一种检测诊断系统性红斑狼疮相关疾病致病基因的DNA文库及其应用技术方案

本发明专利技术提供了一种检测诊断系统性红斑狼疮相关疾病致病基因的DNA文库及其应用，该文库包括18个系统性红斑狼疮相关疾病的致病基因；本发明专利技术涉及的18个基因检测区域能够检测对系统性红斑狼疮的病因诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。要的意义和临床价值。要的意义和临床价值。

【技术实现步骤摘要】
一种检测诊断系统性红斑狼疮相关疾病致病基因的DNA文库及其应用


[0001]本专利技术属于生物医药
，具体涉及一种通过高通量靶向测序技术检测诊断系统性红斑狼疮相关疾病致病基因的DNA文库及其应用。

技术介绍

[0002]系统性红斑狼疮(Systemic Lupus Erythematosus，SLE)是一种自身免疫性疾病，起病隐匿，临床表现多样。是一种多系统、器官受累的自身免疫性疾病，其由于细胞和体液免疫功能障碍，产生多种自身抗体。可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等，并以自身免疫为特征，患者体内存在多种自身抗体。易感基因
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环境等因素相互作用导致异常免疫反应(即自身免疫异常)，产生致病性自身抗体和免疫复合物并沉积于组织，激活补体，引起炎症，如果未得到及时干预，可导致多脏器功能受损严重，甚至危及生命。病情呈反复发作与缓解交替过程。
[0003]目前系统性红斑狼疮的病因尚不清楚。可能因素包括：1.遗传易感性，2.雌激素3.环境：紫外线，药物，精神压力，吸烟等4.感染：病毒感染。然而，临床上患者诊断系统性红斑狼本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种基于高通量测序技术诊断系统性红斑狼疮相关疾病的DNA文库，其特征在于：该文库包括18个系统性红斑狼疮相关疾病的致病基因，其中，所述18个系统性红斑狼疮相关疾病的致病基因如下表所示：
编号位点OMIM号基因名称遗传模式已知明确的相关表型11p13.2152700PTPN22常显系统性红斑狼疮21q23.3152700FCGR2A常显系统性红斑狼疮31q23.3152700FCGR2B常显系统性红斑狼疮42q33.2152700CTLA4常显系统性红斑狼疮53p21.31152700TREX1常显系统性红斑狼疮616p13.3152700DNASE1常显系统性红斑狼疮71q41601744TLR5未知系统性红斑狼疮83p21.31610448TREX1常显红斑狼疮，chilblain皮肤1型920q11.23614415SAMHD1常显红斑狼疮，chilblain皮肤2型1017p13.2606579NLRP1未知白癜风伴系统免疫性疾病易感1型111p31.3607836FOXD3常显白癜风伴系统免疫性疾病易感2型1222q11.1182410ADA2常隐sneddon综合征1310q23.31601859FAS常显自身免疫性淋巴细胞增生综合征，1A型141q24.360185...

【专利技术属性】
技术研发人员：邓燕晗，毛泽楷，董凌莉，
申请(专利权)人：华中科技大学同济医学院附属同济医院，
类型：发明
国别省市：