一种预测无义突变导致转录本降解的方法技术

本发明专利技术涉及基因组测序分析技术领域，具体涉及一种预测无义突变导致转录本降解的方法，所述预测无义突变导致转录本降解的方法从真实数据出发来构建预测模型，同时，在构建预测模型时，纳入多种因素，能够系统、完整、全面的评估NMD的发生，具有更强的真实客观性，能够更为准确、精确地预测NMD的发生。精确地预测NMD的发生。

【技术实现步骤摘要】
一种预测无义突变导致转录本降解的方法


[0001]本专利技术涉及基因组测序分析
，尤其涉及一种预测无义突变导致转录本降解的方法。

技术介绍

[0002]无义突变(nonsense mutation)是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。未成熟的转录本提前出现终止密码子可使转录本的降解，导致基因转录水平的下降，甚至失活，这一现象称为无义介导的mRNA降解途径(nonsense
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mediated mRNA decay，NMD)。对于重要基因发生NMD,可导致单基因疾病或肿瘤的发生，甚至导致婴幼儿死亡。因此寻找疾病的致病因素时，判断一个无义突变是否导致NMD尤为重要。
[0003]并不是所有的无义突变都导致NMD，无义突变出现的位置与是否发生转录本的降解密切相关。基于以往经验，判断NMD的发生主要根据以下准则：1)无义突变发生的位置位于最后一个外显子
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外显子连接处的位置,如果大于50个碱基以上，那么很大可能发生NMD；2)基因的外显子个数是否大于等本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种预测无义突变导致转录本降解的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1：选取多组真实样本并对所有突变点进行筛选注释，只获取无义突变；S2：判断携带无义突变的基因是否发生NMD；S4：对发生NMD的基因进行因素提取，获取至少6个无义突变相关因素：S5：根据上述相关因素进行计算，最终形成NM矩阵，其中，N为总的无义突变数量，M为单个无义突变的因素数量；S6：纳入上述无义突变相关因素，使用Sklearn中的随机森林模型，对获取的无义突变数据数据进行建模，并获得预测模型，其中因变量为无义突变是否发生NMD，自变量为纳入的所有无义突变相关因素；S6：利用上述模型对无义突变是否导致转录本降解进行预测。2.如权利要求1所述的一种预测无义突变导致转录本降解的方法，其特征在于，所述S2中的判断方法具体为：对获得的无义突变定位至基因，获取所有样本基因的转录表达值RPKM，根据样本是否携带无义突变分为两组，即发生无义突变的样本和不发生无义突变的样本；对两组分类的RPKM进行检验获取P值，如果P值不大于0.01，说明具有显著性差异，即携带无义突变基因发生NMD；若P值大于0.01，则说明不具有显著性差异，即携带无义突变基因未发生NMD。3.如权利要求1所述的一种预测无义突变导致转录本降解的方法，其特征在于，所述相关因素包括...

【专利技术属性】
技术研发人员：王海宁，刘珍，姜玥，
申请(专利权)人：哈尔滨因极科技有限公司，
类型：发明
国别省市：