肌肉残疾的数字生物标记制造技术

本发明专利技术涉及疾病跟踪并且潜在地甚至涉及诊断的领域。具体而言，本发明专利技术涉及一种评估受试者的肌肉残疾、并且优选地评估脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的方法，该方法包括如下步骤：使用移动设备从来自所述受试者的各个手指力量的压力测量数据集中确定至少一个性能参数，并将所确定的至少一个性能参数与参考进行比较，由此评估肌肉残疾、并且优选地评估SMA。本发明专利技术还涉及一种移动设备，其包括处理器、至少一个压力传感器和数据库以及软件，所述软件有形地嵌入到所述设备中，并且当在所述设备上运行时执行本发明专利技术的方法，并且使用这样的设备来用于评估肌肉残疾、并且优选地评估SMA。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】肌肉残疾的数字生物标记
本专利技术涉及疾病跟踪领域，并且甚至潜在地支持诊断处理。具体而言，本专利技术涉及一种评估受试者的肌肉残疾、并且优选地涉及评估脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的方法，该方法包括以下步骤：使用移动设备从来自所述受试者的各个手指力量的压力测量数据集中确定至少一个表现参数，并将所确定的至少一个表现参数与参考进行比较，由此评估肌肉残疾、并且优选地评估SMA。本专利技术还涉及一种移动设备，其包括处理器、至少一个压力传感器和数据库以及软件，所述软件有形地嵌入到所述设备中，并且当在所述设备上运行时，执行本专利技术的方法以及使用这样的设备来评估肌肉残疾、并且优选地评估SMA。
技术介绍
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性疾病，也被称为近端脊髓性肌肉萎缩症和5q脊髓性肌肉萎缩症。这是一种威胁生命的神经肌肉障碍，发病率低，与运动神经元丧失和进行性肌肉萎缩相关联。这种障碍是由SMN1基因的遗传缺陷引起的（Brzustowicz，1990年，Lefebvre，1995年）。该基因编码SMN蛋白，该蛋白在所有真核细胞中广泛表达，并且对于运动神经本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种评估受试者的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的方法，包括如下步骤：/na）使用移动设备从来自所述受试者的个体手指力量的压力测量数据集中确定至少一个表现参数；和/nb）将所确定的至少一个表现参数与参考进行比较，从而对SMA进行评估。/n

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】20171221 EP 17209699.21.一种评估受试者的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的方法，包括如下步骤：
a）使用移动设备从来自所述受试者的个体手指力量的压力测量数据集中确定至少一个表现参数；和
b）将所确定的至少一个表现参数与参考进行比较，从而对SMA进行评估。


2.根据权利要求1所述的方法，其中所述SMA是SMA1（Werdnig-Hoffmann病）、SMA2（Dubowitz病）、SMA3（Kugelberg-Welander病）或SMA4。


3.根据权利要求1或2所述的方法，其中所述至少一个表现参数是指示各个手指的肌肉张力减退的参数。


4.根据权利要求1至3中任一项所述的方法，其中所述各个手指力量的压力测量数据集包括来自如下测量的数据：对于由受试者利用各个手指行使的最大压力，或者利用各个手指随时间的经过行使压力的能力的测量。


5.根据权利要求1至3中任一项所述的方法，其中所述数据集进一步包括指示轴向运动功能和/或中央运动功能的数据。


6.根据权利要求1至5中任一项所述的方法，其中所述移动设备已经适配于对受试者执行权利要求4中提到的力测量中的一个或多个。


7.根据权利要求6所述的方法，其中所述移动设备被包括在智能手机、智能手表、可穿戴传感器、便携式多媒体设备或平板电脑中。


8.根据权利要求1至7中任一项所述的方法，其中所述参考是至少一个表现参数，所述至少一个表现参数是在已经从所述受试者获得步骤a）中提及的压力测量数据集的时间点之前的时间点处从所述...

【专利技术属性】
技术研发人员：C戈森斯，M林德曼，
申请(专利权)人：豪夫迈·罗氏有限公司，
类型：发明
国别省市：瑞士;CH