一种检测MUC1基因突变的引物、试剂盒及分析方法技术

本发明专利技术涉及一种检测MUC1基因突变的引物、试剂盒及分析方法。检测MUC1基因突变的PCR引物，选择引物F1、引物R1至引物F16、引物R16中的其中一对或多对，各引物序列分别如SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.32所示。与现有技术相比，本发明专利技术提供了MUC1基因突变检测的实验方法和分析方法，解决了MUC1突变导致的ADTKD疾病筛查和诊断难题，对ADTKD临床疑诊患者的疾病诊断以及家族成员的基因突变筛查和治疗干预，具有十分重要的意义。本发明专利技术包含有效的PCR扩增体系、有效的建库体系，PCR体系和建库体系的配合使用，降低了MUC1突变检测的实验成本，并且适用机型广泛，包括sequel和sequel2/2e机型均可适用。

【技术实现步骤摘要】
一种检测MUC1基因突变的引物、试剂盒及分析方法
本专利技术属于生物医药
，尤其是涉及一种检测MUC1基因突变的引物、试剂盒及分析方法。
技术介绍
常染色体显性小管间质性肾病(简称ADTKD)是一类具有遗传倾向和家族聚集性的间质性肾病。这类肾病患者最终会进入终末期肾病(简称ESRD)，给个人、家庭和社会带来了沉重的负担。2015年改善全球肾病预后组织(简称KDIGO)对常染色体显性小管间质性肾病的重新命名、临床表现、肾脏病理、诊断及治疗等达成共识。目前已发现5个ADTKD致病基因(UMOD、MUC1、HNF1B、REN、SEC61A1)并对应其基因分型。对有慢性肾脏病家族史的患者，尤其伴有高尿酸血症的人群，需警惕ADTKD早期筛查以改善预后。由于ADTKD患者的B超显示并无典型特征，因此给临床诊断带来很大困扰。基因突变检测成为明确诊断ADTKD及其亚型的唯一方法。基因突变检测对于ADTKD疑似患者的确诊和指导治疗、有捐肾意愿的肾功能正常家族成员的术前评估、具有ADTKD风险的健康人群的早期筛查，以及对于成人接受胚胎植入前的本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种检测MUC1基因突变的PCR引物，其特征在于，选择以下16对引物中的其中一对或多对，各引物序列如下：/n引物F1:CACATATCAGAGTGCGGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG/n引物R1:CACATATCAGAGTGCGGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA/n引物F2:ACACACAGACTGTGAGGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG/n引物R2:ACACACAGACTGTGAGGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA/n引物F3:CACGCACACACGCGCGGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTAC...

【技术特征摘要】
1.一种检测MUC1基因突变的PCR引物，其特征在于，选择以下16对引物中的其中一对或多对，各引物序列如下：
引物F1:CACATATCAGAGTGCGGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
引物R1:CACATATCAGAGTGCGGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA
引物F2:ACACACAGACTGTGAGGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
引物R2:ACACACAGACTGTGAGGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA
引物F3:CACGCACACACGCGCGGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
引物R3:CACGCACACACGCGCGGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA
引物F4:ACAGTCGAGCGCTGCGGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
引物R4:ACAGTCGAGCGCTGCGGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA
引物F5:ACACACGCGAGACAGAGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
引物R5:ACACACGCGAGACAGAGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA
引物F6:ACGCGCTATCTCAGAGGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
引物R6:ACGCGCTATCTCAGAGGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA
引物F7:ACACTAGATCGCGTGTGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
引物R7:ACACTAGATCGCGTGTGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA
引物F8:CTCACTACGCGCGCGTGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
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引物F9:CGCATGACACGTGTGTGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
引物R9:CGCATGACACGTGTGTGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA
引物F10:CATAGAGAGATAGTATGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
引物R10:CATAGAGAGATAGTATGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA
引物F11:CACACGCGCGCTATATGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
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引物F12:TCACGTGCTCACTGTGGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
引物R12:TCACGTGCTCACTGTGGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA
引物F13:ACACACTCTATCAGATGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
引物R13:ACACACTCTATCAGATGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA
引物F14:CACGACACGACGATGTGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
引物R14:CACGACACGACGATGTGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA
引物F15:CTATACATAGTGATGTGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
引物R15:CTATACATAGTGATGTGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA
引物F16:CACTCACGTGTGATATGGAGAAAAGGAGACTTCGGCTACCCAG
引物R16:CACTCACGTGTGATATGCCGTTGTGCACCAGAGTAGAAGCTGA。


2.一种检测MUC1基因突变的试剂盒，其特征在于，包括如权利要求1所述检测MUC1基因突变的PC...

【专利技术属性】
技术研发人员：赵明珠，李红梅，
申请(专利权)人：上海交通大学，
类型：发明
国别省市：上海;31