一种骨发育异常疾病的致病基因COL1A2突变及其检测试剂制造技术

本发明专利技术公开了一种成骨发育不全的致病突变及其检测试剂。一种新型突变型COL2A1基因，突变的COL2A1基因为单点突变c.3944G>A(chr12:48368588)，杂合突变即致病，为显性遗传方式，氨基酸变化p.Cys1315Tyr，其位点突变导致关节软骨中Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变，进而导致Ⅱ型胶原蛋白病。一种检测成骨发育不全的试剂盒包括：检测COL2A1基因CDS第3944bp位点的试剂；或检测COL2A1蛋白第1315位氨基酸位点的试剂。本发明专利技术获得成骨发育不全疾病的致病突变(COL2A1基因上c.3944G>A)，通过检测该突变可以进行成骨发育不全疾病的诊断。

【技术实现步骤摘要】
一种骨发育异常疾病的致病基因COL1A2突变及其检测试剂
本专利技术属于生物医学及遗传学领域，涉及一种骨发育异常疾病的致病基因COL1A2突变及其检测试剂。
技术介绍
骨骼发育异常，又称侏儒症，是一群因骨骼或软骨异常而导致身材矮小的疾病总称，此类患者虽然大多数智力正常，但是这类疾病会影响骨骼与软骨组织的正常发育外，有时还会造成骨骼变形，甚至影响身体的其他系统。目前已报告200多种以上的骨骼发育异常疾病，很多先天性骨发育不良是由于遗传基因发生了突变所导致的，一般出现骨骼发育异常的情况是通过x光片以及核磁共振等检查来进行诊断和评估，一般出现在症状后，由于遗传病一旦发生就无法治疗，给社会和家庭带来了沉重的负担，唯一的措施是及早诊断，知情选择，因此寻找和验证遗传性疾病的致病位点，建立骨骼发育异常的基因诊断方法，进行产前基因诊断，避免该类患儿的出生，对减少社会和患者家庭的负担，实现优生优育，提高我国人口素质有着极其重要的意义。十几年前，对于遗传病的诊断，一般先通过查体，进行生化、质谱检查，再进行核磁，CT等辅助检查，最后有针对性的进行基因检测，无本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于检测成骨发育不全疾病的突变的COL2A1基因，其特征在于突变的COL2A1为杂合突变或纯合突变c.3944G>A，野生型COL2A1基因在NCBI数据库中的基因编号为：NM_001844.4，该基因CDS第3944bp处的碱基由G突变为A，其他部分与野生型相同。/n

【技术特征摘要】
1.一种用于检测成骨发育不全疾病的突变的COL2A1基因，其特征在于突变的COL2A1为杂合突变或纯合突变c.3944G>A，野生型COL2A1基因在NCBI数据库中的基因编号为：NM_001844.4，该基因CDS第3944bp处的碱基由G突变为A，其他部分与野生型相同。


2.一种突变的COL2A1蛋白，其特征在于野生型COL2A1蛋白在NCBI数据库中的编号为：NP_001835.3，突变的COL2A1蛋白在该野生型蛋白的第1315位氨基酸由半胱氨酸突变为酪氨酸，其他部分与野生型相同。


3.检测权利要求1所述的突变的COL2A1基因或者权利要求2所述的突变的COL2A1蛋白的试剂在制备成骨发育不全疾病检测试剂或检测设备中的应用。


4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于所述的检测试剂选自探针、引物、抗体中的一种或多种。


5.根据权利要求3所述的应用，其特征在于所述的检测设备包括含有检测权利要求1所述的突变的COL2A1基因的基因芯片、高通量测序、Sanger测序的检测平台。


6.一种检测成骨发育不全疾病的试剂盒，其特征在于所述的试剂盒包括：
(1)检测COL2A1基因CDS第3944bp处核苷酸的试剂；或检测COL2A1蛋白第1315位氨基酸位点的试剂；
(2)产品使用说明书,其中明确记载COL2A1基因CDS第3944bp处核苷酸由G突变为A,或者COL2A1蛋白第1315位氨基酸位点由C变为Y为成骨发育不全的致病突变。


7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于所述的试剂选自引物或引物对、探针、抗体、或核酸芯片中的一种或多种；优选深度测序为平台的基因芯片杂交探针。


8.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于所述的试剂为检测COL2A1基因CDS第3944bp处核苷酸的引物对；优选由SEQIDNO.3和SEQIDNO.4组成的引物对。


9.根据权利要求7所述的试剂盒，其特征在于检测COL2A1基因CDS第3944bp处核苷酸的基因芯片杂交探针序列如SEQIDNO.5所示。


10.一种以深度测序为平台筛查OI患者中COL2A1基因新突变的方法，其特征在于包含以下步骤：
(1)对于胎儿超声显示骨骼发育异常，或有OI遗传病史的家系，收集临床资料及血...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄欢，
申请(专利权)人：黄欢，
类型：发明
国别省市：江苏;32