基于机器学习算法搭建的唐氏综合征肤纹辅助筛查制造技术

本发明专利技术涉及基于机器学习算法搭建的唐氏综合征肤纹辅助筛查。更具体地，本发明专利技术提供了一种唐氏综合征早期辅助筛查系统，所述系统包括：(a)肤纹特征输入模块；(b)肤纹‑唐氏综合征判别处理模块，所述处理模块对于输入的肤纹特征，按预定的判断标准进行评分处理，从而获得风险度评分；并且将所述风险度评分与唐氏综合征的风险度阈值进行比较，从而得出辅助筛查结果；和(c)辅助筛查结果输出模块，所述输出模块用于输出所述的辅助筛查结果。本发明专利技术可以对唐氏综合征进行简单、准确、高效的早期辅助筛查，从而为早期唐氏患者出生后早期干预提供有力的协助。

Dermatoglyphic assistant screening of Down's syndrome based on machine learning algorithm

【技术实现步骤摘要】
基于机器学习算法搭建的唐氏综合征肤纹辅助筛查
本专利技术涉及医学诊断领域，更具体地涉及基于机器学习算法搭建的唐氏综合征肤纹辅助筛查。
技术介绍
唐氏综合征是一种遗传性疾病。唐氏综合征的患者数量庞大、出生几率较高。世界总体出生率约为1/1000(WeijermananddeWinter,2011)。我国每年约有2.3-2.5万患者出生。目前，针对唐氏综合征的早期产前筛查不足。虽然，目前已有多种产前筛查方式，尤其是利用胎儿游离DNA进行测序进而检测是否有染色体变异的新技术，但因实验与数据分析复杂，依赖专业团队，测试费用相对较高，故难以在各地，尤其是我国经济条件落后的农村地区，进行大范围推广(Kazemi,etal.,2016)，对唐氏患者的早期产前筛查方式仍存在不足。研究表明，针对唐氏患者出生后早期干预很重要。早期干预可以有效地提高唐氏综合征患者的社交、情感和认知能力，多数患者可以实现生活自理、乘坐公共交通，并且参与公益活动(Hanson,2003)。目前，唐氏综合征患者出生后的早期筛查不足。实现早期干预需要建立在出生后患者是否能够得以早期筛查的基础上，特殊面容、行为、智力发育迟缓等特征虽然可以提供重要线索，但无法体现出“早”，更无法计算其准确性。因此，本领域迫切需要开发能够更有效、更早期和更准确地对唐氏综合征进行辅助筛查的方法和设备。
技术实现思路
本专利技术的目的就是提供一种更有效、更早期和更准确地对唐氏综合征进行辅助筛查的方法和设备。在本专利技术的第一方面，提供了一种唐氏综合征早期辅助筛查系统，所述系统包括：(a)肤纹特征输入模块，所述肤纹特征输入模块用于输入某一对象的肤纹特征；其中所述的肤纹特征包括选自下组A的2种：V7–右足拇趾球纹；和V33–左手atd角度；(b)肤纹-唐氏综合征判别处理模块，所述处理模块对于输入的肤纹特征，按预定的判断标准进行评分处理，从而获得风险度评分；并且将所述风险度评分与唐氏综合征的风险度阈值进行比较，从而得出辅助筛查结果，其中，当所述风险度评分高于所述风险度阈值时，则提示该对象患唐氏综合征的风险高于正常人群；当所述风险度评分低于所述风险度阈值时，则提示该对象患唐氏综合征的风险高于正常人群；和(c)辅助筛查结果输出模块，所述输出模块用于输出所述的辅助筛查结果。在另一优选例中，所述的肤纹特征还包括选自下组B中1、2、3或4种特征：V56–右手D5R指间褶；V19–左手D4L嵴线数目；V29–左手第IV间区花纹；和V23–左手是否猿线外显。在另一优选例中，所述的肤纹特征包括组A的两种肤纹特征和来自组B的3或4种肤纹特征。在另一优选例中，所述的肤纹特征包括：V7–右足拇趾球纹；V33-左手atd角度；V56–D5R指间褶；V19–D4L嵴线数目；V29–左手第IV间区花纹；和V23–左手是否猿线外显。在另一优选例中，所述的肤纹特征还包括选自组C1的至少2种：V1、V54、V56、V19、V16、V35、和V29。在另一优选例中，所述的肤纹特征还包括选自组C2的至少1种：V55、V50、V28、V42、V44、和V43。在另一优选例中，所述的肤纹特征进一步包括选自组D的至少1种：V50、V28、V35、和V53。在另一优选例中，所述的肤纹特征包括组A的两种肤纹特征和组B的4种肤纹特征和任选的1-4种来自组D的肤纹特征。在另一优选例中，所述的对象是人。在另一优选例中，所述的对象包括婴幼儿、青少年或成年人。在另一优选例中，所述的对象是1个月-44岁，较佳地2个月-10岁，更佳地2个月-5岁。在另一优选例中，所述的肤纹特征按表A中所定义进行评分，尤其是按照表A中倒数第2列的方式进行定义的。在另一优选例中，在所述处理模块中，如下进行风险度评分处理：V7–右足拇趾球纹：当表现为弓型纹时，则患病风险提高(疾病组中表现为90％以上的弓型纹，而对照组只有10％左右的弓型纹外显，P＝1.35×10-139)；V33-左手atd角度：当角度大于50度时，则患病风险提高(疾病组平均60度以上，而对照组约为40度,P＝2.46×10-48)；V56–D5R指间褶：当表现出只有一条指间褶或小指发生弯曲，则患病风险提高(V56右手D5指间褶在疾病组中多表现为只有一条指间褶(30％-56％)或小指发生弯曲，而对照组中未发现只有一条指间褶的情况，P＝7.83×10-99)；V19–D4L嵴线数目：当嵴线数目低于平均值11条时，则患病风险提高(疾病组11条，对照组16条，P＝3.86×10-36)；V29–左手第IV间区花纹：当左手第IV间区花纹在疾病组中表现为弓型非真实花纹时，则患病风险提高(疾病组中真实花纹(非弓型花纹)的出现率低于40％，而对照组中80％左右均为真实花纹，P＝8.02×10-45)；V23–左手是否猿线外显：当左手表现出猿线纹时，则患病风险提高(疾病组中的外显高达60％，而对照组中只有10％左右的猿线外显，P＝5.46×10-46)。在另一优选例中，所述的评分包括(a)单个肤纹特征的评分；和/或(b)多个肤纹特征的评分之和。在另一优选例中，所述的肤纹特征输入模块选自下组：肤纹采集仪、扫描仪、键盘、平板电脑(PAD)、智能手机。在另一优选例中，所述的肤纹-唐氏综合征判别处理模块包括一处理器，以及一储存器，其中所述的储存器中存储有基于肤纹特征的唐氏综合征的风险度阈值数据。在另一优选例中，所述的输出模块包括显示器、打印机、平板电脑(PAD)、智能手机。在另一优选例中，所述的各模块通过有线或无线方式连接。在本专利技术的第二方面，提供了一种对唐氏综合征进行早期辅助筛查的方法，所述方法包括：(a)提供来自某一对象的肤纹特征；其中所述的肤纹特征包括选自下组A的2种：V7–右足拇趾球纹；和V33–左手atd角度；(b)对所述肤纹进行唐氏综合征判别处理，所述处理包括对于输入的肤纹特征，按预定的判断标准进行评分处理，从而获得风险度评分；并且将所述风险度评分与唐氏综合征的风险度阈值进行比较，从而得出辅助筛查结果，其中，当所述风险度评分高于所述风险度阈值时，则提示该对象患唐氏综合征的风险高于正常人群；当所述风险度评分低于所述风险度阈值时，则提示该对象患唐氏综合征的风险高于正常人群。在另一优选例中，所述的肤纹特征包括：V7–右足拇趾球纹；V33-左手atd角度；V56–D5R指间褶；V19–D4L嵴线数目；V29–左手第IV间区花纹；和V23–左手是否猿线外显。应理解，在本专利技术范围内中，本专利技术的上述各技术特征和在下文(如实施例)中具体描述的各技术特征之间都可以互相组合，从而构成新的或优选的技术方案。限于篇幅，在此不再一一累述。附图说明图1显示了本专利技术的特征选择方案流程。图2显示了本专利技术一个本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种唐氏综合征早期辅助筛查系统，其特征在于，所述系统包括：/n(a)肤纹特征输入模块，所述肤纹特征输入模块用于输入某一对象的肤纹特征；/n其中所述的肤纹特征包括选自下组A的2种：V7–右足拇趾球纹；和V33–左手atd角度；/n(b)肤纹-唐氏综合征判别处理模块，所述处理模块对于输入的肤纹特征，按预定的判断标准进行评分处理，从而获得风险度评分；并且将所述风险度评分与唐氏综合征的风险度阈值进行比较，从而得出辅助判别结果，其中，当所述风险度评分高于所述风险度阈值时，则提示该对象患唐氏综合征的风险高于正常人群；当所述风险度评分低于所述风险度阈值时，则提示该对象患唐氏综合征的风险高于正常人群；和/n(c)辅助筛查结果输出模块，所述输出模块用于输出所述的辅助筛查结果。/n

