一种先天性巨结肠的标志物及其应用制造技术

本发明专利技术涉及一种先天性巨结肠的标志物及其应用。所述先天性巨结肠的标志物包括hsa_circ_0061396。本发明专利技术利用DNA诊断技术、首次采用高特异性的hsa_circ_0061396作为儿童先天性巨结肠的标志物，所采用的检测产品，不仅能够使得先天性巨结肠的诊断符合特异性强、灵敏度高的要求，还具有操作简单快速、无介入、通量高以及成本低等众多综合优势。

【技术实现步骤摘要】
一种先天性巨结肠的标志物及其应用
本专利技术属于基因工程
，涉及一种先天性巨结肠的标志物及其应用。
技术介绍
先天性巨结肠症(Hirschsprung'sdisease，HSCR)是一种肠神经系统发育性疾病，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。先天性巨结肠患儿可通过手术进行治疗，但在临床工作中仍然会面临很多困难，特别是手术时机如何选择等。而新生儿HSCR的诊断较为困难，结合其临床表现：不排胎便及胎便排出延迟合并腹胀、梗阻、呕吐，直肠指检伴有气便排出，需考虑该疾病诊断，同时需对患儿进行一系列辅助检查如：X线、钡剂灌肠检查、肛门直肠测压、酶组织化学检查及活检等，以上辅助检查可以帮助诊断该疾病，但尚存在一些缺陷，如检查价格昂贵、射线辐射危险，操作繁琐且有一定的创伤性及风险。更为重要的是，这类检查均基于不排胎便及胎便排出延迟等临床症状，而出现此类症状往往已在患病后数日常错过了最佳的早期手术时机，且先天性巨结肠的临床症状可能与肠闭锁或狭、肛门直肠畸形部分重叠，存在误诊情况，因此，寻找一种简单、准确、微创的早期HSCR诊断方法意义重大。C本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种先天性巨结肠的标志物，其特征在于，所述先天性巨结肠的标志物包括hsa_circ_0061396。/n

【技术特征摘要】
1.一种先天性巨结肠的标志物，其特征在于，所述先天性巨结肠的标志物包括hsa_circ_0061396。


2.如权利要求1所述的先天性巨结肠的标志物的引物，其特征在于，所述引物包括SEQIDNO.2和SEQIDNO.3所示的核酸序列。


3.如权利要求1所述的先天性巨结肠的标志物或权利要求2所述的先天性巨结肠的标志物的引物在制备先天性巨结肠的诊断和/或监测产品中的应用。


4.一种先天性巨结肠诊断和/或监测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括权利要求2所述先天性巨结肠的标志物的引物。


5.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括RNA提取试剂、逆转录试剂或PCRMix中的任意一种或至少两种的组合。


6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述RNA提取试剂包括Trizol、氯仿、异丙醇和乙醇；
优选地，所述逆转录试剂包括逆转录反应液、逆转录酶、RNA酶抑制剂和dNTPs。


7.一种如权利要求4-6任一项所述的先天性巨结肠诊断和/或监测试剂盒以非疾病诊断和/或治疗为目的的使用方法，其特征在于，所述使用方法包括：
以样本中RNA为模板进行逆转录反应，以所述逆转录反应的产物为模板，利用权利要求2所述先天性巨结肠的标志...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄顺根，方芳，郭万亮，
申请(专利权)人：苏州大学附属儿童医院，
类型：发明
国别省市：江苏;32