人NPAS2突变基因及其在肝癌行FOLFOX4方案化疗耐药评估中的应用制造技术

本发明专利技术提供了一种人NPAS2基因的g.[105054insGCCTA]突变形式，突变所在片段序列如SEQ ID NO：2所示；NPAS2基因发生g.[105054insGCCTA]突变的肝癌患者对FOLFOX4化疗方案耐药。可以采用含有5’‑TCACAAAGCCTTTGTGACGT‑3’和5’‑ACACGGTGGTTTTGTCCATT‑3’引物以及5’‑VIC‑AATGCCTAGTTCTCA‑MGB‑NFQ‑3’探针的试剂盒或用其构建基于数字PCR或实时荧光定量PCR的方法对发生g.[105054insGCCTA]突变的NPAS2突变基因片段进行扩增和突变检测。本发明专利技术提供的NPAS2基因的g.[105054insGCCTA]突变形式目前尚未见报道，这种突变可以做为肝癌行FOLFOX4方案化疗耐药的基因标志物，可以应用于耐药的预测和评估中，具有准确特异和及时有效的优点。

【技术实现步骤摘要】
人NPAS2突变基因及其在肝癌行FOLFOX4方案化疗耐药评估中的应用
本专利技术属于医学分子生物学领域，具体涉及人NPAS2突变基因及其在肝癌行FOLFOX4方案化疗耐药评估中的应用。
技术介绍
肝癌是中国人最常罹患和最易致死的主要癌症，根据国家癌症中心发布的全国最新癌症报告（2019年版），肝癌发病率位列恶性肿瘤第四位，死亡率则高居恶性肿瘤第二位，目前国内新发肝癌病例和死亡病例均占世界的一半以上。肝癌早期症状不明显，60%以上的患者确诊时已是中晚期了，往往失去了手术治疗的最佳机会。化疗是中晚期肝癌的重要治疗方式，然而肝癌患者对化疗药物的敏感性存在差异，对化疗耐药的肝癌患者的预后非常差；此外，肝癌癌灶存在异质性且在化疗过程中容易发生新的耐药突变，因此化疗过程中常常会出现继发性耐药，需要及时变更治疗方案。目前临床上还无法及时准确地预测和评估肝癌患者对化疗药物的反应，导致大多数肝癌化疗患者不断进行试验性化疗，既耽误病情又承受了不必要的药物毒副反应。因此，如何在化疗前有效探知原发性耐药以及在化疗过程中及时监测是否发生继发性耐药十分重要。目前本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种人NPAS2突变基因，其特征在于所述NPAS2突变基因是由野生型NPAS2基因的第105054位点插入GCCTA这5个核苷酸而形成的，即发生了g.[105054insGCCTA]突变，而NCBI登录号为NG_023259.1所示的序列中的第4989-181679范围内的序列即为NPAS2野生型基因的参考序列，则g.[105054insGCCTA]突变所在片段的序列如SEQ ID NO：2所示，其余序列参见NPAS2野生型基因参考序列；NPAS2基因发生g.[105054insGCCTA]突变的肝癌患者对FOLFOX4化疗方案耐药。/n

【技术特征摘要】
1.一种人NPAS2突变基因，其特征在于所述NPAS2突变基因是由野生型NPAS2基因的第105054位点插入GCCTA这5个核苷酸而形成的，即发生了g.[105054insGCCTA]突变，而NCBI登录号为NG_023259.1所示的序列中的第4989-181679范围内的序列即为NPAS2野生型基因的参考序列，则g.[105054insGCCTA]突变所在片段的序列如SEQIDNO：2所示，其余序列参见NPAS2野生型基因参考序列；NPAS2基因发生g.[105054insGCCTA]突变的肝癌患者对FOLFOX4化疗方案耐药。


2.如权利要求1所述的人NPAS2突变基因对应的mRNA和编码蛋白。


3.根据权利要求1所述的人NPAS2突变基因的应用，其特征在于所述NPAS2突变基因在肝癌行FOLFOX4...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈平，黄志清，
申请(专利权)人：陈平，
类型：发明
国别省市：福建;35