴露，使用耳毒性药物及基因改变等。研究发现，遗传学作用在听力障碍形成的机制中发挥着重要作用。在过去的20年里，遗传性耳聋基因的定位和识别方面取得了巨大的进步。到目前为止，针对非综合征型耳聋共有133个基因座(55显性和78隐性)和77个基因(30个显性和47个隐性)已被确定，但其致病机制仍需进一步研究，同时，还有大量与遗传性耳聋相关的基因未被发现。
[0004]到目前为止，针对现有已知位点，检测突变位点的方法有直接测序法，荧光定量PCR法，基因芯片法等，其中直接测序法是鉴定突变的黄金标准，但该操作繁琐，费用昂贵限制了它的广泛应用。因此急需一种快速、简便、准确、经济的基因突变检测方法，来满足临床上对聋病患者4个常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4(PDS)、MT
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RNR1(12SrRNA)的20个高发突变位点基因突变筛查工作的需要，同时需要保证试剂盒内相关试剂的纯度不被污染。
技术实现思路
[0005]1.要解决的技术问题
[0006]针对现有技术中存在的问题，本专利技术的目的在于提供一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒，可以实现采用特殊的密封方式，依靠密封盖和试剂管之间的可拆卸式密封来实现试剂的方便取用，并在检测诊断时，通过打开检测顶盖而下压对应试剂的检测杆，进而对相应密封盖内的溢气球进行挤压，促使其破碎并发生化学反应，释放出大量的气体，气体通过检测组件在试剂管内发生安全膨胀现象，以此来对试剂管内除液体试剂以外的惰性气体进行挤压，检测其有无外泄的现象，进而间接推断出试剂管内试剂的纯度，在检测时可以确保诊断精度，提高试剂盒检测的便捷性。
[0007]2.技术方案
[0008]为解决上述问题，本专利技术采用如下的技术方案。
[0009]一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒，包括盒身，所述盒身上端转动连接有相匹配的透视中盖，所述盒身和透视中盖的边缘处粘接有外封条，所述透视中盖上端转动连接有相匹配的检测顶盖，所述盒身内放置有多个均匀分布的试剂管，所述试
剂管上端密封连接有相匹配的密封盖，所述透视中盖上开设有多个与密封盖相对应的下压孔，所述下压孔内插设有相匹配的检测杆，且检测杆上端延伸至检测顶盖内侧，所述密封盖上开设有与检测杆相匹配的检测孔，所述检测孔上下两端分别固定连接有外封膜以及检测组件，所述外封膜和检测组件之间固定连接有相抵触的溢气球。
[0010]进一步的，所述盒身包括外盒、定位块以及海绵垫，所述海绵垫固定连接于外盒内底端，所述定位块固定连接于外盒中部，所述定位块上开设有多个与试剂管相匹配的放置孔，定位块起到对试剂管的定位作用，海绵垫起到对试剂管的缓冲防护作用，避免受到挤压而损坏。
[0011]进一步的，所述检测杆采用硬质材料制成，所述外封膜采用弹性密封材料制成。
[0012]进一步的，所述溢气球包括透气半球、实心半球以及含水囊，所述透气半球和实心半球之间对称连接，且透气半球位于上侧，所述透气半球内侧放置有相匹配的含水囊，在取用试剂管时，可以下压对应的检测杆然后使得外封膜内凹变形对溢气球进行挤压，从而使得含水囊破裂释放出水分，然后发生化学反应生成气体，并从透气半球处向检测组件内释放进行膨胀。
[0013]进一步的，所述透气半球为防水透气膜，所述实心半球采用硬质材料制成。
[0014]进一步的，所述含水囊采用玻璃材料制成，且含水囊内侧填充有水，所述透气半球内侧还填充有泡腾崩解剂，泡腾崩解剂在遇水后会发生化学反应进而产生大量的气体。
[0015]进一步的，所述检测组件包括透气支柱、内胀膜以及多个外胀膜，所述透气支柱固定连接于检测孔下端，所述内胀膜固定连接于密封盖内端并构成封闭空间，所述外胀膜均匀镶嵌于密封盖外端，在气体通过透气支柱释放至内胀膜处时促使其进行膨胀，进而间接对试剂管内的气体进行挤压，若密封盖仍保持密封，气体无法外泄便会进入到外胀膜处使其膨胀，若密封盖密封性失效，气体便会逸出试剂管，密封盖不会发生任何变化，因此来检测试剂管内试剂在保存时的完好性。
