【技术实现步骤摘要】
NF2基因在制备诊断/防治长骨发育疾病产品中的应用
本专利技术属于生物医学
，具体涉及NF2基因在制备诊断和/或防治长骨发育相关疾病的产品中的应用。
技术介绍
神经纤维瘤病II型（neurofibromatosistype2，NF2）是一种常染色体显性遗传性疾病，其发病率约为1/37000。1993年，NF2基因被证实定位于22号染色体长臂的1区2带2亚带（22q12.2），编码区cDNA长度为1785bp，共有17个外显子，其中前15个外显子存在致病性突变。NF2基因是迄今为止唯一一个与NF2有关的致病基因。迄今已确定的NF2基因的突变超过200余种，主要可分为生殖细胞突变和体细胞突变，生殖细胞突变有单一点突变、多外显子点突变、全基因缺失和染色体重组，体细胞突变主要以移码突变为主。无论哪一种突变，都可使其编码的负向调节施旺细胞增殖的蛋白质Merlin（或称为“Schwannomin"）失活变性。Merlin蛋白作为NF2基因的产物，是Band4.1蛋白超家族中的一员，被认为是联系跨膜蛋白和细胞骨架的重要成分。由NF2...
【技术保护点】
1.NF2 基因在制备诊断骨发育相关疾病的产品中的应用。/n
【技术特征摘要】 【专利技术属性】
1.NF2基因在制备诊断骨发育相关疾病的产品中的应用。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于：所述骨发育相关疾病为骨质疏松性骨折。
3.NF2基因在筛选骨质疏松性骨折治疗药物中的应用。
技术研发人员：陈贵钱，陈剑清，蓝胜芝，吕正兵，
申请(专利权)人：浙江理工大学，
类型：发明
国别省市：浙江;33
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