一种精神分裂症遗传风险分型试剂盒及分型装置制造方法及图纸

本发明专利技术公开了一种精神分裂症遗传风险分型试剂盒及分型装置，属于疾病诊断和分子生物学领域。本发明专利技术的试剂盒和分型装置，通过检测SLC5A7、SYNGAP1、TMEM180、LRP4、FXR1、FAT3、GPM6A、BAIAP2、FGFR1、EPHA5、ACTR1A、AATK、SGCE、LETM2、HCN1、INA、SUFU、DCBLD1、PPARGC1A、BAG4、C11orf91、LSM1、S100B、ITPR3、MAGI2、STRN、DENND1A、RTN1、PLK3、IFT57、EIF2B3、HSPE1‑MOB4、YWHAG、AMFR、MOB4、GRM7、BOK、JADE2、PEG10、NDUFV2、ARL2BP、SLC4A2、CD59、EGR2、CAT、LZTS1、EPHB2、GOPC、VSIG2、LRP1、CPT1C、GNAI1、ELAC2、TCTEX1D4五十四个基因的SNP进行分型，为进一步完善、改进精神分裂症遗传风险分型诊断提供了新的工具，应用前景良好。

【技术实现步骤摘要】
一种精神分裂症遗传风险分型试剂盒及分型装置
本专利技术涉及疾病诊断和分子生物学领域。
技术介绍
精神分裂症是高致残的临床常见精神障碍，世界卫生组织将其列为全球疾病负担排行榜居前的十大疾病之一，诊断缺乏客观标准，治愈率低。精神分裂症遗传度高达80％，是神经发育异常的复杂多基因疾病。现有SCH分型对SCH客观诊断和指导药物治疗实践影响甚微。国际《精神疾病诊断与统计手冊》最新版已经将大部分基于症状的SCH亚型从分类方案中移除。寻求一种客观有效、方便可行的亚型生物学标记成为目前亟待解决的临床问题。目前针对包括精神分裂症在内的精神疾病致病基因检测手段主要有2种，1)集中在易感基因单核苷酸多态性的的等位基因检测不同基因型的精神分裂症发病风险，其缺陷是候选基因选择性偏倚大；2)基于外周血基因表达水平的检测，受多种药物及环境因素影响，噪声大，不适于大规模人群筛查。
技术实现思路
本专利技术要解决的问题是：提供检出率高、灵敏度高、结果重复性好，适合大规模人群筛查的精神分裂症遗传风险分型工具，包括试剂盒和分型装置。本专利技术的技术方案如下：一种精神分裂症遗传风险分型试剂盒，它包括检测如下54个基因的SNP的试剂：SLC5A7基因、SYNGAP1基因、TMEM180基因、LRP4基因、FXR1基因、FAT3基因、GPM6A基因、BAIAP2基因、FGFR1基因、EPHA5基因、ACTR1A基因、AATK基因、SGCE基因、LETM2基因、HCN1基因、INA基因、SUFU基因、DCBLD1基因、PPARGC1A基因、BAG4基因、C11orf91基因、LSM1基因、S100B基因、ITPR3基因、MAGI2基因、STRN基因、DENND1A基因、RTN1基因、PLK3基因、IFT57基因、EIF2B3基因、HSPE1-MOB4基因、YWHAG基因、AMFR基因、MOB4基因、GRM7基因、BOK基因、JADE2基因、PEG10基因、NDUFV2基因、ARL2BP基因、SLC4A2基因、CD59基因、EGR2基因、CAT基因、LZTS1基因、EPHB2基因、GOPC基因、VSIG2基因、LRP1基因、CPT1C基因、GNAI1基因、ELAC2基因和TCTEX1D4基因。进一步地，所述试剂为为高通量测序试剂、基因芯片试剂或定量PCR试剂。本专利技术还提供了一种检测如下54个基因的SNP的相关试剂在制备精神分裂症遗传风险分型试剂盒中的用途：SLC5A7基因、SYNGAP1基因、TMEM180基因、LRP4基因、FXR1基因、FAT3基因、GPM6A基因、BAIAP2基因、FGFR1基因、EPHA5基因、ACTR1A基因、AATK基因、SGCE基因、LETM2基因、HCN1基因、INA基因、SUFU基因、DCBLD1基因、PPARGC1A基因、BAG4基因、C11orf91基因、LSM1基因、S100B基因、ITPR3基因、MAGI2基因、STRN基因、DENND1A基因、RTN1基因、PLK3基因、IFT57基因、EIF2B3基因、HSPE1-MOB4基因、YWHAG基因、AMFR基因、MOB4基因、GRM7基因、BOK基因、JADE2基因、PEG10基因、NDUFV2基因、ARL2BP基因、SLC4A2基因、CD59基因、EGR2基因、CAT基因、LZTS1基因、EPHB2基因、GOPC基因、VSIG2基因、LRP1基因、CPT1C基因、GNAI1基因、ELAC2基因和TCTEX1D4基因。