CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明专利技术所述试剂盒检测患者是否存在CHD7基因NM_017780:c.6756‑6757delAG突变，从而诊断CHARGE综合征发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展CHARGE综合征患者的CHD7基因突变筛查工作，为CHARGE综合征患者的诊断提供依据。

CHD7 mutation detection kit of CHARGE syndrome pathogenic gene

【技术实现步骤摘要】
CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒
本专利技术涉及基因检测领域，具体涉及在临床诊断CHARGE综合征中应用的CHD7基因缺失突变(c.6756-6757delAG)的分型检测试剂盒。
技术介绍
CHARGE综合征是一类累及多器官的罕见先天性缺陷，其表现具有高度多样性。CHARGE综合征的诊断主要依据临床症状，最早由Blake等提出，之后由Verloes修正，主要标准包括：1、眼畸形；2、后鼻孔闭锁；3、半规管发育不良；次要标准包括：1、颅神经及脑干病变；2、下丘脑一垂体功能异常；3、耳畸形及听力障碍；4、纵膈器官发育不良；5、智力低下。具备上述3个主要标准症状，或2个主要标准症状及2个次要标准症状，即为典型的CHARGE综合征；具备2个主要标准症状及1个次要标准症状，为部分型；具备2个主要标准症状，或1个主要标准症状及2个次要标准症状，为非典型。CHARGE综合征发病率为1/8000到1/10000，30％的患者在五岁前死亡。2004年Vissers等首次报道了CHD7基因在CHARGE综合征发病中的重要作用。目前CHD7本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于检测CHD7基因c.6756-6757delAG突变的试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括用于扩增DNA片段的PCR反应试剂，所述PCR反应试剂包括PCR引物，该PCR引物扩增的目标片段包含CHD7基因NM_017780:c.6756-6757对应的碱基。/n

【技术特征摘要】
1.一种用于检测CHD7基因c.6756-6757delAG突变的试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括用于扩增DNA片段的PCR反应试剂，所述PCR反应试剂包括PCR引物，该PCR引物扩增的目标片段包含CHD7基因NM_017780:c.6756-6757对应的碱基。


2.根据权利要求1所述一种用于检测CHD7基因c.6756-6757delAG突变的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括用于从待测个体中提取PCR扩增所需的模板DNA的试剂。


3.根据权利要求1所述一种用于检测CHD7基因c.6756-6757delAG突变的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括用于对PCR扩增的目标片段进行测序的试剂。


4.根据权利要求1所述一种用于检测CHD7基因c.6756-6757delAG突变的试剂盒，其特征在于：所述PCR引物选自引物对P1，引物对P1的序列为：
CHD7-F-1:5’-GCCAGATGATGGTAGGTACA-3’；
CHD7-R-1:5’-TTAGGTGCTATAAGGTGCGA-3’。


5.根据权利要求1所述一种用于检测CHD7基因c.6756-6757delAG突变的试剂盒，其特征在于：所述PCR引物选自引物对P2，引物对P2的序列为：
CHD7-F-...

【专利技术属性】
技术研发人员：查定军，陈俊，梁鹏飞，王淑娟，李琼，李薇，
申请(专利权)人：中国人民解放军第四军医大学，
类型：发明
国别省市：陕西;61