一种肺癌患病风险相关的综合评分系统技术方案

本发明专利技术公开了一种肺癌患病风险相关的综合评分系统，所述系统包括筛选位点模块，用于对已有肺癌患者和健康人群序列信息进行分析，所述趋势判断模块，用于判断肺癌患者和健康人群各位点频率趋势是否一致，所述OR值及风险等位基因模块，计算OR值并选取风险等位基因，所述PSR计算模块，相互连锁的位点仅选取其中一个位点参与计算，所述早筛年龄预测模块，用于查看各因素与是否患病之间是否存在显著差异、所述划分风险人群模块，通过PRS计算模块计算cutoff，推算出与cutoff值相对应的PRS值，降低了肺癌治疗成本，并进行风险人群划分，提示个体对环境易感性程度和肺癌发病风险。体对环境易感性程度和肺癌发病风险。体对环境易感性程度和肺癌发病风险。

【技术实现步骤摘要】
一种肺癌患病风险相关的综合评分系统


[0001]本专利技术涉及遗传学领域，具体涉及一种肺癌患病风险相关的综合评分系统。

技术介绍

[0002]肺癌的发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位。根据我国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，在2015年，我国的肺癌新发病例已经高达78.7万例，死亡病例高达51万例，且呈现逐年上升的趋势。肺癌多见于男性，男女比例为2.3:1，高发年龄为40岁以上。肺癌已然成为人类健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。
[0003]自20世纪60年代Doll和Hill通过病例
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对照研究和队列研究首次发现吸烟与肺癌的关系以来,烟草暴露已经被认为是肺癌发生的最主要环境危险因素。研究表明,吸烟者发生肺癌的风险可比非吸烟者高出10倍。肺癌家庭聚集性的研究显示,遗传因素在肺癌的发生中同样扮演重要角色。双生子研究表明,肺癌是遗传与环境共同作用的结果。流行病学研究表明,80%以上的肺癌可以归咎为烟草暴露,但仅有不到20%的吸烟者发生肺癌，说明在同等环境暴露下,具有不同遗传背景的个体对肺癌的易感性不同。
[0004]肺癌是指支气管以及肺泡上皮组织细胞恶性病变并不断生长产生的实体性恶性肿瘤，亦称原发性支气管肺癌。依据病理类型可分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌。肺癌早期可能无明显症状，当病情发展到一定程度时，常出现慢性咳嗽、咯血、气短、哮喘、喘息、不明原因的发热、转移部位等症状。肺癌的平均五年生存率为19%，一旦发生远端转移，其生存率仅为5%。
[0005]然而,目前还没有将SNP以及环境因素应用于原发性肺癌诊断的报道,若能筛选出原发性肺癌易感位点，计算个体风险情况，并结合性别、年龄、吸烟情况和环境香烟烟雾(EST)等数据进行疾病发病年龄的预测，推动肺癌筛查工作准确、高效的进行，对我国原发性肺癌诊断现状必将是一次有力的推动,提示人群最适的低剂量螺旋CT筛查年龄，帮助发现肺癌早期患者的，提高患者存活率的同时，降低了肺癌治疗成本。

