【技术实现步骤摘要】
基因组性染色体非同源区域的鉴定方法和装置
本申请涉及基因组组装领域，具体而言，涉及一种基因组性染色体非同源区域的鉴定方法和装置。
技术介绍
每一个物种的参考基因组序列（referencegenome）的产生都要先通过测序的方法，获得基因组的测序读段（reads），然后再进行从头拼接或组装（英文名称为denovogenomeassembly），最后还原测序物种的各条染色体的序列，即ATGC四种碱基的排列顺序。由于目前的高通量测序技术虽然通量较高，但读段较短，无法直接测序获取一整条染色体的序列。其中，一代测序（Sanger测序）一般可测1kb左右的序列；二代测序（next-generationsequencing），一般可测50~500bp；三代测序虽然可测100kb甚至更长的序列，但现在三代测序技术的测序错误率相对较高。目前基因组测序数据的从头组装过程简单描述为：测序读段（reads）---->重叠群（contig）---->支架（scaffold）---->染色体（chromosome）。具...
【技术保护点】
1.一种基因组性染色体非同源区域的鉴定方法，其特征在于，所述鉴定方法包括：/n获取XY型或ZW型个体的二代测序数据，同时获取XX型或ZZ型个体的二代测序数据，其中，各个体的所述二代测序数据的测序深度为第一测序深度；/n获取XY型或ZW型个体的组装基因组，所述组装基因组通过三代测序数据组装得到；/n计算所述XY型或ZW型个体的所述二代测序数据与所述组装基因组的比对结果中，每个重叠群contig或支架scaffold的测序深度，记为第二测序深度；/n计算所述XX型或ZZ型个体的所述二代测序数据与所述组装基因组的比对结果中，每个重叠群contig或支架scaffold的测序深度，...
【技术特征摘要】
1.一种基因组性染色体非同源区域的鉴定方法，其特征在于，所述鉴定方法包括：
获取XY型或ZW型个体的二代测序数据，同时获取XX型或ZZ型个体的二代测序数据，其中，各个体的所述二代测序数据的测序深度为第一测序深度；
获取XY型或ZW型个体的组装基因组，所述组装基因组通过三代测序数据组装得到；
计算所述XY型或ZW型个体的所述二代测序数据与所述组装基因组的比对结果中，每个重叠群contig或支架scaffold的测序深度，记为第二测序深度；
计算所述XX型或ZZ型个体的所述二代测序数据与所述组装基因组的比对结果中，每个重叠群contig或支架scaffold的测序深度，记为第三测序深度；
其中，所述第二测序深度为所述第一测序深度的1/2~2/3，且所述第三测序深度小于所述第一测序深度的1/10的重叠群contig或者支架scaffold是所述性染色体非同源区域。
2.根据权利要求1所述的鉴定方法，其特征在于，计算所述第二测序深度和所述第三测序深度包括：
对所述XY型或ZW型个体的所述组装基因组使用比对软件构建索引，得到基因组的索引文件；
对所述XY型或ZW型个体的所述二代测序数据使用比对软件比对回所述XY型或ZW型个体的所述组装基因组上，得到比对的第一bam文件；
对所述XX型或ZZ型个体的所述二代测序数据使用比对软件比对回所述XY型或ZW型个体的所述组装基因组上，得到比对的第二bam文件；
对所述第一bam文件和所述第二bam文件进行排序，并分别计算所述第一bam文件和所述第二bam文件中每条重叠群contig或支架scaffold的测序深度，得到所述第二测序深度和所述第三测序深度。
3.根据权利要求2所述的鉴定方法，其特征在于，所述比对软件为BWA软件。
4.根据权利要求2所述的鉴定方法，其特征在于，采用samtools软件对所述第一bam文件和所述第二bam文件进行排序，并利用所述samtools软件分别计算所述第一bam文件和所述第二bam文件中每条重叠群contig或支架scaffold的测序深度。
5.根据权利要求1至4中任一项所述的鉴定方法，其特征在于，所述第一测序深度为30~35×；所述第二测序深度为15~20×；第三测序深度为0~3×。
6.一种基因组性染色体非同源区域的鉴定装置，其特征在于，所述鉴定装置包括：
第一获取模块，用于获取XY型或ZW型个体的二代测序数据，同时获取XX型或Z...
【专利技术属性】
技术研发人员：周勋，赵勇，陶琳娜，苏亚南，王龙，
申请(专利权)人：天津诺禾致源生物信息科技有限公司，
类型：发明
国别省市：天津;12
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。