从离体血清中分析HBVDNA整合事件的系统及方法技术方案

本发明专利技术涉及生物技术领域，具体涉及一种从离体血清样本中分析HBV DNA整合事件的系统及方法，系统包括数据过滤模块、高质量序列拼接模块、序列比对模块、整合事件鉴定模块和整合事件注释分析模块；所述整合事件鉴定模块用于根据所述初步比对结果，进行HBV DNA整合事件的分析；本发明专利技术提供的从离体血清样本中分析HBV DNA整合事件的系统及方法有效获取整合事件信息，能较高效的回答标本中HBV DNA整合情况，具有更好的实用性，更利于实际应用。更利于实际应用。更利于实际应用。

【技术实现步骤摘要】
从离体血清中分析HBV DNA整合事件的系统及方法


[0001]本专利技术涉及生物
，具体涉及一种从离体血清中分析HBV DNA整合事件的系统及方法。

技术介绍

[0002]病毒性肝炎一直是困扰全球的重要公共卫生问题。世界卫生组织2016年提出全球病毒性肝炎战略：发病率减少死亡率降低65％，这一战略对中国意义尤其重大。我国是乙肝大国，据统计，2016年我国HBV感染人数8600万，需要治疗人数3200万另外，病毒性肝炎还可以导致肝硬化、肝衰竭和肝癌等终末期肝病的发生，因此国内的乙肝防控形势仍然十分严峻。
[0003]对于乙型肝炎的治疗，目前有核苷酸类似物和干扰素两大类药物，而核苷酸类似物治疗为目前乙肝一线治疗的主要手段。核苷酸类似物治疗通常需要长期服药，达到一定标准后才能够停止用药，2017年EASL乙肝防治指南中，关于核苷类似物治疗的停药标准，总体上基于两个方面，第一是慢乙肝病人外周血乙肝表面抗原HBsAg清除，第二是获得持续性治疗应答。以外周血表面抗原清除为基础停药标准可能存在不足之处慢乙肝病人血清中HBsAg存在双重来源，一本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.从离体血清样本中分析HBV DNA整合事件的系统，其特征在于，所述系统包括数据获取模块和数据分析模块；所述数据获取模块基于捕获测序技术获得血清样本高通量测序序列数据；所述数据分析模块包括数据过滤模块、高质量序列拼接模块、序列比对模块、整合事件鉴定模块和整合事件注释分析模块；所述数据过滤模块用于过滤高通量测序得到的序列数据中的低质量序列；采用Trimmomatic软件，切除序列头尾碱基质量值小于15的碱基，丢弃平均碱基质量值小于13的序列，丢弃序列长度小于30bp的序列；所述高质量序列拼接模块用于将所述数据过滤模块过滤后的高质量序列进行去冗余，合并完全相同的序列，将去冗余后的序列根据序列之间的overlap拼接成一致性序列片段；所述序列比对模块用于利用bwa mem将所述高质量序列拼接模块拼接成的一致性序列与人和HBV基因组序列进行比对，比对至人基因组序列和HBV基因组序列，得到初步比对结果；所述整合事件鉴定模块用于分析样本中包含的HBV DNA整合到人基因组DNA上的整合事件；提取比对结果中，包含断点clip的比对结果，并且将clip的两段其中一段比对到人基因组，另一段比对上HBV基因组；所述整合事件注释分析模块用于解析整合事件发生在人类基因组的位置、整合事件发生频率、整合事件与人基因的关系；利用基因组注释文件，对整合事件位点进行定位，根据支持整合事件的序列数，计算整合事件发生频率，根据已报道热点整合事件，对整合事件进行功能注释。2.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述人基因组序列为decoy序列hs37d5版本。3.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述HBV基因组序列为HBV A/B/C/D/E/F/G/H亚型的参考基因组序列的合并序列。4.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述整合事件鉴定模块处理程序包括如下内容：1)比对中clip的处理；2)比对中discordant的处理；3)clip位点两侧含有poly的处理；4)邻近breakpoint位点的...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄爱龙，陈娟，龙泉鑫，邓海君，
申请(专利权)人：重庆医科大学，
类型：发明
国别省市：