进一步地，所述试剂为高通量测序试剂、基因芯片试剂或定量PCR试剂。本专利技术还提供了一种精神分裂症遗传风险分型装置，它包括：1)检测如下54个基因的SNP的试剂：SLC5A7基因、SYNGAP1基因、TMEM180基因、LRP4基因、FXR1基因、FAT3基因、GPM6A基因、BAIAP2基因、FGFR1基因、EPHA5基因、ACTR1A基因、AATK基因、SGCE基因、LETM2基因、HCN1基因、INA基因、SUFU基因、DCBLD1基因、PPARGC1A基因、BAG4基因、C11orf91基因、LSM1基因、S100B基因、ITPR3基因、MAGI2基因、STRN基因、DENND1A基因、RTN1基因、PLK3基因、IFT57基因、EIF2B3基因、HSPE1-MOB4基因、YWHAG基因、AMFR基因、MOB4基因、GRM7基因、BOK基因、JADE2基因、PEG10基因、NDUFV2基因、ARL2BP基因、SLC4A2基因、CD59基因、EGR2基因、CAT基因、LZTS1基因、EPHB2基因、GOPC基因、VSIG2基因、LRP1基因、CPT1C基因、GNAI1基因、ELAC2基因和TCTEX1D4基因；2)分析基因SNP模式的分析装置；所述分析装置内置数据输入端口，用于接收前述检测装置的检测结果；所述分析装置内置数据质量控制、预测插补及分析模型，用于SNP质控；所述分析装置内置了多基因遗传风险评分预测模型，用于计算多阈值多基因遗传风险的指标分量；所述分析装置内置了由机器学习算法和多阈值多基因遗传风险的指标分量构建的统计分析模型，用于判别精神分裂症多基因遗传风险亚型。进一步地，所述机器学习算法为层次聚类和支持向量机算法。进一步地，所述亚型分为正常、亚类I和亚类II；所述正常提示精神分裂症遗传风险低；亚类I提示精神分裂症遗传风险高且首发精神分裂症阳性与阴性症状量表分高；亚类II提示精神分裂症遗传风险高且首发精神分裂症阳性与阴性症状量表分低。本专利技术还提供了一种检测如下54个基因的SNP的检测装置在制备精神分裂症遗传风险分型装置中的用途：SLC5A7基因、SYNGAP1基因、TMEM180基因、LRP4基因、FXR1基因、FAT3基因、GPM6A基因、BAIAP2基因、FGFR1基因、EPHA5基因、ACTR1A基因、AATK基因、SGCE基因、LETM2基因、HCN1基因、INA基因、SUFU基因、DCBLD1基因、PPARGC1A基因、BAG4基因、C11orf91基因、LSM1基因、S100B基因、ITPR3基因、MAGI2基因、STRN基因、DENND1A基因、RTN1基因、PLK3基因、IFT57基因、EIF2B3基因、HSPE1-MOB4基因、YWHAG基因、AMFR基因、MOB4基因、GRM7基因、BOK基因、JADE2基因、PEG10基因、NDUFV2基因、ARL2BP基因、SLC4A2基因、CD59基因、EGR2基因、CAT基因、LZTS1基因、EPHB2基因、GOPC基因、VSIG2基因、LRP1基因、CPT1C基因、GNAI1基因、ELAC2基因和TCTEX1D4基因；所述分型装置还包括分析基因SNP模式的分析装置；所述分析装置内置数据输入端口，用于接收前述检测装置的检测结果；所述分析装置内置数据质量控制、预测插补及分析模型，用于SNP质控；所述分析装置内置了多基因遗传风本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种精神分裂症遗传风险分型试剂盒，其特征在于：它包括检测如下54个基因的SNP的试剂：/nSLC5A7基因、SYNGAP1基因、TMEM180基因、LRP4基因、FXR1基因、FAT3基因、GPM6A基因、BAIAP2基因、FGFR1基因、EPHA5基因、ACTR1A基因、AATK基因、SGCE基因、LETM2基因、HCN1基因、INA基因、SUFU基因、DCBLD1基因、PPARGC1A基因、BAG4基因、C11orf91基因、LSM1基因、S100B基因、ITPR3基因、MAGI2基因、STRN基因、DENND1A基因、RTN1基因、PLK3基因、IFT57基因、EIF2B3基因、HSPE1-MOB4基因、YWHAG基因、AMFR基因、MOB4基因、GRM7基因、BOK基因、JADE2基因、PEG10基因、NDUFV2基因、ARL2BP基因、SLC4A2基因、CD59基因、EGR2基因、CAT基因、LZTS1基因、EPHB2基因、GOPC基因、VSIG2基因、LRP1基因、CPT1C基因、GNAI1基因、ELAC2基因和TCTEX1D4基因。/n

