用于微卫星稳定性状态检测的标志物、应用、方法及装置制造方法及图纸

本发明专利技术涉及一种用于微卫星稳定性状态检测的标志物、应用、方法及装置。该用于微卫星稳定性状态检测的标志物、应用、方法及装置，所采用的的标志物分布于18条染色体中，扩展了组织的微卫星稳定性状态的检测范围，可以以高灵敏度和高特异性判断组织样本中微卫星稳定性状态，在大样本量的情况下，能够快速且准确地指示待测组织的微卫星稳定性状态。示待测组织的微卫星稳定性状态。示待测组织的微卫星稳定性状态。

【技术实现步骤摘要】
用于微卫星稳定性状态检测的标志物、应用、方法及装置


[0001]本专利技术涉及生物信息领域，特别是涉及一种用于微卫星稳定性状态检测的标志物、应用、方法及装置。

技术介绍

[0002]微卫星(Microsatellite，MS)是指广泛分布在真核基因组中的简单重复序列(Simple Sequence Repeat，SSRs)，又被称作短串联重复序列(Short Tandem Repeats，STRs)，由1～6个核苷酸的串联重复片段构成，由于重复单位的重复次数在个体间呈高度变异性并且数量丰富，因此微卫星的应用非常广泛。
[0003]微卫星不稳定(Microsatellite Instability，MSI)是指与正常组织相比，在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变，出现新的微卫星等位基因现象。其发生机制主要包括DNA多聚酶的滑动导致重复序列中一个或多个碱基的错配和微卫星重组以及错配修复(Mismatch repair,MMR)功能缺陷导致碱基对的缺失或插入。微卫星高度不稳定(MSI/>‑
H)本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于微卫星稳定性状态检测的标志物在制备用于微卫星稳定性状态检测的试剂或试剂盒中的应用，其特征在于，所述标志物包括APBA3、APC、ATM、BCL2L11、BLM、BMPR1A、BRAF、BRCA2、CBR3
‑
AS1、DDR2、ERBB3、FGFR2、FGFR3、GNA11、GNAQ、LOC346329、MET、MITF、MLH1、MSH2、MSH6、NF1P1、NF1P2、PIK3CA、PMS2、PMS2CL、POLD1、POLE、PTEN、PTK2、PTPN11、RAD51B、RB1、RET、SDHC、SMAD2、SMAD4和TPMT基因中的至少一种。2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂或试剂盒包括根据所述标志物设计的探针和/或引物；及/或，所述试剂或试剂盒用于检测肿瘤组织的微卫星稳定性状态，其中，所述肿瘤组织包括直肠癌组织、胃癌组织或子宫颈癌组织。3.一种用于微卫星稳定性状态检测的方法，其特征在于，包括以下步骤：获取待测样本中如权利要求1所述的标志物对应的目标片段的测序数据；分析所述测序数据中目标位点中的微卫星不稳定位点的占比，将所述占比与给定阈值比较确定待测样本的微卫星稳定性状态。4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述待测样本包括肿瘤组织，其中，所述肿瘤组织包括直肠癌组织、胃癌组织或子宫颈癌组织；及/或，所述测序数据是通过二代测序获得的...

【专利技术属性】
技术研发人员：管文华，林华明，潘钊文，庄坤东，吕琳，陈晴，杨欣燕，
申请(专利权)人：上海达安医学检验所有限公司，
类型：发明
国别省市：