【技术实现步骤摘要】
用于基因组和基因分析的系统和方法
[0001]本专利技术涉及一种用于对人类核酸样品进行基因组和基因分析的系统和方法。
技术介绍
[0002]下一代测序(NGS)
[0003]下一代测序，又名高通量测序，是本领域技术人员所熟知的一种对核酸片段进行高通量并行测序的常规方法。可从各种供应商处商购获得(参见，例如，www.illumina.com)下一代测序的设备和方法学。
[0004]下一代测序是用来描述一些不同的现代测序技术的总称，包括：
[0005]·
Illumina(Solexa)测序；
[0006]·
Ion torrent：质子/PGM测序；
[0007]·
SOLiD测序。
[0008]NGS技术产生高质量的DNA序列(“读长”)。这些读长与基于毛细管的Sanger测序技术所产生的读长(650-1000bp)相比大大缩短。Sanger测序技术由Frederick Sanger及其同事于1977年开发，是近30年来最为广泛使用的测序方法。Sanger的读长以低通量高...
【技术保护点】
【技术特征摘要】
1.一种对人类核酸样品进行基因组和/或基因分析的方法，包括以下步骤：a)提供一组人类参照基因组；b)测试所述人类核酸样品的性别和/或血统；c)基于步骤b)中的所述性别和/或血统测试的结果，从所述一组人类参照基因组中选择一个或多个种群特异性的人类参照基因组(PHREG)；以及d)将所述人类核酸样品与选择的PHREG进行比对。2.根据权利要求1所述的方法，其中在多数等位基因水平或非罕见等位基因水平上进行所述比对。3.根据权利要求1或2所述的方法，包括额外的步骤：e)对与选择的PHREG比对的人类核酸样品进行变体识别。4.根据权利要求3所述的方法，其中在多数等位基因水平或非罕见等位基因水平上进行所述变体识别。5.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中步骤a)中提供的所述人类参照基因组是公开的人类参照基因组或衍生自公开的人类参照基因组。6.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中步骤a)包括将所述人类参照基因组调整至编码水平，所述编码水平包括独特的核苷酸代码或模糊的核苷酸代码。7.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中步骤a)中提供的所述人类参照基因组是PHREG。8.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中所述性别测试包括以下一个或多个步骤：测试X染色体和/或Y染色体上的性别特异性基因中的至少一个位置；利用X染色体和/或Y染色体上的人类基因组样品的比对差异；细胞遗传学测试；FISH分析；CGH分析。9.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中所述血统测试基于在人类核酸样品上使用的机器学习算法，或基于利用血统特异性变体的另一个分类方案。10.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中所述血统测试包括使用至少一个基因组位置的基因型，和/或测试SNP阵列或SNP芯片，和/或测试来自Sanger测序或质谱的标记物。11.根据前述权利要求中任一项所述的方法，其中所述血统测试包括测试选自下组基因的至少一个基因：ABL2、ATP1A3、CIC、CYP2C8、CYP2C9、EPHA3、EPHA7、ERBB3、ERG、ETV1、F2、FAS、HFE、IL11RA、IL2RA、ITGB6、KIF11、KIT、KLK3、LRP6、MDM4、NAT2、NTRK2、PDGFB、PIK3R1、PLA2G3、PLAU、PRKCB、RICTOR、SLC7A11、STAT3、T、TSC1、VCAM1、VDR、VEGFB、ACVRL1、AXL、CA9、CALCR、CASP9、ENG、EPHB1、ERBB4、ESR1、FGFR2、HPSE、HSP90AA1、ITK、MRE11A、PLK1、PTPRC、SERPINE1、SMC4、TERT、TLR3、WISP3、WT1、XRCC1、ANGPT2、ARID2、BARD1、CBR3、CDH2、CYP1B1、DDR2、DNMT3A、EPCAM、ERCC2、FANCG、FANCL、GSTP1、IRS2、ITGB1、JAK3、LHCGR、MSH6、NCF2、RNF43、SLC5A5、TMPRSS2、TNFRSF8、AKT1、CD248、CD4、ESR2、EZH2、IGF1R、ITGAV、ITGB2、KLHL6、MAP3K1、MET、MLL、MTHFR、NFKB1、NUP93、PARP8、RB1、RPE65、TSHR、ABL1、BLM、CYP19A1、DPP4、EPHA6、ERBB2、EWSR1、FOXP4、ITGAM、KDM5A、LPA、LTK...
【专利技术属性】
技术研发人员：M，
申请(专利权)人：分子健康有限责任公司，
类型：发明
国别省市：
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。