一组NK/T细胞淋巴瘤的基因突变位点群、靶向测序试剂盒及应用制造技术

本发明专利技术属于生物技术领域，具体涉及一组NK/T细胞淋巴瘤的基因突变位点群，其试剂盒及应用。本发明专利技术提出一组NK/T细胞淋巴瘤的基因突变位点群，可用于评估NK/T细胞淋巴瘤分子分型、预测患者预后、指导患者用药。本发明专利技术的试剂盒采用Illumina Miseq测序平台及性能测序，可以高效、准确的检测出一系列NK/TCL疾病相关的突变基因，检测周期短、检测成本低、适用范围广、准确率高。

【技术实现步骤摘要】
一组NK/T细胞淋巴瘤的基因突变位点群、靶向测序试剂盒及应用
本专利技术属于生物
，具体涉及一组NK/T细胞淋巴瘤的基因突变位点群，其试剂盒及应用。
技术介绍
NK/T细胞淋巴瘤(NK/TCL)是一类CD56阳性/胞浆CD3阳性的淋巴细胞恶性增殖性疾病，好发于亚洲地区，与Epstein-Barr病毒(EB病毒)感染密切相关。NK/TCL呈高度恶性，侵袭性强，常规化疗耐药，预后极差，进展期患者五年生存率仅为20％，已成为严重危害人民健康的疾病，给患者本人、家庭和社会带来了深重的负担和痛苦。NK/TCL的恶性程度高，患者预后差，发病机制尚待阐明。既往的细胞遗传学研究显示，NK/TCL呈现明显的基因组及表观遗传学不稳定性。比较基因组杂交检测表明，NK/TCL在6q等染色体上存在缺失，导致PRDM1、ATG5、AIM1、FOXO3和HACE等抑癌基因的沉默。同时，启动子区域甲基化水平分析亦发现启动子区域普遍呈现高甲基化以及相关基因低表达。在分子生物学层面，之前关注的热点主要集中在TP53和NRAS等已知肿瘤相关基因上，而近年来随着本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一组用于评估NK/T细胞淋巴瘤分子分型的基因突变位点群，其特征在于，所述基因突变位点群如表1所示。/n

【技术特征摘要】
1.一组用于评估NK/T细胞淋巴瘤分子分型的基因突变位点群，其特征在于，所述基因突变位点群如表1所示。


2.如表1所示的基因突变位点群作为标记物在制备用于评估NK/T细胞淋巴瘤分子分型的试剂盒中的应用。


3.一组用于评价NK/T细胞淋巴瘤患者预后的基因突变位点群，其特征在于，所述基因突变位点群如表1所示。


4.如表1所示的基因突变位点群作为标记物在制备用于评价NK/T细胞淋巴瘤患者预后的试剂盒中的应用。


5.一组用于指导NK/T细胞淋巴瘤患者用药的基因突变位点群，其特征在于，所述基因突变位点群如表1所示。


6.一组用于筛选用于治疗NK/T细胞淋巴瘤药物的基因突变位点群，其特征在于，所述基因突变位点群如表1所示。

【专利技术属性】
技术研发人员：赵维莅，熊杰，王黎，刘以哲，俞浩，
申请(专利权)人：上海交通大学医学院附属瑞金医院，上海睿昂基因科技股份有限公司，
类型：发明
国别省市：上海;31