一种用微单倍型判定无创产前亲权关系的方法技术

本发明专利技术提供了一种用微单倍型判定无创产前亲权关系的方法，具体地，本发明专利技术利用了一种筛选位点的方法，该方法包括预过滤、鉴定微单倍型、统计微单倍型群体遗传学参数、Hardy

【技术实现步骤摘要】
一种用微单倍型判定无创产前亲权关系的方法


[0001]本专利技术涉及遗传学
，具体地，本专利技术涉及一种用微单倍型判定无创产前亲权关系的方法，更具体的，本专利技术用了一种新的筛选位点的方法。

技术介绍

[0002]2012年，美国耶鲁大学Kidd教授研究团队在前期单倍型相关研究基础上，从长度小于10KB的区域内选取位置相对靠近的SNP，并避开易发生重组的位点，最终筛选出8个迷你单倍型基因座(mini
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haplotype)。通过对45个群体进行检测，结果显示筛选的8个迷你单倍型基因座的高杂合度及群体分布差异性能够提供亲权鉴定及种族推断需要的相关信息。为了进一步筛选更适合法医学应用的单倍型基因座。2013年，美国耶鲁大学Kidd教授研究团队从现有基因组数据库中，筛选得到300bp以内、包含至少2个SNP位点的序列片段，将其命名为微单倍型(microhaplotype，MH)。微单倍型兼具STR(短串联重复序列，ShortTandemPepeats)和SNP(单核苷酸多态性，SingleNucleotidePolymorph本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种筛选位点的方法，其特征在于，所述方法包括如下步骤；(1)预过滤；(2)鉴定微单倍型；(3)统计微单倍型群体遗传学参数；(4)Hardy
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Weinberg平衡检验。2.根据权利要求1所述的筛选位点的方法，其特征在于，在步骤(1)中：千人基因组项目中某个人群或者全部种族的VCF文件包含所有突变数据，选出群体中等位基因频率最小等位基因频率大于0.01；SNP位于常染色体，SNP包括微小插入缺失。3.根据权利要求2所述的筛选位点的方法，其特征在于，可选的，在步骤(1)中，根据测序平台过滤掉插入缺失inDel。4.根据权利要求1所述的筛选位点的方法，其特征在于，在步骤(2)中：所有预过滤后的SNP按照位置排序后，第一个SNP定为“起始SNP”，依次和后面组合，满足和“起始SNP”间隔350bp以内就组合成微单倍型，以“起始SNP”和snp个数为唯一标记；如果SNP和“起始SNP”超过350bp，就将原“起始SNP”下一个SNP标记为“起始SNP”，进行上述组合，依次对每个SNP进行鉴定；对某个“起始SNP”的微单倍型可能组合超过2个SNP，选包含SNP最多的为完整集，其他为子集，去掉子集；可能相邻的微单倍型“起始SNP”间间隔小于350，即微单倍型间部分重合，先保留。5.根据权利要求4所述的筛选位点的方法，其特征在于，在步骤(2)中，350bp根据选取试剂及实验条件调整，如产前亲子鉴定中由于cf
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DNA片段较短，选取70
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150bp间更加合适。6.根据权利要求1所述的筛选位点的方法，其特征在于，在步骤(3)中：对上述找出的微单倍型，每个SNP的信息都能在(1)的VCF文件中找到，统计出每个微单倍型的有效等位基因数(Ae)和informativeness(In)和等位基因频率(P)，某遗传标记的Ae值为n，则表示该遗传标记等价于包含n个频率相等的等位基因，即每个等位基因的频率均为1/n。7.根据权利要求6所述的筛选位点的方法，其特征在于，Ae值的计算公式为：1/∑pi2，其中pi表示某基因座上等位基因i的频率，对(2)中重叠的微单倍型，通过Ae/N
snp
值大的保留。8.根据权利要求1所述的筛选位点的方法，其特征在于，在步骤(...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈洪亮，李依寒，郑海灵，祝兴强，徐欢，肖月，郭萍，何芝，吴书凌，吴梦婷，
申请(专利权)人：厦门万基生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：