The invention discloses a genetic metabolic disease auxiliary screening method based on multi domain fusion learning. The method projects the non-linear screening data to the hidden space for expression, and realizes the unified modeling of multi region screening data by establishing the constraints of the distribution differences of metabolites in different regions. The invention uses the non-linear mapping of neural network to express the correlation between different metabolites By using the multi domain fusion technology in the main neural network, a unified model based on multi area screening data is established, and the total amount of data is increased by data fusion, so that the false positive rate is reduced under the premise that the recall rate is unchanged.
【技术实现步骤摘要】
一种基于多域融合学习的遗传代谢病辅助筛查方法
本专利技术属于信息技术应用领域,涉及一种遗传代谢病辅助筛查方法,尤其涉及一种基于多域融合学习的遗传代谢病辅助筛查方法。
技术介绍
遗传代谢病是一大类有代谢功能缺陷的基因疾病。变异基因改变了原有的蛋白质编码,影响了酶的合成。由于酶的缺乏,一些代谢通路上的生物分子无法被有效分解,通路上下游的代谢物浓度脱离正常范围,从而导致机体出现异常症状,例如智力缺陷、发育迟缓和癫痫,严重者甚至面临死亡。早期诊断和早期治疗可以极大改善预后,提高患者生活质量,减少社会和家庭经济负担。从80年代开始,我国各省市逐步开始推行新生儿遗传代谢病筛查,并将其作为一项基本公共卫生政策。现有的筛查手段主要通过生化分析方法测定新生儿足跟血中的代谢物浓度,然后根据预先设定的阈值初步筛选出可疑患病人群,再交由儿科医生对分析报告进行判读,最终决定是否需要召回疑似病例做进一步的检查。较高的假阳性率是现有筛查手段的一大不足,即大多数被召回的疑似病例实际上是健康人群,这带来了不必要的医疗资源浪费。究其原因,造成高假阳性率的主要问题集中在三个方面:(1)阈值法为每种代谢物设定了单独的异常浓度截断值,这种线性方法忽略了代谢物之间的关联性,导致较多误报的产生;(2)不同地区的人群在代谢物浓度分布上存在一定差异,筛查数据难以被统一融合分析,因此各筛查中心只能依靠本地区的数据样本建立自己的截断值标准,而统计样本尤其是阳性病例的减少将降低阈值法的筛选精度;(3)我国庞大的出生人口增加了每位儿科医生的工作压力,同时,资历、情绪 ...
【技术保护点】
1.一种基于多域融合学习的遗传代谢病辅助筛查方法,其特征在于,该方法包括如下步骤:/n1)针对m个不同地区的遗传代谢病筛查数据分别训练m个具有相同结构、不同网络参数的神经网络;各神经网络均包含若干隐藏层;/n2)建立主神经网络,主神经网络包含冻结层、跳板层、特定域层;其中:/n冻结层:将步骤1)训练好的m个地区对应神经网络的至少一层隐藏层复制到主神经网络中,并将这些层的参数冻结,使它们在主神经网络的训练过程中保持不变;/n跳板层:跳板层的层数与冻结层的层数相同,且跳板层的参数在主神经网络的训练中是可更新的,第l层跳板层与m个位于第l层的冻结层分别计算得到m个分布差异;/n特定域层:特定域层的参数在主神经网络的训练中是可更新的,其层数可任意设置,每个地区的第一层特定域层的输入是将对应地区最后一层冻结层与最后一层跳板层的输出进行拼接获得,其它层特定域层仅将上一层特定域层的输出作为输入;/n主神经网络的损失函数为:/n
【技术特征摘要】
1.一种基于多域融合学习的遗传代谢病辅助筛查方法,其特征在于,该方法包括如下步骤:
1)针对m个不同地区的遗传代谢病筛查数据分别训练m个具有相同结构、不同网络参数的神经网络;各神经网络均包含若干隐藏层;
2)建立主神经网络,主神经网络包含冻结层、跳板层、特定域层;其中:
冻结层:将步骤1)训练好的m个地区对应神经网络的至少一层隐藏层复制到主神经网络中,并将这些层的参数冻结,使它们在主神经网络的训练过程中保持不变;
跳板层:跳板层的层数与冻结层的层数相同,且跳板层的参数在主神经网络的训练中是可更新的,第l层跳板层与m个位于第l层的冻结层分别计算得到m个分布差异;
特定域层:特定域层的参数在主神经网络的训练中是可更新的,其层数可任意设置,每个地区的第一层特定域层的输入是将对应地区最后一层冻结层与最后一层跳板层的输出进行拼接获得,其它层特定域层仅将上一层特定域层的输出作为输入;
主神经网络的损失函数为:
其中L(·,·)为交叉熵损失函数,fi(Xi)是对第i个地区筛查数据集Xi的预测结果,Yi是第i个地区筛查数据集Xi对应的标记,是由医生给出的真实诊断结果,λ>0是惩罚因子,和分别是第i个地区筛查样本在第l层跳板层和特...
【专利技术属性】
技术研发人员:尹建伟,林博,舒强,李莹,邓水光,蒋萍萍,杨茹莱,张鹿鸣,尚永衡,
申请(专利权)人:浙江大学,
类型:发明
国别省市:浙江;33
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