【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用于治疗视网膜病症的组合物和方法
本专利技术涉及用于治疗和/或预防视网膜病症，特别是视锥(cone)营养不良、视锥-视杆(rod)营养不良和色盲症(achromatopsia)的疗法。
技术介绍
在包括小鼠和人类在内的许多哺乳动物物种中，在昏暗的光线下调节视力的视杆感光细胞的数量大大超过了视锥感光细胞的数量。但是，在工业化社会中，照明使视锥在白天和黑夜都能起作用，因此视杆介导的视力就不那么重要了。许多出生时没有视杆功能的患者只是偶然发现的，实际上，他们无法意识到其视力异常。相反，当存在视锥功能障碍时，患者总是有症状的，并且经常遭受视觉障碍，这取决于他们视锥功能障碍的程度。在某些情况下，仅或大部分情况下，视锥丧失或功能失调，而视杆仍保持相对完好。这种情况可以称为视锥营养不良或视锥-视杆营养不良(CRD)。视锥或视锥-视杆营养不良是遗传性视网膜营养不良，其特征在于视锥主要丧失，或有时特征在于视杆和视锥同时丧失。症状包括视力丧失、对强光敏感和色觉差。例如，色盲症是一种严重的遗传性视网膜营养不良症，从出生起就完全没有视锥功能...
【技术保护点】
1.一种转录控制单元(TCU)，其长度为至多2500个核苷酸，其在5′至3′方向上包含：/n(a)基因座控制区(LCR)，其包含/n(i)SEQ ID NO 1；或/n(ii)与所述序列(a)(i)具有至少90％序列同一性的序列；和/n(b)启动子元件，其包含/n(i)SEQ ID NO：2或SEQ ID NO：17的至少200个核苷酸；或/n(ii)与所述序列(b)(i)具有至少90％序列同一性的序列；/n所述TCU表现出视锥感光细胞特异性启动子活性。/n
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】20180112 GB 1800546.21.一种转录控制单元(TCU)，其长度为至多2500个核苷酸，其在5′至3′方向上包含：
(a)基因座控制区(LCR)，其包含
(i)SEQIDNO1；或
(ii)与所述序列(a)(i)具有至少90％序列同一性的序列；和
(b)启动子元件，其包含
(i)SEQIDNO：2或SEQIDNO：17的至少200个核苷酸；或
(ii)与所述序列(b)(i)具有至少90％序列同一性的序列；
所述TCU表现出视锥感光细胞特异性启动子活性。
2.权利要求1所述的TCU，其中(b)包含：
(i)SEQIDNO：2或SEQIDNO：17的至少最后200个核苷酸，或
(ii)与所述序列(i)具有至少90％序列同一性的序列；
所述TCU表现出视锥感光细胞特异性启动子活性。
3.权利要求2所述的TCU，其中(b)包含：
(i)SEQIDNO：2或SEQIDNO：17的至少最后500个核苷酸，或
(ii)与所述序列(i)具有至少90％序列同一性的序列；
所述TCU表现出视锥感光细胞特异性启动子活性。
4.前述权利要求中任一项所述的TCU，其中(b)包含SEQIDNO：3的至少200个核苷酸。
5.前述权利要求中任一项所述的TCU，其中(b)包含选自SEQIDNO：3的核苷酸1至35的至少10个连续核苷酸的序列，或包含至少10个连续核苷酸的序列，所述至少10个连续核苷酸选自与SEQIDNO：3的核苷酸1至35具有至少90％序列同一性的序列。
6.前述权利要求中的任一项所述的TCU，其中(b)包含：
(i)SEQIDNO：3；或
(ii)与所述序列(i)具有至少90％序列同一性的序列；
所述TCU表现出视锥感光细胞特异性启动子活性。
7.权利要求6所述的TCU，其中SEQIDNO：2的核苷酸1934至1939(GGGCCG)被SEQIDNO：16替代。
8.权利要求6所述的TCU，其中TCU包含SEQIDNO：4或SEQIDNO：15。
9.权利要求1至4中任一项所述的TCU，其中所述启动子元件包含SEQIDNO：5。
10.权利要求9所述的TCU，其中所述TCU包含SEQIDNO：6。
11.一种表达构建体，其包含前述权利要求中任一项所述的TCU，所述TCU可操作地连接至待以视锥感光细胞特异性的方式表达的序列。
12.权利要求11所述的表达构建体，其中所述可操作地连接的序列是CNGA3、CNGB3、PDE6C、PDE6H、GNAT2、KCNV2或CACNA2D4。
13.权利要求12所述的表达构建体，其中所述可操作地连接的序列包含SEQIDNO：7、8、9、10、11、12、13或14，或与SEQIDNO：7、8、9、10、11、12、13或14具有...
【专利技术属性】
技术研发人员：R·阿里，T·松木，A·史密斯，A·乔治亚迪斯，
申请(专利权)人：UCL商业有限责任公司，
类型：发明
国别省市：英国;GB
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