一种FOXL2基因突变检测试剂盒制造技术

一种FOXL2基因突变检测试剂盒，包括盒体、衬垫，衬垫设置于盒体内，所述衬垫包括第一衬垫、第二衬垫，所述第一衬垫与第二衬垫固定连接并放置于盒体内的两侧，且在水平面上第一衬垫上表面高于第二衬垫上表面，第一衬垫设有七个放置孔X；所述第二衬垫设有六个放置孔Y。与现有技术相比，本实用新型专利技术，结构简单，提供的试剂盒通过有序的放置孔X和放置孔Y的设置，方便使用者获取及使用试剂管后有序放回相应位置，不会拿错试剂管，使用方便，本试剂盒对于FOXL2基因序列检测只需通过一代测序就可以完成，大幅度缩短了检测周期与成本；另外，试剂盒内设置有单独放置区，可使得如Taq酶类检测试剂在长时间内保持良好的活性与稳定性。

【技术实现步骤摘要】
一种FOXL2基因突变检测试剂盒
本技术涉及医用检测
，特别涉及一种FOXL2基因突变检测试剂盒。
技术介绍
先天性小睑裂综合征(Blepharophimosisptosisandepicanthusinversussyndrome,BPES)又名睑裂狭小、上睑下垂和倒转型内眦赘皮综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，其致病基因为FOXL2。该基因位于chr3:138663066-138665982，共1个外显子，编码376个氨基酸。该基因编码区序列GC％高，且存在多个重复序列，导致一代测序时易出现杂峰或者信号中断，使得FOXL2基因一代测序变得较为困难。目前，利用基于二代测序的基因检测panel或者全外显子测序WES技术检测FOXL2基因是可行的。但是由于该基因为常染色体显性遗传，一个患者家系往往存在多个患者。通常二代测序检测出一个患者的致病基因位点后，其他患者只用通过一代测序对特定位点进行验证即可完成整个家系的检测。在知道明确致病基因位点的情况下，一代测序耗时短，费用低，是最佳测序手段。因此，克服FOXL2基因序列检本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种FOXL2基因突变检测试剂盒，其特征在于，包括盒体(1)、衬垫(2)，所述衬垫(2)设置于盒体(1)内，所述衬垫(2)包括第一衬垫(2-1)、第二衬垫(2-2),所述第一衬垫(2-1)与第二衬垫(2-2)固定连接并放置于盒体(1)内的两侧，且在水平面上第一衬垫(2-1)上表面高于第二衬垫(2-2)上表面，所述第一衬垫(2-1)设有七个放置孔X，该七个放置孔X为用于放置rxn buffer试剂管的放置孔A(3)、用于放置MgCl2溶液试剂管的放置孔B(4)、用于放置dNTPs反应液试剂管的放置孔C(5)、用于放置的Q solution溶液试剂管的放置孔D(6)、用于放置的BSA溶液试剂管...

【技术特征摘要】
1.一种FOXL2基因突变检测试剂盒，其特征在于，包括盒体(1)、衬垫(2)，所述衬垫(2)设置于盒体(1)内，所述衬垫(2)包括第一衬垫(2-1)、第二衬垫(2-2),所述第一衬垫(2-1)与第二衬垫(2-2)固定连接并放置于盒体(1)内的两侧，且在水平面上第一衬垫(2-1)上表面高于第二衬垫(2-2)上表面，所述第一衬垫(2-1)设有七个放置孔X，该七个放置孔X为用于放置rxnbuffer试剂管的放置孔A(3)、用于放置MgCl2溶液试剂管的放置孔B(4)、用于放置dNTPs反应液试剂管的放置孔C(5)、用于放置的Qsolution溶液试剂管的放置孔D(6)、用于放置的BSA溶液试剂管的放置孔E(7)、用于放置的ddH2O试剂管的放置孔F(8)、用于放置的QTaq酶试剂管的放置孔G(9)；所述第二衬垫(2-2)设有六个放置孔Y，该六个放置孔Y用于放置3对FOXL2基因编码区扩增引物母液试剂管。


2.如权利要求1所述的FOXL2基因突变检测试剂盒，其特征在于，所述第一衬垫(2-1)上表面包括四侧边分别为第一侧边(16)、第二侧边(17)、第三侧边(18)及第四侧边(19)，所述第一衬垫(2-1)上表面向第二侧边(17)、第三...

【专利技术属性】
技术研发人员：王飞，付绍敏，沈君霞，
申请(专利权)人：杭州睿科宁生物科技有限公司，
类型：新型
国别省市：浙江;33