一种用于儿童威尔森氏症快速筛查的参数组合和试剂盒制造技术

本发明专利技术提供了一种用于儿童威尔森氏症快速筛查的参数组合和试剂盒。该参数组合包括ALT水平、血浆铜蓝蛋白水平和24小时尿铜水平中一种或者多种。试剂盒，其包括检测ALT水平、血浆铜蓝蛋白水平和/或尿铜水平的试剂；和一说明书。本发明专利技术提供的参数组合物和试剂盒通过参考ALT升高、血浆铜蓝蛋白水平降低和24小时尿铜升高三个参数，可以适用于威尔森氏症的早期诊断和筛查，操作简单易行，可信度高，便于早期的诊断和介入治疗，将有利于大大提高生存率并具有良好的预后。并具有良好的预后。

【技术实现步骤摘要】
一种用于儿童威尔森氏症快速筛查的参数组合和试剂盒


[0001]本专利技术涉及医学检测
，具体涉及一种用于儿童威尔森氏症快速筛查的参数组合和试剂盒。

技术介绍

[0002]肝豆状核变性(HLD)，也称为威尔逊病/威尔森氏症(WD)，是一种常染色体隐性遗传病。该病在世界各地均有发生，在人群中的发病率约为活产儿的1/30,000
[1]。WD是由编码13号染色体上细胞内铜转运蛋白的ATP7B基因突变导致的，导致细胞内铜输出受损
[2]。ATP7B是一种P型ATP酶，主要在肝脏中表达。ATP7B将铜与其N端结构域结合，并负责铜跨膜运输，使用ATP作为其能源。研究表明，不同位点的突变会影响ATPase的活性。迄今为止，已在WD患者中发现ATP7B位点的800多种不同突变
[3]。特别是，WD ATP7B基因的突变影响铜离子与铜蓝蛋白的相互作用，进而影响胆汁中铜的排泄，是肝脏铜排泄的主要途径。如果胆汁中的铜排泄减少，铜就会沉积在肝脏周围的地方，造成肝细胞损伤，临床上首先诊断为丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高。随后铜在脑、角膜和肾本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于儿童威尔森氏症快速筛查的参数组合，其特征在于，包括ALT水平、血浆铜蓝蛋白水平和24小时尿铜水平中一种或者多种。2.根据权利要求1所述的参数组合，其特征在于，ALT升高、血浆铜蓝蛋白水平降低和/或24小时尿铜升高，则可以初步诊断为威尔森氏症。3.一种用于儿童威尔森氏症快速筛查的试剂盒，其特征在于，包括检测ALT水平、血浆铜蓝蛋白水平和/或尿铜水平的试剂；和一说明书。4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述说明...

【专利技术属性】
技术研发人员：周建利，周少明，陈沫先，赵煜桢，
申请(专利权)人：深圳市儿童医院，
类型：发明
国别省市：