LOXHD1基因突变体及其应用制造技术

本发明专利技术提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。及新的检测方法和途径。

【技术实现步骤摘要】
LOXHD1基因突变体及其应用


[0001]本专利技术涉及生物领域，具体涉及基因突变体及其应用，更具体地涉及基因突变、核酸、多肽、生物模型、用于治疗非综合征型耳聋的药物、用于检测患非综合征型耳聋的试剂盒、构建体及重组细胞。

技术介绍

[0002]耳聋(hearing loss,HL)是最常见的感官功能障碍类疾病，相当一部分的耳聋患者的发病与遗传因素有关。通过基因检测手段确定耳聋发病的分子机制，从而进一步采取产前基因诊断和干预措施，是降低耳聋发生率的有效手段，也是耳聋防治的根本途径之一。根据是否有并发的其他临床表型，遗传性耳聋可分为综合征型耳聋(syndromic hearing loss,SHL)和非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)。
[0003]非综合征型耳聋是指耳聋为发病个体唯一的症状，无其他遗传损害性器官功能障碍，非综合征型耳聋在先天性遗传性耳聋中占70％左右，其中又有75％-80％为常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)。迄今为止，已有超过100个基因座(l本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种基因突变，其特征在于，与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变；任选地，所述基因突变是可检测的。2.一种核酸，其特征在于，与野生型LOXHD1基因相比，所述核酸具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。3.一种多肽，其特征在于，所述多肽由权利要求2所述的核酸表达而成。4.检测权利要求1所述的基因突变或权利要求2所述的核酸或权利要求3所述的多肽的试剂在制备试剂盒或者设备中的用途，所述试剂盒或者设备用于诊断非综合征型耳聋；任选地，所述非综合征型耳聋为常染色体隐性非综合征型耳聋；任选地，所述试剂包括特异性针对所述基因突变、所述核酸和所述多肽的至少之一的抗体、探针、引物以及质谱检测试剂的至少之一。5.生物模型在筛选药物中的用途，所述生物模型携带下列至少之一：(1)权利要求1所述的基因突变；(2)权利要求2所述的核酸；(3)表达权利要求3所述的多肽；任选地，所述生物模型为细胞模型或者动物模型。6.特异性改变权利要求1所述的基因突变或者...

【专利技术属性】
技术研发人员：彭智宇，孙宇，向嘉乐，陈森，谢文，李丹，张红云，
申请(专利权)人：华中科技大学同济医学院附属协和医院，
类型：发明
国别省市：