一种用于同源重组修复缺陷检测的试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种用于同源重组修复缺陷检测的试剂盒，利用多探针靶向捕获技术结合二代测序技术，用于富集和检测25个基因的变异情况，25个基因包括ARID1A、BRCA1、BRCA2、POLG、ATR、BRIP1、MSH2、RAD51C、ATM、MLH1、MRE11A、RAD50、ATRX、CHECK1、MUTYH、RAD51D、BAP1、CHECK2、NBN、SMARCB1、BARD1、FANCE、PALB2、WRN、BLM。BLM。

【技术实现步骤摘要】
一种用于同源重组修复缺陷检测的试剂盒


[0001]本专利技术涉及分子生物学和医学领域，具体涉及一种用于重组修复缺陷检测的试剂盒。

技术介绍

[0002]癌症的发展需要一系列的病变阶段，它的发展过程由基因变异所主导，包括DNA、RNA、蛋白质等多个层面的病变，其中DNA的改变是癌症发生的重要因素，包括单核苷酸变异，小的插入和缺失，大的结构性变异等常见的变异形式。随着对癌症的不断深入，同源重组缺失（HRD）机制在不同癌种当中的重要性不断被发现。超过50%的高级别浆液性卵巢癌患者存在明显的DNA修复基因缺失，20-25%前列腺癌存在BRCA1/BRCA2或其它同源重组通路中涉及的基因失活突变。DNA在复制过程中，正常细胞通过同源重组机制修复DNA双链断裂，从而保持正常的生长周期，而癌症细胞中由于同源重组基因发生变异，从而发生同源重组缺失，导致DNA修复发生损伤，从而引起基因不平衡和肿瘤的无限增长。例如，BRCA1或者BRCA2突变的细胞，缺少野生基因型，从而导致DNA同源重组修复缺失，导致基因发生变异，从而导致癌症发生。
[0003]新一代测本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于同源重组修复缺陷检测的试剂盒，其特征在于：对25个基因进行的深度测序，包括如下基因：ARID1A、BRCA1、BRCA2、POLG、ATR、BRIP1、MSH2、RAD51C、ATM、MLH1、MRE11A、RAD50、ATRX、CHECK1、MUTYH、RAD51D、BAP1、CHECK2、NBN、SMARCB1、BARD1、FANCE、PALB2、WRN、BLM；该试剂盒包含建库试剂盒、杂交试剂盒、探针试剂盒和接头盒。2.根据权利要求1所述的检测试剂盒，其特征在于：所述试剂盒的组分和含量包括建库试剂盒1盒、杂交试剂盒1盒、探针试剂盒1盒、接头试剂盒1盒，所述检测试剂盒供16人份检测应用，试剂盒的保存温度为-25℃~-15℃。3.根据权利要求1所述的检测试剂盒，其特征在于：所述建库试剂盒包含可进行DNA的片段化末端修复、连接反应和扩增富集。4.根据权利要求1所述的检测试剂盒，其特征在于所述建库试剂盒的组分和含量包括1管300μl/管的末端修复反应液、1管500μl/管的连接反应液、1管100μl/管的连接酶、1管1000μl/管的扩增反应液、1管200μl/管的扩...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘赟，
申请(专利权)人：宁波爱她基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：