[0016]进一步的，所述密封盖内端对应试剂管的区域开设有环形沟槽，所述环形沟槽内端开设有多个与外胀膜相连通的溢气孔，气体在逸出时必然会经过环形沟槽，进而通过溢气孔进入到外胀膜处促使其膨胀。
[0017]进一步的，所述透气支柱采用多孔透气材料制成，所述内胀膜和外胀膜采用弹性密封膜状材料制成。
[0018]进一步的，所述试剂管内分别盛设有特异性引物、PCR混合液、酶切混合液、限制性内切酶、阳性对照样本及阴性对照样本，剩余空间填充有惰性气体。
[0019]3.有益效果
[0020]相比于现有技术，本专利技术的优点在于：
[0021](1)本方案可以实现采用特殊的密封方式，依靠密封盖和试剂管之间的可拆卸式密封来实现试剂的方便取用，并在检测诊断时，通过打开检测顶盖而下压对应试剂的检测杆，进而对相应密封盖内的溢气球进行挤压，促使其破碎并发生化学反应，释放出大量的气体，气体通过检测组件在试剂管内发生安全膨胀现象，以此来对试剂管内除液体试剂以外的惰性气体进行挤压，检测其有无外泄的现象，进而间接推断出试剂管内试剂的纯度，在检测时可以确保诊断精度，提高试剂盒检测的便捷性。
[0022](2)本方案中盒身包括外盒、定位块以及海绵垫，海绵垫固定连接于外盒内底端，
定位块固定连接于外盒中部，定位块上开设有多个与试剂管相匹配的放置孔，定位块起到对试剂管的定位作用，海绵垫起到对试剂管的缓冲防护作用，避免受到挤压而损坏。
[0023](3)本方案中溢气球包括透气半球、实心半球以及含水囊，透气半球和实心半球之间对称连接，且透气半球位于上侧，透气半球内侧放置有相匹配的含水囊，在取用试剂管时，可以下压对应的检测杆然后使得外封膜内凹变形对溢气球进行挤压，从而使得含水囊破裂释放出水分，然后发生化学反应生成气体，并从透气半球处向检测组件内释放进行膨胀。
[0024](4)本方案中检测组件包括透气支柱、内胀膜以及多个外胀膜，透气支柱固定连接于检测孔下端，内胀膜固定连接于密封盖内端并构成封闭空间，外胀膜均匀镶嵌于密封盖外端，在气体通过透气支柱释放至内胀膜处时促使其进行膨胀，进而间接对试剂管内的气体进行挤压，若密封盖仍保持密封，本文档来自技高网...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
1.一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒，包括盒身(1)，其特征在于：所述盒身(1)上端转动连接有相匹配的透视中盖(2)，所述盒身(1)和透视中盖(2)的边缘处粘接有外封条(4)，所述透视中盖(2)上端转动连接有相匹配的检测顶盖(3)，所述盒身(1)内放置有多个均匀分布的试剂管(5)，所述试剂管(5)上端密封连接有相匹配的密封盖(6)，所述透视中盖(2)上开设有多个与密封盖(6)相对应的下压孔，所述下压孔内插设有相匹配的检测杆(7)，且检测杆(7)上端延伸至检测顶盖(3)内侧，所述密封盖(6)上开设有与检测杆(7)相匹配的检测孔，所述检测孔上下两端分别固定连接有外封膜(8)以及检测组件(10)，所述外封膜(8)和检测组件(10)之间固定连接有相抵触的溢气球(9)。2.根据权利要求1所述的一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒，其特征在于：所述盒身(1)包括外盒(11)、定位块(12)以及海绵垫(13)，所述海绵垫(13)固定连接于外盒(11)内底端，所述定位块(12)固定连接于外盒(11)中部，所述定位块(12)上开设有多个与试剂管(5)相匹配的放置孔。3.根据权利要求1所述的一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒，其特征在于：所述检测杆(7)采用硬质材料制成，所述外封膜(8)采用弹性密封材料制成。4.根据权利要求1所述的一种基于隐形遗传性耳聋相关基因突变的检测试剂盒，其特征在于：所述溢气球(9)包括透气半球(91)、实心半球(92)以及含水囊(93)，所述透气半球(91)和实心半球(92)之间对称连接，且透气半球(9...
【专利技术属性】
技术研发人员：蒋雯雯，张帆，解艳芳，
申请(专利权)人：南京亿科人群健康研究院有限公司，
类型：发明
国别省市：
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