一种用于结直肠癌发病风险预测的SNP位点组合、发病风险预测模型及系统技术方案

本发明专利技术提供了一种结直肠癌发病风险预测模型及系统。本发明专利技术以基于中国人群结直肠癌易感基因筛查结果的研究为基础，构建了包括19个SNP位点分型信息的结直肠癌发病风险预测系统和试剂盒，能够预测提示受检者罹患结直肠癌的风险程度，在不同人群的结直肠癌发病风险预测中性能稳健，重复性好，可靠性高，检测技术便利，提供了为普通风险人群评估发病风险等级的可能性，而且无需做年龄限制、无需考虑性别差异，能够进行大规模人群普查、筛选结直肠癌发病高危人群，实现结直肠癌病风险预测、预警，提高早诊率，可作为中国结直肠癌个体化早期筛查和预防策略的第一步，有利于识别结直肠癌高危个体，具备推荐作为结直肠癌普筛项目的辅助手段之一的前景。段之一的前景。段之一的前景。

【技术实现步骤摘要】
一种用于结直肠癌发病风险预测的SNP位点组合、发病风险预测模型及系统


[0001]本专利技术属于生物医学
更具体地，涉及一种用于结直肠癌发病风险预测的SNP位点组合、结直肠癌发病风险预测模型及系统。

技术介绍

[0002]结直肠癌的全球发病率位居恶性肿瘤的第3位，死亡率高居第2位。随着社会经济的发展和饮食结构的调整，中国已成为全球肠癌的高发病地区。结直肠癌具有明显的遗传异质性、表型复杂性、种族差异性等特征。遗传因素可从根本上促进结直肠癌的发生。遗传性结直肠癌约占总体肠癌的5％，该部分结直肠癌主要由APC和DNA错配修复基因(MSH2、MSH6、MLH1、PMS2)罕见的胚系突变导致。其余结直肠癌的遗传性风险可能是常见遗传变异累积效应的结果。
[0003]癌症预防大于治疗，针对肿瘤的一级预防，如遗传易感基因突变筛查、罹患风险评估以及预防性干预等在乳腺癌和卵巢癌的防控中已显实效，已被欧美部分发达国家批准并推荐成为最有效地提高相关肿瘤患者生存率和降低死亡率的群防措施。
[0004]进行结直肠癌人群普筛，能够筛选结直肠癌高危人群本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于结直肠癌发病风险预测的SNP位点组合，其特征在于，包括rs10411210、rs10774214、rs10795668、rs10936599、rs11903757、rs12603526、rs12953717、rs1321311、rs16969681、rs1801133、rs2423279、rs3802842、rs4813802、rs6061231、rs6469656、rs647161、rs6983267、rs704017、rs7315438。2.权利要求1所述SNP位点组合在构建结直肠癌发病风险预测模型或系统中的应用。3.权利要求1所述SNP位点组合在制备结直肠癌发病风险预测试剂盒中的应用。4.一种结直肠癌发病风险预测模型，其特征在于，利用获取的待测样本中权利要求1所述SNP位点组合基因型数据，通过如下的计算公式来预测，计算公式为：Score＝exp(β0+β1
×
SNP1+β2
×
SNP2+
……
+β19
×
SNP19)，其中β0＝
‑
0.396；exp取自然指数；SNP1、SNP2
……
SNP19，依据表4中各个SNP相应的基因型得分进行相应赋值；β1、β2
……
β19，各β值的具体数值依据表4中的系数列。5.一种结直肠癌发病风险预测系统，其特征在于，包括：(1)数据采集模块：用于采集待预测样本的SNP基因型数据，所述SNP为权利要求1中所述的SNP位点组合；(2)评分计算模块：用于分析(1)的数据，纳入评分系统进行风险评分，(3)风险对比模块：用于风险评分纳入风险分层标准，给...

【专利技术属性】
技术研发人员：徐瑞华，何彩云，陈乐宗，
申请(专利权)人：中山大学肿瘤防治中心中山大学附属肿瘤医院，中山大学肿瘤研究所，
类型：发明
国别省市：