【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用于超低体积液体活检的设备、系统和方法相关申请本申请要求于2017年10月27日提交的美国临时专利申请号62/578,179的权益。根据35U.S.C.§119要求优先权。以上提到的专利申请通过引用并入本文，如同在此完整阐述。专利技术背景基因测试是获得关于受试者的DNA和/或该DNA的表达的信息的手段。为获得关于受试者的生物信息，基因测试正在不断发展。该生物信息有许多用途，包含确定个体的健康状态、诊断个体患有感染或疾病、确定适合于个体的治疗方法、解决犯罪问题以及鉴定亲子关系。目前，基因测试主要由经训练的人员使用昂贵且庞大的设备在诊所和实验室进行，这些设备需要技术训练和专业知识才能使用。从获得来自患者的生物样品的时间开始，通常需要几天至几周来为患者提供基因测试的结果。无细胞核酸源自各种组织类型，并释放到个体的循环中。循环中的无细胞核酸库通常代表贡献组织类型的遗传构造。对于一个健康的个体，它可能是一个非常同质的库，没有太多的变异。但是，当组织包含明显不同的基因组时，可以观察到更加异质的无细胞核酸库。组织中具有明显不同的基因...
【技术保护点】
1.一种方法，包括：/na)从受试者获得毛细血管血液，其中所述毛细血管血液包含无细胞核酸；/nb)任选地扩增所述无细胞核酸；/nc)标记至少一部分所述无细胞核酸以产生标记的无细胞核酸的文库；/nd)任选地扩增所述标记的无细胞核酸；/ne)对至少一部分所述标记的无细胞核酸进行测序；以及/nf)在所述至少一部分所述标记的无细胞核酸中检测至少一个靶序列的正常表现度、高表现度或低表现度。/n
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】20171027 US 62/578,1791.一种方法，包括：
a)从受试者获得毛细血管血液，其中所述毛细血管血液包含无细胞核酸；
b)任选地扩增所述无细胞核酸；
c)标记至少一部分所述无细胞核酸以产生标记的无细胞核酸的文库；
d)任选地扩增所述标记的无细胞核酸；
e)对至少一部分所述标记的无细胞核酸进行测序；以及
f)在所述至少一部分所述标记的无细胞核酸中检测至少一个靶序列的正常表现度、高表现度或低表现度。
2.根据权利要求1所述的方法，包括产生效率至少为0.5的文库。
3.根据权利要求1所述的方法，包括在群集剂的存在下扩增所述无细胞核酸或标记的无细胞核酸。
4.根据权利要求1所述的方法，包括修复所述无细胞核酸的末端。
5.根据权利要求1所述的方法，其中获得毛细血管血液包括获得不超过1毫升的血液。
6.根据权利要求1所述的方法，其中获得毛细血管血液包括获得不超过100微升的血液。
7.根据权利要求1所述的方法，其中获得毛细血管血液包括获得不超过40微升的血液。
8.根据权利要求1所述的方法，其中所述靶无细胞核酸是来自肿瘤的无细胞核酸。
9.根据权利要求1所述的方法，其中所述靶无细胞核酸是来自胎儿的无细胞核酸。
10.根据权利要求1所述的方法，其中所述靶无细胞核酸是来自移植组织或器官的无细胞核酸。
11.一种方法，包括：
a)从受试者获得生物样品，其中所述生物样品包含至多约109个无细胞核酸分子；
b)对至少一部分所述无细胞核酸分子进行测序以产生测序读取；
c)测量对应于至少一个染色体区域的测序读取的至少一部分；以及
d)检测所述至少一个染色体区域的正常表现度、高表现度或低表现度。
12.根据权利要求11所述的方法，其中所述生物样品是体积小于约500μl的生物流体。
13.根据权利要求11所述的方法，其中所述生物样品是体积为约1μl至约100μl的生物流体。
14.根据权利要求11所述的方法，其中所述生物样品是体积为约5μl至约80μl的生物流体。
15.根据权利要求11所述的方法，其中所述生物样品包含血液、血浆、血清、尿液、组织液、阴道细胞、阴道液、颊细胞或唾液。
16.根据权利要求11所述的方法，其中所述生物样品是血清或血浆。
17.根据权利要求11所述的方法，还包括从血液样品中分离所述血浆或血清。
18.根据权利要求17所述的方法，其中分离包括过滤所述血液样品以从所述血液样品中去除细胞、细胞碎片、微泡或其组合以产生所述血浆样品。
19.根据权利要求17所述的方法，其中获得所述血液样品包括对手指进行针刺。
20.根据权利要求11所述的方法，其中所述生物样品包含约104至约109个无细胞核酸分子。
21.根据权利要求11所述的方法，其中所述生物样品包含约104至约107个无细胞核酸分子。
22.根据权利要求11所述的方法，其中所述生物样品包含少于300pg的无细胞核酸分子。
23.根据权利要求11所述的方法，其中所述生物样品...
【专利技术属性】
技术研发人员：迪尔克·万登博姆，马蒂亚斯·埃里克，保罗·厄特，吉姆·肖瓦普恩，
申请(专利权)人：朱诺诊断学公司，
类型：发明
国别省市：美国;US
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