迟发性耳聋GJB2基因pV37I突变的检测试剂盒制造技术

一种迟发性耳聋GJB2基因p.V37I突变的检测试剂盒，包括标准品，不同荧光报告基团标记标准序列与p.V37I突变序列的探针、扩增引物和定量扩增缓冲液。通过基因分型软件测定两种染料的荧光强度分布，判断待测样本GJB2基因p.V37I位点基因型。本发明专利技术的试剂盒能够准确检测GJB2基因p.V37I位点的基因型，灵敏度高，特异性好，成本低，检测迅速。应用本发明专利技术的试剂盒方法对GJB2基因p.V37I位点基因型的分型与Sanger测序结果完全一致，能够用于新生儿的GJB2基因p.V37I位点携带早期筛查及与GJB2基因p.V37I突变相关的迟发性耳聋易感性风险评估。

Detection kit of pv37i mutation of GJB2 gene in tardive deafness

【技术实现步骤摘要】
迟发性耳聋GJB2基因pV37I突变的检测试剂盒
本专利技术涉及一种多聚核苷酸组合物，特别涉及一种由多条核苷酸组成的针对GJB2基因突变检测组合物及其试剂盒，用于新生儿突变携带的早期筛查及迟发性耳聋易感性风险评估。
技术介绍
先天性耳聋是最常见的人类感官系统遗传疾病，发生率高达2～3‰(Fortnumetal.2001；Marazitaetal.1993)。现阶段已有的普遍性新生儿听力筛查项目可以发现先天性新生儿期中重度听力损失患儿，但是对于新生儿期之后发生的迟发性耳聋，由于缺乏有效的风险评估手段而不能早期预警。我们通过前期大规模听力筛查研究发现，在中国人群中仅学龄前儿童迟发性耳聋的发病率就高达0.75‰(JingrongLuetal.2011)。因此，保守估计我国9岁以下儿童中迟发性耳聋的人数在70万人以上，然而这部分儿童因主观听力观察与实际听力不吻合，发现时间较晚，不能及时进行听力言语干预影响言语等能力正常发展，为儿童言语发育和家庭带来极大困扰的同时也给社会带来沉重的负担，因此针对儿童迟发性耳聋易感性风险评估的研究具有极其重大的科学意义和良本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种试剂盒，其特征在于包括：/n探针，其包括：/n野生型探针，如SEQ ID No 3所示，或其互补序列，和/n突变型探针，如SEQ ID No 4所示，或其互补序列；以及/n扩增引物，其包括：/n正向引物，如SEQ ID No 5所示，或其互补序列，和/n反向引物，如SEQ ID No 6所示，或其互补序列；/n所述的野生型探针上标记第一荧光基团，所述的突变型探针上标记第二荧光基团，且所述的第一荧光基团和所述的第二荧光基团不相同。/n

【技术特征摘要】
1.一种试剂盒，其特征在于包括：
探针，其包括：
野生型探针，如SEQIDNo3所示，或其互补序列，和
突变型探针，如SEQIDNo4所示，或其互补序列；以及
扩增引物，其包括：
正向引物，如SEQIDNo5所示，或其互补序列，和
反向引物，如SEQIDNo6所示，或其互补序列；
所述的野生型探针上标记第一荧光基团，所述的突变型探针上标记第二荧光基团，且所述的第一荧光基团和所述的第二荧光基团不相同。


2.根据权利要求书1所述的试剂盒，其特征在于所述的野生型探针还包括SEQIDNo3所示序列向5’端和/或3’端方向延伸一至数个碱基或删减一至数个碱基得到的序列，所述的突变型探针还包括SEQIDNo4所示序列向5’端和/或3’端方向延伸一至数个碱基或删减一至数个碱基得到的序列。


3.根据权利要求书1所述的试剂盒，其特征在于所述的正向引物包括SEQIDNo5所示序列向5’端和/或3’端方向延伸一至数个碱基或删减一至数个碱基得到的序列，所述的反向引物包括SEQIDNo6所示序列向5’端和/或3’端方向延伸一至数个碱基或删减一至数个碱基得到的序列。


4.根据权利要求书1所述的试剂盒，其特征在于还包括标准品，所述的标准品包括：
野生型标准品，其为具有如SEQIDNo1所示序列，或其互补序列；和
纯合突变标准品，其为具有如SEQIDNo2所示序列，或其互补序列。


5.根据权利要求书1所述的试剂盒，其特征在于所述的野生型标准品还包括SEQIDNo1...

【专利技术属性】
技术研发人员：吴皓，杨涛，汪雪玲，蒋刈，林妘，
申请(专利权)人：上海交通大学医学院附属第九人民医院，
类型：发明
国别省市：上海;31