与乳腺癌相关的染色体相互作用的检测制造技术

一种用于分析与乳腺癌相关的染色体区域和染色体相互作用的工艺。

Detection of chromosomal interactions associated with breast cancer

A process for analyzing chromosome regions and chromosome interactions associated with breast cancer.

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】与乳腺癌相关的染色体相互作用的检测
本专利技术涉及检测染色体相互作用。
技术介绍
癌症是由细胞生长和分裂中的调控丧失引起的。当细胞DNA中的突变发生而细胞无法修复该突变时发生这种情况，该突变可以是遗传的(种系)或发育的(后天的)。存在两种类型的癌症：良性的和恶性的，当细胞分裂中的调控丧失发生但肿瘤未扩散到身体的其他部位时，良性癌症发生。恶性(或转移性)癌症是更严重的并且当癌细胞经由血流或淋巴系统迁移到身体的其他部位时发生。乳腺癌是对于从乳腺开始的癌症的名称，并且是全世界第二大常见癌症。2012年估计发生了1410万新的癌症病例。目前使用乳房X线照片的癌症筛查是检查任何乳腺异常的黄金标准，并且如果检测到肿块，则进行活组织检查。侵袭性乳腺癌的组织学分级用于将具有侵袭性乳腺癌的患者分成具有不同的预后的三组：良好、中等和差。
技术实现思路
由于与病理或治疗关联的调控表观遗传控制设置，在基因座处的特异性染色体构象标签/标志/特点(CCS)存在或不存在。CCS具有温和的解离速率，并且当代表特定的表型或病理时，它们将仅随着生理信号转换而改变为新的表型，或这是外部干预的结果。此外，这些事件的测量是二元的本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于检测代表群体中的亚组的染色体状态的工艺，包括确定在基因组的限定的疾病相关的区域内与所述染色体状态相关的染色体相互作用存在或不存在，其中，所述疾病是乳腺癌，并且其中所述染色体相互作用任选地已经通过确定哪种染色体相互作用与对应于所述群体的乳腺癌亚组的染色体状态相关的方法被识别，包括将来自具有所述染色体不同状态的亚组的第一核酸集与第二指标核酸集接触，并且允许互补序列杂交，其中，所述第一核酸集和第二核酸集中的核酸代表连接产物，所述连接产物包括来自已经在染色体相互作用中聚集在一起的两个染色体区域的序列，并且其中所述第一核酸集和第二核酸集之间的杂交模式允许确定哪种染色体相互作用对乳腺癌亚组是特...

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2016.05.06 GB 1608000.41.一种用于检测代表群体中的亚组的染色体状态的工艺，包括确定在基因组的限定的疾病相关的区域内与所述染色体状态相关的染色体相互作用存在或不存在，其中，所述疾病是乳腺癌，并且其中所述染色体相互作用任选地已经通过确定哪种染色体相互作用与对应于所述群体的乳腺癌亚组的染色体状态相关的方法被识别，包括将来自具有所述染色体不同状态的亚组的第一核酸集与第二指标核酸集接触，并且允许互补序列杂交，其中，所述第一核酸集和第二核酸集中的核酸代表连接产物，所述连接产物包括来自已经在染色体相互作用中聚集在一起的两个染色体区域的序列，并且其中所述第一核酸集和第二核酸集之间的杂交模式允许确定哪种染色体相互作用对乳腺癌亚组是特异性的。2.根据权利要求1所述的工艺，其中，分型染色体相互作用的特异性组合：(i)包括由表9中的探针(标志物集1)所代表的所有所述染色体相互作用，或(ii)分型由表9中的所述探针(标志物集1)所代表的所述染色体相互作用中的至少4、5、6、7种。3.根据权利要求1或2所述的工艺，其中，分型染色体相互作用的特异性组合：(i)包括由标志物集2中的探针所代表的所有所述染色体相互作用，或(ii)分型由标志物集2中的所述探针所代表的所述染色体相互作用中的至少4、5、6、7种；和/或(a)包括由标志物集3中的探针所代表的所有所述染色体相互作用，或(b)分型由对标志物集3中的所述探针所代表的所述染色体相互作用中的至少4、5、6、7种。4.根据前述权利要求中任一项所述的工艺，其中，分型所述染色体相互作用：-在来自个体的样本中，和/或-通过检测DNA环在所述染色体相互作用的位点处存在或不存在，和/或-检测在染色体构象中聚集在一起的染色体的远端区域的存在或不存在，和/或-通过检测在所述分型期间产生的连接核酸的存在，并且其序列包括两个区域，每个区域对应于在所述染色体相互作用中聚集在一起的所述染色体的区域，其中，所述连接核酸的检测优选通过PCR进行，任选地使用表10中或本文任何表中列出的至少一个引物。5.根据前述权利要求中任一项所述的工艺，其中：-进行所述工艺以诊断乳腺癌；和/或-所述第二核酸集来自比所述第一核酸集更大的个体组；和/或-所述第一核酸集来自至少8个个体；和/或-所述第一核酸集来自第一亚组的至少4个个体和第二亚组的至少4个个体，所述第二亚组优选与所述第一亚组不重叠；和/或-进行所述工艺以选择个体用于医学治疗；和/或-对已经基于性别或其他身体特性选定的个体进行所述工艺。6.根据前述权利要求中任一项所述的工艺，进行所述工艺以检测恶性乳腺癌，优选使用如本文表或图中任一项所限定的标志物。7.根据前述权利要求中任一项所述的工艺，其中，所述疾病相关的区域(i)对应于表9中列出的任何一个基因；和/或(ii)对应于由表9中所示的任何探针所代表的所述染色体相互作用中的任何一种，和/或(iii)对应于4,000碱基区域，所述4,000碱基区域包括(i)或(ii)或所述4,000碱基区域位于(i)或(ii)侧翼；和/或(a)对应于与标志物集2或3相关的基因中的任何一个；和/或(b)对应于标志物集2或3的所述染色体相互作用中的任何一种，和/或(c)对应于4,000碱基区域，所述4,000碱基区域包括(a)或(b)或所述4,000碱基区域位于(a)或(b)侧翼。8.根据前述权利要求中任一项所述的工艺，其中：-所述第二核酸集代表未选择的组；和/或-其中，所述第二核酸集与位于限定的位置处的阵列结合；和/或-其中，所述第二核酸集代表最少100个不同基因中的染色体相互作用；和/或-其中，所述第二核酸集包括代表至少1,000种不同的染色体相互作用的至少1,000个不同的核酸；和/或-其中，所述第一核酸集和所述第二核酸集包括至少100个长度为10至100个核苷酸碱基的核酸。9.根据前述权利要求中任一项所述的工艺，其中，所述第一核酸集通过包括以下步骤的工艺可获得：(i)交联已经在染色体相互作用中聚集在一起的染色体区域；(ii)使所述交...

【专利技术属性】
技术研发人员：尤安·亨特，霍华德·沃默斯利，阿鲁尔·拉马达斯，亚历山大·阿库利切夫，
申请(专利权)人：牛津生物动力有限公司，
类型：发明
国别省市：英国,GB