一种低密度脂蛋白受体基因突变体及其应用制造技术

本发明专利技术涉及生物医学技术领域，尤其涉及一种低密度脂蛋白受体基因突变体及其应用。所述突变体为低密度脂蛋白受体基因的第2

【技术实现步骤摘要】
一种低密度脂蛋白受体基因突变体及其应用


[0001]本专利技术涉及生物医学
，尤其涉及一种低密度脂蛋白受体基因突变体及其应用。

技术介绍

[0002]家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，可能导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现。
[0003]目前针对家族性高胆固醇血症的推荐治疗方案，建议患者优先考虑他汀类药物，如血脂控制不能达标，则加用依折麦布，如仍不能控制达标，建议加用PCSK9抑制剂，如仍不能达标，则会建议启用血脂吸附治疗。但是这样的流程会使得患者的血脂控制的达标率降低，依从性降低。除此之外，也有治疗方案建议患者进行全外显子测序，花费高额费用确定该疾病的相关突变位点，再重新确定治疗方案，但是该方式较为耗时，且费用较高。

技术实现思路

[0004]为了解决现有技术存在的问题，本专利技术提供一种低密度脂蛋白受体基因突变体及其应用。
[0005]第一方面，本专利技术提供一种低密度脂蛋白受体基因突变体，所述本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种低密度脂蛋白受体基因突变体，其特征在于，所述突变体为低密度脂蛋白受体基因的第2
‑
8号外显子发生缺失。2.根据权利要求1所述的突变体，其特征在于，所述低密度脂蛋白受体基因包括如SEQ ID NO.1
‑
18所示的核苷酸序列。3.根据权利要求1所述的突变体，其特征在于，所述突变体为低密度脂蛋白受体基因缺失如SEQ ID NO.2
‑
8所示的核苷酸序列。4.一种检测试剂，其特征在于，所述检测试剂用于检测权利要求1
‑
3任一项所述的突变体。5.一种试剂盒，其特征在于，包括权利要求1
‑
3任一项所述的突变体和/或权利要求4所述检测试剂。6.权利要求1
‑
3任一项所述的突变体，...

【专利技术属性】
技术研发人员：程翔，聂少芳，查灵凤，谢天，魏宇淼，董江涛，唐婷婷，夏霓，焦佼，李静勇，
申请(专利权)人：华中科技大学同济医学院附属协和医院，
类型：发明
国别省市：