【技术特征摘要】
1.一种唐氏综合征早期辅助筛查系统，其特征在于，所述系统包括：
(a)肤纹特征输入模块，所述肤纹特征输入模块用于输入某一对象的肤纹特征；
其中所述的肤纹特征包括选自下组A的2种：V7–右足拇趾球纹；和V33–左手atd角度；
(b)肤纹-唐氏综合征判别处理模块，所述处理模块对于输入的肤纹特征，按预定的判断标准进行评分处理，从而获得风险度评分；并且将所述风险度评分与唐氏综合征的风险度阈值进行比较，从而得出辅助判别结果，其中，当所述风险度评分高于所述风险度阈值时，则提示该对象患唐氏综合征的风险高于正常人群；当所述风险度评分低于所述风险度阈值时，则提示该对象患唐氏综合征的风险高于正常人群；和
(c)辅助筛查结果输出模块，所述输出模块用于输出所述的辅助筛查结果。


2.如权利要求1所述的唐氏综合征早期辅助筛查系统，其特征在于，所述的肤纹特征还包括选自下组B中1、2、3或4种特征：
V56–右手D5R指间褶；
V19–左手D4L嵴线数目；
V29–左手第IV间区花纹；和
V23–左手是否猿线外显。


3.如权利要求1所述的唐氏综合征早期辅助筛查系统，其特征在于，所述的肤纹特征包括：V7–右足拇趾球纹；V33-左手atd角度；V56–D5R指间褶；V19–D4L嵴线数目；V29–左手第IV间区花纹；和V23–左手是否猿线外显。


4.如权利要求1所述的唐氏综合征早期辅助筛查系统，其特征在于，所述的肤纹特征还包括选自组C1的至少2种：
V1、V54、V56、V19、V16、V35、和V29；
或所述的肤纹特征还包括选自组C2的至少1种：
V55、V50、V28、V42、V44、和V43；
和/或所述的肤纹特征进一步包括选自组D的至少...

【专利技术属性】
技术研发人员：汪思佳，李金喜，
申请(专利权)人：中国科学院上海营养与健康研究所，
类型：发明
国别省市：上海;31