一种基于血液检查指标的基因突变分析方法和系统技术方案

本发明专利技术公开一种基于血液检查指标的基因突变分析方法和系统，属于医疗数据处理领域，包括数据获取模块，其用于获取血常规化验单、血生化化验单、肿瘤标志物化验单图片，识别血常规、血生化、肿瘤标志物化验单图片中检测指标、年龄、性别，或直接从电子数据中导入相关数据；基因变异分析模块，其用于基于基因变异分析模型，预测出相应待筛查者是否存在特定的基因变异；其中，基因变异分析模型的训练过程为：针对一种基因的野生型和突变型构建样本集合；利用血常规、血生化和肿瘤标志物指标建立学习样本；利用学习样本训练机器学习算法模型，得到基因变异分析模型。本发明专利技术利用血常规、血生化、肿瘤标志物指标预测一种基因的突变情况，创新了肿瘤基因突变的筛查方式。创新了肿瘤基因突变的筛查方式。创新了肿瘤基因突变的筛查方式。

【技术实现步骤摘要】
一种基于血液检查指标的基因突变分析方法和系统


[0001]本专利技术属于医疗数据处理领域，一种基于血液检查指标的基因突变分析方法和系统。

技术介绍

[0002]本部分的陈述仅仅是提供了与本专利技术相关的
技术介绍
信息，不必然构成在先技术。
[0003]基因突变检测是指通过建立一系列电泳，分析DNA构象或解链特性，或者利用DNA变性和复性等特性，进行DNA突变的分析。该检测方法可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B
‑
raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K
‑
ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B
‑
raf或K
‑
ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。
[0004]既往检测需要通过手术或穿刺获取肿瘤组织后，通过建立一系列电泳，分析DNA构象或解链特性，或者利用DNA变性和复性等特性，进行DNA突变的分析，费用较高。如果能够利用血常规、血生化、肿瘤标志物检测指标来进行基因突变检测，对于完善基因突变检测具有很高的实际应用价值。

