瓦登伯格综合征I型致病基因PAX3突变检测试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种瓦登伯格综合征I型致病基因PAX3突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明专利技术所述试剂盒检测患者是否存在PAX3基因c.773T>C突变，从而诊断瓦登伯格综合征I型发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展瓦登伯格综合征I型患者的PAX3突变筛查工作，为瓦登伯格综合征I型患者的诊断提供依据。

【技术实现步骤摘要】
瓦登伯格综合征I型致病基因PAX3突变检测试剂盒
本专利技术涉及基因检测领域，具体涉及在临床诊断瓦登伯格综合征I型中应用的PAX3基因单个突变位点c.773T>C(p.L258P)分型检测试剂盒。
技术介绍
瓦登伯格综合征(Waardenburgsyndrome,WS)是临床上常见的引起综合征性耳聋的疾病，遗传方式为常染色体显性遗传，至少有2％的先天性耳聋由瓦登伯格综合征引起。该病的发病机制为神经嵴起源的黑色素细胞缺失造成的神经嵴细胞功能异常而导致的症候群。瓦登伯格综合征主要表现为感音神经性聋及色素异常，后者包括虹膜异色、白额发、早白发、皮肤色素减退或雀斑沉着；其他表现还有内眦异位、高宽鼻根、多毛症、一字眉或眉毛中部潮红等。按照临床表现可将瓦登伯格综合征分为4个亚型：I型(WS1)表现为先天性感音神经性耳聋，色素异常及内眦异位；Ⅱ型(WS2)无内眦异位，其他临床表现同WS1；Ⅲ型(WS3)在WS1基础上合并上肢畸形；Ⅳ型(WS4)在WS2基础上合并无神经节巨结肠。瓦登伯格综合征临床表现多样，在同一家庭的不同个体之间也会由于外显率不同或其他本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于检测PAX3基因c.773T>C突变的试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括用于扩增DNA片段的PCR反应试剂，所述PCR反应试剂包括PCR引物，该PCR引物扩增的目标片段包含PAX3基因CDS区第773位所对应的碱基。/n

【技术特征摘要】
1.一种用于检测PAX3基因c.773T>C突变的试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括用于扩增DNA片段的PCR反应试剂，所述PCR反应试剂包括PCR引物，该PCR引物扩增的目标片段包含PAX3基因CDS区第773位所对应的碱基。


2.根据权利要求1所述一种用于检测PAX3基因c.773T>C突变的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括用于从待测个体中提取PCR扩增所需的模板DNA的试剂。


3.根据权利要求1所述一种用于检测PAX3基因c.773T>C突变的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括用于对PCR扩增的目标片段进行测序的试剂。


4.根据权利要求1所述一种用于检测PAX3基因c.773T>C突变的试剂盒，其特征在于：所述PCR引物选自引物对P1，引物对P1的序列为：
PAX3-F-1:5’-ACCCCAATCAGATGAAGGC-3’；
PAX3-R-1:5’-GGTGGACTTCTGTGTGTCGT-3’。


5.根据权利要求1所述一种用于检测PAX3基因c.773T>C突变的试剂盒，其特征在于：所述PCR引物选自引物对P2，引物对P2的序列为：
PAX3-F-2:5’-GGGGCAGAAAGATAGAGTAGGA-3’；
PAX3-R-2:5’-AATAGTGGCTGGGACAGAGTAA-3’。

【专利技术属性】
技术研发人员：查定军，陈俊，王淑娟，梁鹏飞，李琼，胡鹏刚，李薇，
申请(专利权)人：中国人民解放军第四军医大学，
类型：发明
国别省市：陕西;61