遗传性弥漫型胃癌的CDH1基因突变位点及检测试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了遗传性弥漫型胃癌的CDH1基因突变位点及检测试剂盒。p.813 E>K突变，如SEQ ID NO.3所示，位于第十五外显子编码区，mRNA c.2628 G>A突变导致由谷氨酸变为赖氨酸。p.E26K突变，如SEQ ID NO.1所示，位于第二外显子编码区，mRNA c.267 G>A突变导致编码氨基酸改变，由谷氨酸变为赖氨酸。p.664 K>Q突变，如SEQ ID NO.2所示，位于第十三外显子编码区，mRNA c.2181 A>C突变导致赖氨酸变为谷氨酰胺。检测中国遗传性弥漫型胃癌的试剂盒，针对p.813 E>K突变和p.806 E>K突变进行检测。本发明专利技术提供了中国遗传性弥漫型胃癌（HDGC）人群中遗传性弥漫型胃癌致病基因CDH1的新的致病突变和热点突变。

CDH1 gene mutation site and detection kit in hereditary diffuse gastric cancer

【技术实现步骤摘要】
遗传性弥漫型胃癌的CDH1基因突变位点及检测试剂盒
本专利技术涉及疾病突变相关基因领域，涉及人类遗传性弥漫型胃癌的致病基因CDH1的新突变，还涉及CDH1热点突变的检测及应用。
技术介绍
胃癌是世界范围内的常见恶性肿瘤。东亚地区是胃癌的高发地区之一。中国是世界上胃癌的高发区，发病率明显高于欧美。近年来，散发性胃癌的发病率有所下降，但早发性胃癌（<50岁）和家族遗传性胃癌的发病率无明显下降。流行病学资料显示，8-30%的胃癌患者有家族史存在或家族聚集现象，而1-3%的胃癌患者中具有家族遗传性。家族性胃癌的发病机制是多样的。部分病例的发病原因是明确的，其中包括各种伴发于癌症综合症中的家族性胃癌，如Lynchsyndrome、Juvenilepolyposissyndrome、Li-Fraumenisyndrome、familialadenomatouspolyposis（FAP）等。CDH1是目前明确的遗传性弥漫型胃癌（HDGC）的易感基因，全球其他国家160家系的分析发现，半数的家族是因为CDH1基因突变所致。1998年Guifford首先在新西兰Maori家族早发性、弥漫型胃癌本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种遗传性弥漫型胃癌的CDH1基因突变位点，其特征在于，p.813 E>K突变，如SEQ ID NO.3所示，位于第十五外显子编码区，mRNA c.2628 G>A 突变导致由谷氨酸变为赖氨酸。

【技术特征摘要】
1.一种遗传性弥漫型胃癌的CDH1基因突变位点，其特征在于，p.813E>K突变，如SEQIDNO.3所示，位于第十五外显子编码区，mRNAc.2628G>A突变导致由谷氨酸变为赖氨酸。2.一种遗传性弥漫型胃癌的CDH1基因突变位点，其特征在于，p.E26K突变，如SEQIDNO.1所示，位于第二外显子编码区，mRNAc.267G>A突变导致编码氨基酸改变，由谷氨酸变为赖氨酸。3.一种遗传性弥漫型胃癌的CDH1基因突变位点，其特征在于，p.664K>Q突变，如SEQIDNO.2所示，位于第十三外显子编码区，mRNAc.2181A>C突变导致赖氨酸变为谷氨酰胺。4.一种检测中国遗传性弥漫型胃癌的试剂盒...

【专利技术属性】
技术研发人员：潘志文，
申请(专利权)人：浙江省肿瘤医院，
类型：发明
国别省市：浙江,33