一种构建CNV检测文库的方法及CNV检测方法技术

本发明专利技术公开了一种构建CNV检测文库的方法及CNV检测方法。所述方法包括：采用双核酸内切酶组合对样本基因组DNA进行切割得到酶切产物，将所述酶切产物与测序接头连接，得到连接产物；对所述连接产物进行PCR扩增，得到测序文库，所述双核酸内切酶组合包括MboI、MseI、BfaI或ApoI

【技术实现步骤摘要】
一种构建CNV检测文库的方法及CNV检测方法


[0001]本专利技术属于遗传检测
，涉及一种构建CNV检测文库的方法及CNV检测方法。

技术介绍

[0002]简化基因组测序(reduced
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representation sequencing)是在二代测序技术上发展起来的使用酶切技术、序列捕获技术或其他技术手段来降低物种基因组复杂度、对特定区域进行测序，从而获得部分基因组序列信息的技术。简化基因组测序技术主要包括基于酶切的测序技术和低覆盖度的基因分型技术。基于酶切的测序技术又包括简化代表库(RRLs)测序技术、简化多态序列复杂度(CRoPS)测序技术、限制性酶切位点相关DNA测序(RAD
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seq)技术；而低覆盖度的基因分型技术包括基于测序的基因分型(GBS)技术和多元鸟枪法基因分型(MSG)技术。其中应用最广泛的是RAD
‑
seq技术，该技术利用限制性内切酶对基因组进行酶切，产生一定大小的片段，构建测序文库，对酶切后产生的RAD标记进行高通量测序。由于RAD标记是全基因组范围的呈现特本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种构建CNV检测文库的方法，其特征在于，所述方法包括：采用双核酸内切酶组合对样本基因组DNA进行切割得到酶切产物，将所述酶切产物与测序接头连接，得到连接产物；对所述连接产物进行PCR扩增，得到测序文库；所述双核酸内切酶组合包括MboI、MseI、BfaI或ApoI
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HF中任意2种的组合。2.根据权利要求1所述的构建CNV检测文库的方法，其特征在于，所述双核酸内切酶组合为MseI和MboI的组合。3.根据权利要求1或2所述的构建CNV检测文库的方法，其特征在于，所述方法还包括筛选所述连接产物的步骤；优选地，所述筛选连接产物包括：采用磁珠分选的方法从所述连接产物中筛选获得200bp～400bp的片段。4.根据权利要求1
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3任一项所述的构建CNV检测文库的方法，其特征在于，所述方法还包括纯化文库的步骤；优选地，所述纯化文库包括：采用磁珠分选的方法从所述PCR扩增的产物中筛选获得200bp～500bp的片段。5.根据权利要求1
‑
4任一项所述的构建CNV检测文库的方法，其特征在于，所述测序接头包括第一接头和第二接头；优选地，所述第一接头的核酸序列如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示，所述第二接头的核酸序列如SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4所示；优选地，所述PCR扩增的引物包括高通量测序平台通用引物；优选地，所述高通量测序平台通用引物...

【专利技术属性】
技术研发人员：郑贝贝，夏琴，赵丁丁，冒燕，孔令印，梁波，
申请(专利权)人：苏州贝康医疗器械有限公司，
类型：发明
国别省市：