检测NUDT15基因c.37_42dupGGAGTC突变的引物、方法和试剂盒技术

本发明专利技术公开了检测NUDT15基因外显子1的c.37_42dup GGAGTC碱基变异的引物，包括扩增c.37_42dup GGAGTC位点的引物；采用Sanger测序技术，快速检测到NUDT15的变异，从而协助临床判断巯嘌呤类药物治疗过程中引起的白细胞减少副作用的原因，调整药物剂量，避免副作用，实现个性化用药。利用本发明专利技术完成的检测结果准确，对巯嘌呤类药物的个性化用药具有指导意义。义。

【技术实现步骤摘要】
检测NUDT15基因c.37_42dup GGAGTC突变的引物、方法和试剂盒


[0001]本专利技术属生命科学和生物
，特别涉及检测NUDT15基因c.37_42dup GGAGTC突变的引物、方法和试剂盒的引物，采用普通PCR结合Sanger测序技术，可用于快速检测c.37_42dup GGAGTC突变。

技术介绍

[0002]NUDT15是nudix水解酶超家族的成员，它与参与8
‑
氧代
‑2′‑
脱氧鸟苷
‑
5'
‑
三磷酸(8
‑
oxo
‑
dGTP)水解的nudix水解酶1(MTH1)同源。携带NUDT15基因Arg139Cys纯合风险等位基因的患者对巯嘌呤非常敏感，仅耐受标准剂量的8％，并且这种NUDT15变异可单独解释22％的巯基嘌呤耐受性差异。然而，NUDT15在硫嘌呤的代谢中起的具体作用尚不清楚。但据推测，NUDT15可构成一种嘌呤特异性核苷酸二磷酸酶，使硫嘌呤活性代谢物TGTP和TdGTP去磷酸化，从而防止它们掺入D本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.检测c.37_42dup GGAGTC碱基变异的引物，其特征在于，引物碱基序列为：NUDT15 exon1F:TGTAAAACGACGGCCAGTATTACGCACCGCGGACAGCTNUDT15 exon1R:AACAGCTATGACCATGAAGCAAGCACGGCGTGAGTT。2.如权利要求1所述的引物，其特征在于，还包括测序引物，其碱基序列为：M13 F：TGTAAAACGACGGCCAGTM13 R：AACAGCTATGACCATG。3.如权利要求1所述的引物，其特征在于，引物序列NUDT15 exon1F和NUDT15 exon1R是扩增c.37_42dup GGAGTC碱基变异的引物。4.检测c.37_42dup GGAGTC碱基变异情况的方法，包括以下步骤：(1)抽提外周血基因组DNA；(2)用PCR扩增步骤(1)中提取的DNA；(3)对步骤2中的扩增产物进行测序；(4)对测序结果进行判断，确定c.37_42dup GGAGTC碱基变异情况；其中PCR扩增引物为：NUDT15 exon1F:TGTAAAACG...

【专利技术属性】
技术研发人员：王淑一，李允章，
申请(专利权)人：济南艾迪康医学检验中心有限公司，
类型：发明
国别省市：