技术实现思路

[0005]为了解决上述问题，本专利技术提供一种基于血液检查指标的基因突变分析方法和系统，利用血常规、血生化、肿瘤标志物检测指标来进行基因突变分析。
[0006]为了实现上述目的，本专利技术采用如下技术方案：本专利技术提供一种基于血液检查指标的基因突变分析方法和系统，包括：数据获取模块，其用于获取血常规化验单、血生化化验单图片，识别血常规化验单和血生化化验单图片中血液学指标、年龄和性别，或直接从电子数据中导入相关数据。
[0007]基因变异分析模块，其用于基于基因变异分析模型，预测出相应待筛查者是否存在特定的基因变异。
[0008]其中，基因变异分析模型的训练过程为：针对一种基因的野生型和突变型构建样本集合；利用血常规、血生化和肿瘤标志物指标建立学习样本；利用学习样本训练机器学习算法模型，得到基因变异分析模型。
附图说明
[0009]构成本专利技术的一部分的说明书附图用来提供对本专利技术的进一步理解，下面将对实施例或现有技术描述中所需要使用的附图作简单地介绍，本专利技术的示意性实施例及其说明用于解释本专利技术，并不构成对本专利技术的不当限定。显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本专利技术的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动性的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。
[0010]图1是本专利技术实施例的基于血液检查指标的基因突变分析的方法和系统结构示意图。
具体实施方式
[0011]下面结合附图与实施例对本专利技术作进一步说明。
[0012]应该指出，以下详细说明都是例示性的，旨在对本专利技术提供进一步的说明。除非另有指明，本文使用的所有技术和科学术语具有与本专利技术所属
的普通技术人员通常理解的相同含义。
[0013]图1给出了本实施例的一种基于血液检查指标的基因突变分析方法和系统，其包括：（1）数据获取模块，其用于获取血常规化验单、血生化化验单图片，识别血常规化验单和血生化化验单图片中血液学指标、年龄和性别，也可以直接从电子数据中导入相关数据。
[0014]其中血常规指标包括白细胞计数(WBC)，红细胞计数(RBC)，血红蛋白(Hb)，红细胞比容(Hct)，平均红细胞体积(MCV)，平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)，血小板计数(PLT)，淋巴细胞百分比(Lymph%)，单核细胞百分比(Mono%)，中性粒细胞百分比(Neut%)，嗜酸性粒细胞百分比(Eos%)，嗜碱性粒细胞百分比(Baso%)，淋巴细胞计数(Lymph)，单核细胞计数(Mono)，中性粒细胞计数(Neut)，嗜酸性粒细胞计数(Eos)，嗜碱性粒细胞计数(Baso)，红细胞体积分布宽度CV(RDW
‑
CV)，红细胞体积分布宽度SD(RDW
‑
SD)，血小板分布宽度(PDW)，平均血小板体积(MPV)，大血小板百分比(P
‑
LCR%)，血小板比容(PCT)。
[0015]其中血生化指标包括谷草转氨酶（AST），谷丙转氨酶（ALT），谷草转氨酶/谷丙转氨酶（S/L），谷氨酰转肽酶（GGT），碱性磷酸酶（ALP），总蛋白（TP），白蛋白（ALB），球蛋白（GLO），白蛋白/球蛋白(A/G)，总胆红素（TBIL），直接胆红素（DBIL），间接胆红素（IBIL），总胆固醇（CHOL），高密度脂蛋白（HDL
‑
C），低密度脂蛋白（LDL/C），甘油三酯（TG），葡萄糖（GLU），尿素氮（BUN），肌酐（CREA），尿素氮/肌酐（BUN/CREA），尿酸（URIC）。
[0016]其中肿瘤标志物为AFP、CEA、Cyfra21
‑
1、CA199、CA242、CA125、SCC、PSA。
[0017]利用图像采集装置采集血常规化验单、血生化化验单图片，将血常规化验单、血生化化验单图片上传到服务器；服务器会自动识别血常规指标、血生化指标以及年龄与性别。
[0018]具体地，识别血常规化验单图片中血常规检测指标、血生化检查指标、年龄和性别的方法可采用现有图像分割及语义识别方法来实现，此处不再累述。
[0019]（2）基因变异分析模块，其用于基于基因变异分析模型，预测出相应待筛查者是否存在特定的基因变异。
[0020]步骤1：针对一种基因的野生型和突变型构建样本集合；利用血常规、血生化和肿瘤标志物指标建立学习样本；利用学习样本训练机器学习算法模型，得到基因变异分析模型。
[0021]其中，机器学习算法模型可以为预设的算法，SVM、随机森林算法、LightGBM算法或XGBoost算法。
[0022]机器学习算法模型也可为经多个算法比较后筛选出的最优机器学习算法模型。并
使用最优算法模型生成最优基因变异分析模型。
[0023]基因变异分析模型计算特征的选取，可以利用血常规数据、血生化、肿瘤标志物的部分指标或全部指标。
[0024]步骤2：计算变异概率，利用基因变异分析模型计算待筛查者的基因变异概率。
[0025]对于本领域的技术人员来说，本专利技术可以有各种更改和变化，凡在本专利技术的精神和原则之内，所作的任何修改、等同替换、改进等，均应包含在本专利技术的保护范围之内。
本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种基于血液检查指标的基因突变分析方法和系统，其特征在于，包括：数据获取模块，其用于获取血常规化验单、血生化化验单图片，识别血常规化验单和血生化化验单图片中血液学指标、年龄和性别，或直接从电子数据中导入相关数据；基因变异分析模块，其用于基于基因变异分析模型，预测出相应待筛查者是否存在特定的基因变异；其中，基因变异分析模型的训练过程为：针对一种基因的野生型和突变型构建样本集合；利用血常规、血生化和肿瘤标志物指标建立学习样本；利用学习样本训练机器学习算法模型，得到基因变异分析模型。2.如权利要求1所述的一种基于血液检查指标的基因突变分析方法和系统，其...

【专利技术属性】
技术研发人员：季凯，王正，
申请(专利权)人：王正，
类型：发明
国别省市：