技术实现思路

[0006]为解决上述问题，本专利技术公开了一种肺癌患病风险相关的综合评分系统，所述系统包括筛选位点模块、趋势判断模块、OR值及风险等位基因模块、风险等位基因查询位点连锁关系模块、PSR计算模块、早筛年龄预测模块、划分风险人群模块，所述筛选位点模块，用于对已有肺癌患者和健康人群序列信息进行分析，筛选出与肺癌相关的易感单核苷酸多态性位点，所述趋势判断模块，用于判断肺癌患者和健康人群各位点频率趋势是否一致，是否在反义链或者DNA链，所述OR值及风险等位基因模块，参照OR值计算公式，计算OR值并选取风险等位基因，当计算值小于1时，OR值取倒数，通过网络查询所述风险等位基因查询位点连锁关系，所述PSR计算模块，相互连锁的位点仅选取其中一个位点参与计算，共计62个易感
位点参与计算，以LN(OR)（OR值的自然对数）为各位点的权重，并以PRS得分进行划分如100人参与PRS评分，则评分最高的5人为高风险人群，评分最低的5人为低风险人群），所述早筛年龄预测模块，以PRS、年龄、性别、吸烟情况与是否患病进行逻辑回归，用于查看各因素与是否患病之间是否存在显著差异、查看各因素权重大小和推导公式、建立多基因综合评分系统，以人群情况预测早筛年龄以及预测另一组患病人群发病年龄，并判断的预测准确率。
[0007]所述划分风险人群模块，通过PRS计算模块与患病与否进行逻辑回归，以回归结果和患病与否进行ROC曲线（receiver operating characteristic curve）及曲线下面积（Area Under Curve，AUC）计算，获得相应的cutoff值（临界值），用以划分中风险人群与中高风险人群,计算cutoff，推算出与cutoff值相对应的PRS值。
[0008]作为本专利技术的一种改进，所述人群情况属性包括人群的PRS、性别以及吸烟情况。
[0009]作为本专利技术的一种改进，将推算出与cutoff值相对应的PRS值作为中风险人群和中高风险人群划分线。
[0010]作为本专利技术的一种改进，所述划分风险人群模块中，以PRS前5%和后5%的健康人分别划分为高风险人群与正常人群。
[0011]本专利技术的有益效果是：1）以62个易感位点进行PRS得分计算，并进行风险人群划分，提示个体对环境易感性程度和肺癌发病风险；2）遗传易感位点结合个体年龄、性别、吸烟情况提出个性化的早筛年龄；3）提示人群最适的低剂量螺旋CT筛查年龄，帮助发现肺癌早期患者的，提高患者存活率的同时，降低了肺癌治疗成本。
[0012]附图说明:图1为划分风险人群模块图。图2为早筛年龄预测模块图。
具体实施方式
[0013]下面结合附图1
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2和具体实施方式，进一步阐明本专利技术，应理解下述具体实施方式仅用于说明本专利技术而不用于限制本专利技术的范围。
[0014]实施例:一种肺癌患病风险相关的综合评分系统，所述系统包括筛选位点模块、趋势判断模块、OR值及风险等位基因模块、风险等位基因查询位点连锁关系模块、PSR计算模块、早筛年龄预测模块、划分风险人群模块，所述筛选位点模块，用于对已有肺癌患者和健康人群序列信息进行分析，筛选出与肺癌相关的易感单核苷酸多态性（SNP）位点，所述趋势判断模块，用于判断肺癌患者和健康人群各位点频率趋势是否一致，是否在反义链或者DNA链，所述OR值及风险等位基因模块，参照OR值计算公式，计算OR值并选取风险等位基因，当计算值小于1时，OR值取倒数，通过网络查询所述风险等位基因查询位点连锁关系，所述PSR计算模块，相互连锁的位点仅选取其中一个位点参与计算，以LN(OR)为各位点的权重，计算各样本PRS得分别进行5%、95%的划分，所述早筛年龄预测模块，以PRS、年龄、性别、吸烟情况与是否患病进行逻辑回归，用于查看各因素与是否患病之间是否存在显著差异、查看各因素权重大小和推导公式、建立多基因综合评分系统，以人群情况预测早筛年龄以及预测另一组患病人群发病年龄，并判断的预测准确率，所述划分风险人群模块，通过PRS计算模块
与患病与否进行逻辑回归，以回归结果和患病与否进行ROC计算，计算cutoff，推算出与cutoff值相对应的PRS值，所述人群情况属性包括人群的PRS、性别以及吸烟情况，将推算出与cutoff值相对应的PRS值作为中风险人群和中高风险人群划分线。
[0015]最后应说明的是：以上所述的实施例仅用于说明本专利技术的技术方案，而非对其限制，尽管参照前述实施例对本专利技术进行了详细的说明，本领域的普通技术人员应当理解其依然可以对前述实施例所记载的技术方案进行修改，或者对其中部分或全部技术特征进行等同替换，而这些修改或替换，并不使相应技术方案的本质脱离本专利技术实施例技术方案的范围。
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【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种肺癌患病风险相关的综合评分系统，其特征在于，所述系统包括筛选位点模块、趋势判断模块、OR值及风险等位基因模块、风险等位基因查询位点连锁关系模块、PSR计算模块、早筛年龄预测模块、划分风险人群模块，所述筛选位点模块，用于对已有肺癌患者和健康人群序列信息进行分析，筛选出与肺癌相关的易感单核苷酸多态性位点，所述趋势判断模块，用于判断肺癌患者和健康人群各位点频率趋势是否一致，是否在反义链或者DNA链，所述OR值及风险等位基因模块，参照OR值计算公式，计算OR值并选取风险等位基因，当计算值小于1时，OR值取倒数，通过网络查询所述风险等位基因查询位点连锁关系，所述PSR计算模块，相互连锁的位点仅选取其中一个位点参与计算，共计62个易感位点参与计算，以LN(OR)（OR值的自然对数）为各位点的权重，并以PRS得分进行划分,所述早筛年龄预测模块，以PRS、年龄、性别、吸烟情况与是否患病进行逻辑回归，用于查看各因素与是否患病之间是否存在显著差异、查看各因素权重大小和推...

【专利技术属性】
技术研发人员：董辉，席锟，金维荣，秦红友，周蓉，
申请(专利权)人：申友基因组研究院南京有限公司，
类型：发明
国别省市：