CMV与PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用制造技术

本发明专利技术公开了CMV与PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用。其利用CMV独立或联合PRDM9转座子融合定量检测作为先天性巨结肠的标记物，相对于传统诊断方法(钡灌肠等)，本发明专利技术中的检测方法具有确诊时间更早、操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势，有效地弥补了上述现有技术中的不足，是一种有效的先天性巨结肠早期诊断的替代或辅助检测手段。而且，本方法稳定性好，在两个独立队列中都得到较好的诊断效果，填补了先天性巨结肠在早期诊断领域中的空白。天性巨结肠在早期诊断领域中的空白。

【技术实现步骤摘要】
CMV与PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用


[0001]本专利技术属于生物医学检验领域，具体涉及CMV与PRDM9转座子融合作为先天性巨结肠早期诊断标志物及其应用。

技术介绍

[0002]先天性巨结肠(Hirschsprung disease，HSCR)是一种儿童肠神经发育异常的出生缺陷疾病，病理机制为肠神经嵴细胞迁移和分化成肠神经元发生障碍，导致肠神经缺乏而发生持续性痉挛，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。先天性巨结肠的早期表现为呕吐、腹胀、腹泻等，临床上会造成新生儿死亡或手术后反复肠炎、难治性便秘等并发症，严重影响患儿的生长发育和生活质量。
[0003]先天性巨结肠的及时诊治可以减少先天性巨结肠肠炎发生的危险，获得良好的预后。该疾病确诊需要术后病变组织的病理切片。术前诊断方法主要为钡剂灌肠，直肠活检、直肠测压，以判断是否要实施“巨结肠根治术”。目前，钡灌肠为最重要的诊断方法，原理为先天性巨结肠患儿的肠道存在无神经节段的狭窄、近端的扩张，钡灌肠后可见扩张和狭窄段而诊断为巨结肠。但该方法只能诊断出有典型肠道形态改变本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.人巨细胞病毒检测试剂在制备先天性巨结肠诊断产品中的应用；所述产品包括检测试纸或试纸条、检测芯片或试剂盒。2.CMV联合PRDM9转座子融合的检测试剂在制备先天性巨结肠诊断产品中的应用；所述产品包括检测试纸或试纸条、检测芯片或试剂盒。3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述PRDM9转座子融合的融合位点选自：位于chr5:23299411的PRDM9
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type I；和/或位于chr5:23262356的PRDM9
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type II
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1；和/或位于chr5:23245181的PRDM9
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type II
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2。4.根据权利要求1～3任一项所述的应用，其特征在于，所述早期诊断的诊断对象为年龄小于3个月的新生儿，优选为年龄小于1个月的新生儿。5.根据权利要求1～3任一项所述的应用，其特征在于，所述CMV的检测试剂用于执行以下任一种方法：放射免疫法、间接免疫荧光法、斑点免疫金渗滤法、生物质谱法、免疫印记法和酶联免疫吸附法，聚合酶链反应、变性梯度凝胶电泳、核酸分型芯片检测、变性高效液相色谱法、原位杂交以及HRM法；所述PRDM9转座子融合的检测剂用于执行以下任一种方法：聚合酶链反应、变性梯度凝胶电泳、核酸分型芯片检测、变性高效液相色谱法、原位杂交、生物质谱法以及HRM法。6.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述PRDM9转座子融合检测试剂包括引物；所述引物优选包括a～c中的至少一种：a.用于检测PRDM9
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type I的引物序列为SEQ ID NO：7～8；b.用于检测PRDM...

【专利技术属性】
技术研发人员：朱云，张彦，夏慧敏，
申请(专利权)人：广州市妇女儿童医疗中心，
类型：发明
国别省市：