检测F8基因1号内含子和22号内含子倒位的试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种检测F8基因1号内含子和22号内含子倒位的试剂盒，本发明专利技术将引物分别配置成Q1、B2两组引物组合，Q1组包含引物P、Q、F1、R1、F2，B2组包含引物P、B、F1、R2、F2。每个试剂盒设置两管扩增体系，扩增完成后，通过对应位置条带有无即可判断是否发生倒位。本发明专利技术可以一次性检测F8基因内含子22和内含子1倒位，更快更全面的检测效果，避免内含子1倒位情况的遗漏和额外的检测工作，通过两管结果的综合分析，检测准确性高。本发明专利技术重复性好，检测DNA量适用范围大，且对不同PCR仪适用性好。且对不同PCR仪适用性好。且对不同PCR仪适用性好。

【技术实现步骤摘要】
检测F8基因1号内含子和22号内含子倒位的试剂盒


[0001]本专利技术涉及生物
，特别涉及检测染色体重排，例如染色体片段缺失、重复、倒位、易位等的方法和试剂盒。本专利技术还具体涉及了检测F8基因1号内含子和22号内含子倒位的方法和试剂盒。

技术介绍

[0002]血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其中最常见的是甲型血友病，约占85％。该病为X连锁的隐性遗传性出血性疾病，由于F8基因突变导致FVIII凝血因子含量不足或质量缺陷，导致FVIII凝血因子参与的内源性凝血途径障碍，导致出血的发生，其中F8基因22号内含子倒位是甲型血友病患者的主要致病因素。目前对甲型血友病患者的诊断一般是22号内含子倒位的检测结合其它点突变的检测，即可对致病原因进行确诊。但是约5％患者是由于1号内含子倒位而致病，需要再进行额外的对1号内含子倒位的检测工作。虽然22号内含子倒位和1号内含子倒位的原理类似，但是目前两者的检测一般是独立进行的。
[0003]22号内含子倒位的检测，主要有southern印迹杂交法、LD
‑<br/>PCR、I<本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种检测F8基因1号内含子和22号内含子倒位的试剂盒，其特征在于，包括22号内含子倒位引物P、Q和B，以及1号内含子倒位引物F1、R1、F2和R2；所述引物P的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示；引物Q的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示；引物B的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示；所述引物F1的核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示；引物R1的核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示；引物F2的核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示；引物R2的核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示。2.如权利要求1所述的检测F8基因1号内含子和22号内含子倒位的试剂盒，其特征在于所述试剂盒包括彼此独立存放的PCR体系管1和PCR体系管2；所述的PCR体系管1包括引物组合物1，所述引物组合物1由引物P、Q、F1、R1和F2组成；所述的PCR体系管2包括引物组合物2，所述引物组合物2由引物P、B、F1、F2和R2组成。3.根据权利要求2...

【专利技术属性】
技术研发人员：郑国枭，肖锐，华大颂，
申请(专利权)人：杭州博圣医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：