【技术特征摘要】
1.一种精神分裂症遗传风险分型试剂盒，其特征在于：它包括检测如下54个基因的SNP的试剂：
SLC5A7基因、SYNGAP1基因、TMEM180基因、LRP4基因、FXR1基因、FAT3基因、GPM6A基因、BAIAP2基因、FGFR1基因、EPHA5基因、ACTR1A基因、AATK基因、SGCE基因、LETM2基因、HCN1基因、INA基因、SUFU基因、DCBLD1基因、PPARGC1A基因、BAG4基因、C11orf91基因、LSM1基因、S100B基因、ITPR3基因、MAGI2基因、STRN基因、DENND1A基因、RTN1基因、PLK3基因、IFT57基因、EIF2B3基因、HSPE1-MOB4基因、YWHAG基因、AMFR基因、MOB4基因、GRM7基因、BOK基因、JADE2基因、PEG10基因、NDUFV2基因、ARL2BP基因、SLC4A2基因、CD59基因、EGR2基因、CAT基因、LZTS1基因、EPHB2基因、GOPC基因、VSIG2基因、LRP1基因、CPT1C基因、GNAI1基因、ELAC2基因和TCTEX1D4基因。


2.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂为为高通量测序试剂、基因芯片试剂或定量PCR试剂。


3.检测如下54个基因的SNP的相关试剂在制备精神分裂症遗传风险分型试剂盒中的用途：
SLC5A7基因、SYNGAP1基因、TMEM180基因、LRP4基因、FXR1基因、FAT3基因、GPM6A基因、BAIAP2基因、FGFR1基因、EPHA5基因、ACTR1A基因、AATK基因、SGCE基因、LETM2基因、HCN1基因、INA基因、SUFU基因、DCBLD1基因、PPARGC1A基因、BAG4基因、C11orf91基因、LSM1基因、S100B基因、ITPR3基因、MAGI2基因、STRN基因、DENND1A基因、RTN1基因、PLK3基因、IFT57基因、EIF2B3基因、HSPE1-MOB4基因、YWHAG基因、AMFR基因、MOB4基因、GRM7基因、BOK基因、JADE2基因、PEG10基因、NDUFV2基因、ARL2BP基因、SLC4A2基因、CD59基因、EGR2基因、CAT基因、LZTS1基因、EPHB2基因、GOPC基因、VSIG2基因、LRP1基因、CPT1C基因、GNAI1基因、ELAC2基因和TCTEX1D4基因。


4.如权利要求3所述的用途，其特征在于：所述试剂为高通量测序试剂、基因芯片试剂或定量PCR试剂。


5.一种精神分裂症遗传风险分型装置，其特征在于：它包括：
1)检测如下54个基因的SNP的试剂：
SLC5A7基因、SYNGAP1基因、TMEM180基因、LRP4基因、FXR1基因、FAT3基因、GPM6A基因、BAIAP2基因、FGFR1基因、EPHA5基因、ACTR1A基因、AATK基因、SGCE基因、LETM2基因、HCN1基因、INA基因、SUFU基因、DCBLD1基因、PPARGC1A基因、BAG4基因、C11orf91基因、LSM1基因、S100B基因、ITPR3基因、MAGI2基因、STRN基因、DENND1A基因、RTN1基因、PLK3基因、IFT57基因、EIF2B3基因、HSPE1-MOB4基因、YWHAG基因、AMFR基因、MOB...

【专利技术属性】
技术研发人员：张程程，
申请(专利权)人：四川大学华西医院，
类型：发明
国别省市：四川;51