小胖威利综合征的检测试剂盒及其使用方法技术

本发明专利技术属于生物技术检测领域，具体提供了一种小胖威利综合征检测试剂盒及其使用方法。

Detection kit and application of xiaopangweili syndrome

【技术实现步骤摘要】
小胖威利综合征的检测试剂盒及其使用方法
本专利技术属于小胖威利综合征诊断研究领域，具体涉及小胖威利综合征的检测试剂盒及其使用方法。
技术介绍
小胖威利综合征(Prader-Willisyndrome，简称“PWS”)是一种多系统紊乱的复杂临床综合征，新生儿发病率为1/12000到1/15000。2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部委联合制定发布的《第一批罕见病目录》，包括小胖威利综合征等121种疾病被收入其中。小胖威利综合征主要的临床特征包括：新生儿或婴幼儿肌张力低下、发育缓慢、有明显的面部特征(窄面、前额窄、长头、杏仁眼)、童年期开始体重迅速增加、青春期发育迟缓、性腺发育不良，智力发育缓慢。临床上易将小胖威利综合征误诊为脑瘫、肌无力、简单性肥胖等或漏诊。PWS患者的主要遗传类型有：父源染色体15q11-13区域缺失(65％～75％)、母源单亲二倍体(20％～30％)、印记中心微缺失或突变(1％～3％)、染色体平衡易位(<1％)。与常见疾病相比，罕见病的相本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种小胖威利综合征的检测试剂盒，所述试剂盒中包括以下特征中的任一项或多项：/n(1)sno-lncRNA1重组酶聚合酶扩增特异性引物、(2)sno-lncRNA2重组酶聚合酶扩增特异性引物、(3)sno-lncRNA3重组酶聚合酶扩增特异性引物、(4)sno-lncRNA4重组酶聚合酶扩增特异性引物和(5)sno-lncRNA5重组酶聚合酶扩增特异性引物。/n

【技术特征摘要】
1.一种小胖威利综合征的检测试剂盒，所述试剂盒中包括以下特征中的任一项或多项：
(1)sno-lncRNA1重组酶聚合酶扩增特异性引物、(2)sno-lncRNA2重组酶聚合酶扩增特异性引物、(3)sno-lncRNA3重组酶聚合酶扩增特异性引物、(4)sno-lncRNA4重组酶聚合酶扩增特异性引物和(5)sno-lncRNA5重组酶聚合酶扩增特异性引物。


2.如权利要求1所述的小胖威利综合征的检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括以下特征中的任一项或多项：
(1)sno-lncRNA1重组酶聚合酶扩增特异性引物包括上游引物和下游引物；(2)sno-lncRNA2重组酶聚合酶扩增特异性引物包括上游引物和下游引物；(3)sno-lncRNA3重组酶聚合酶扩增特异性引物包括上游引物和下游引物；(4)sno-lncRNA4重组酶聚合酶扩增特异性引物包括上游引物和下游引物；(5)sno-lncRNA5重组酶聚合酶扩增特异性引物包括上游引物和下游引物。


3.如权利要求2所述的小胖威利综合征的检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括以下特征中的任一项或多项：
(1)所述sno-lncRNA1的重组酶聚合酶扩增特异性引物序列选自如下序列的引物：如序列SEQIDNO.6所示的上游引物sno-lncRNA1-RP1F、序列如SEQIDNO.7所示的下游引物sno-lncRNA1-RP1R、如序列SEQIDNO.8所示的上游引物sno-lncRNA1-RP2F、序列如SEQIDNO.9所示的下游引物sno-lncRNA1-RP2R、序列如SEQIDNO.10所示的上游引物sno-lncRNA1-RP3F、序列如SEQIDNO.11所示的下游引物sno-lncRNA1-RP3R、序列如SEQIDNO.12所示的上游引物sno-lncRNA1-RP4F、序列如SEQIDNO.13所示的下游引物sno-lncRNA1-RP4R；
(2)所述sno-lncRNA2的重组酶聚合酶扩增特异性引物序列选自如下序列的引物对序列如SEQIDNO.14所示的上游引物sno-lncRNA2-RP1F、序列如SEQIDNO.15所示的下游引物sno-lncRNA2-RP1R、序列如SEQIDNO.16所示的上游引物sno-lncRNA2-RP2F、序列如SEQIDNO.17所示的下游引物sno-lncRNA2-RP2R、序列如SEQIDNO.18所示的上游引物sno-lncRNA2-RP3F、序列如SEQIDNO.19所示的下游引物sno-lncRNA2-RP3R、序列如SEQIDNO.20所示的上游引物sno-lncRNA2-RP4F和序列如SEQIDNO.21所示的下游引物sno-lncRNA2-RP4R、序列如SEQIDNO.22所示的上游引物sno-lncRNA2-RP5F、序列如SEQIDNO.23所示的下游引物sno-lncRNA2-RP5R；
(3)所述sno-lncRNA3的重组酶聚合酶扩增特异性引物序列选自如下序列的引物：序列如SEQIDNO.24所示的上游引物sno-lncRNA3-RP1F、序列如SEQIDNO.25所示的下游引物sno-lncRNA3-RP1R、序列如SEQIDNO.26所示的上游引物sno-lncRNA3-RP2F、序列如SEQIDNO.27所示的下游引物sno-lncRNA3-RP2R、序列如SEQIDNO.28所示的上游引物sno-lncRNA3-RP3F、序列如SEQIDNO.29所示的下游引物sno-lncRNA3-RP3R、序列如SEQIDNO.30所示的上游引物sno-lncRNA3-RP4F、序列如SEQIDNO.31所示的下游引物sno-lncRNA3-RP4R、序列如SEQIDNO.32所示的上游引物sno-lncRNA3-RP5F和序列如SEQIDNO.33所示的下游引物sno-lncRNA3-RP5R；
(4)所述sno-lncRNA4的重组酶聚合酶扩增特异性引物序列选自如下序列的引物：序列如SEQIDNO.34所示的上游引物sno-lncRNA4-RP1F、序列如SEQIDNO.35所示的下游引物sno-lncRNA4-RP1R、序列如SEQIDNO.36所示的上游引物sno-lncRNA4-RP2F、序列如SEQIDNO.37所示的下游引物sno-lncRNA4-RP2R、序列如SEQIDNO.38所示的上游引物s...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈玲玲，吴煌，
申请(专利权)人：中国科学院上海生命科学研究院，
类型：发明
国别省市：上海;31