一种检测中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血缺失变异的引物组,试剂盒及方法技术

技术编号:32026075 阅读:54 留言:0更新日期:2022-01-22 18:55
本发明专利技术提供了一种基于长片段PCR扩增和第三代高通量测序技术平台检测中国型

【技术实现步骤摘要】
一种检测中国型
G
γ
+
(
A
γδβ
)0地中海贫血缺失变异的引物组,试剂盒及方法


[0001]本专利技术涉及基因检测
,尤其涉及一种检测中国型
G
γ
+
(
A
γδβ)0地中海贫血缺失变异的引物组,试剂盒及方法。

技术介绍

[0002]地中海贫血(Thalassemia)是由珠蛋白基因缺陷引起珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,分为α

地中海贫血和β

地中海贫血两种类型。该疾病是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病,全世界至少有3.45亿人携带地中海贫血基因变异,全球不同国家地区地中海贫血基因变异携带者频率约1

5%。我国南方地区也是地中海贫血高发区域,其中广西、广东发病率尤高。地中海贫血严重影响儿童健康和出生人口素质,重型α

地中海贫血胎儿常于妊娠晚期死亡,同时可导致孕妇妊娠高血压综合征、产后大出血等严重后果。重型β<br/>‑
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...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种检测中国型
G
γ
+
(
A
γδβ)0地中海贫血缺失变异的引物组,其特征在于,所述引物组包含如下的引物:Chinese

F:如SEQ ID NO:1所示的中国型
G
γ
+
(
A
γδβ)0地中海贫血缺失区域5

端侧翼正向引物;Chinese

R:如SEQ ID NO:2所示的中国型
G
γ
+
(
A
γδβ)0地中海贫血缺失区域3

端侧翼反向引物;HBB

F:如SEQ ID NO:3所示的缺失区域内正常内对照(HBB基因区域)5

端侧翼正向引物;HBB

R:如SEQ ID NO:4所示的缺失区域内正常内对照(HBB基因区域)3

端侧翼反向引物。2.根据权利要求1所述的引物组,其特征在于,其中所述Chinese

F和所述Chinese

R用于扩增中国型
G
γ
+
(
A
γδβ)0地中海贫血缺失区域断裂拼接的截短目的片段,所述HBB

F和所述HBB

R用于扩增正常内对照片段(HBB基因区域)...

【专利技术属性】
技术研发人员:桂宝恒桂春绒陈玉君赖颖晖黄燕韦微毛爱平魏贤达刘矩良谢波波
申请(专利权)人:广西医科大学第二附属医院广西医科大学第二临床医学院
类型:发明
国别省市:

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