用于共享医疗数据的联合系统和方法技术方案

本申请提供了一种用于共享医疗数据的系统、计算机实现的方法和非暂时性计算机可读介质。系统可以用于创建具有第一知识库的第一工作组。该第一知识库可以与公共知识库及第二工作组的第二知识库相联合。第一知识库、公共知识库和第二知识库中的至少一个可以用来存储包括关联、标记和证据的数据项。该标记可以包括测量和上下文，而关联可以描述测量和上下文之间的关系。证据可支持这些关联。系统可用于接收第一工作组中的用户的请求、检索匹配的数据项并且可选地然后将至少一些检索到的匹配数据项输出给用户。该请求可以包括第一关联和第一测量中的至少一个。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用于共享医疗数据的联合系统和方法相关申请的交叉引用本申请要求2016年8月23日提交的美国临时专利申请第62/378,675号的优先权，其全部内容通过引用并入本文。
所公开的系统和方法涉及使用联合系统共享数据的计算机化协作系统。更具体地，所公开的系统和方法涉及共享医疗数据而不会有公开个人可识别的患者信息的风险。
技术实现思路
医疗提供者可能缺乏对罕见疾病的了解。例如，个别基因学实验室不经常遇到罕见的基因变异，以至于他们无法识别这些变异对人类健康的影响。所公开的系统和方法实现了医疗数据的协作共享，而不会有公开个人可识别的患者信息的风险。通过使用所公开的协作平台，医疗服务提供者可以共享专业知识，并且内容提供者可以提供关于医疗状况的新的或更新的信息。所公开的系统和方法可以实现医疗数据的协作共享。一种用于共享数据的计算机系统可以包括：至少一个处理器和至少一个非暂时性存储器。所述至少一个非暂时性存储器存储有指令，由所述至少一个处理器执行指令时，使得所述系统执行操作：包括：创建包括公共知识库、具有第一知识库的第一工作组和具有第二知识库的第二工作组的联合系统。联合系统包括数据结构，该数据结构用于存储变异数据的标记、关联和证据的类别。所述操作可包括在联合系统中存储数据项，数据项包括标记、关联或证据，标记的类别存储生物标记物测量和表型、疾病或药物的上下文，关联的类别存储至少一生物标记物测量和上下文之间的关联，证据的类别存储支持关联的信息。所述操作可包括通过联合层连接公共知识库、第一知识库和第二知识库，连接的知识库中的每一个参与联合系统。所述操作可包括在接收到来自第一或第二工作组之一的用户的停止参与联合系统的提示时，将第一或第二工作组中的一个与第一或第二工作组中的另一个断开。所述操作可包括接收来自用户的请求，该请求包括关联和测量中的至少一个。所述操作可包括通过联合层实时地执行联合搜索，通过参与联合系统的知识库搜索来自用户的收到的请求，在不使用第一或第二知识库的患者的个人信息的情况下执行联合搜索。所述操作可包括对公共知识库、第一知识库和第二知识库中的至少一个进行联合检索以检索出匹配数据项及向用户输出至少一些检索到的匹配数据项。一种非暂时性计算机可读介质可以存储有由一个系统的至少一个处理器执行的指令，使得所述系统的第一节点执行操作，包括：创建包括公共知识库、具有第一知识库的第一工作组和具有第二知识库的第二工作组的联合系统。联合系统包括数据结构，该数据结构用于存储变异数据的标记、关联和证据的类别。所述操作可包括在联合系统117中存储数据项，数据项包括标记、关联或证据，标记的类别存储生物标记物测量和表型、疾病或药物的上下文，关联的类别存储至少一生物标记物测量和上下文之间的关联，证据的类别存储支持关联的信息。所述操作可包括通过联合层连接公共知识库、第一知识库和第二知识库，连接的知识库中的每一个参与联合系统。所述操作可包括在接收到来自第一或第二工作组之一的用户的停止参与联合系统的提示时，将第一或第二工作组中的一个与第一或第二工作组中的另一个断开。所述操作可包括接收来自用户的请求，该请求包括关联和测量中的至少一个。所述操作可包括通过联合层实时地执行联合搜索，通过参与联合系统的知识库搜索来自用户的收到的请求，在不使用第一或第二知识库的患者的个人信息的情况下执行联合搜索。所述操作可包括对公共知识库、第一知识库和第二知识库中的至少一个进行联合检索以检索出匹配数据项及向用户输出至少一些检索到的匹配数据项。一种用于共享数据的计算机实现的方法可以包括：创建包括公共知识库、具有第一知识库的第一工作组和具有第二知识库的第二工作组的联合系统。联合系统包括数据结构，该数据结构用于存储变异数据的标记、关联和证据的类别。联合系统包括多个处理器和多个存储设备。该方法可以包括在联合系统中存储数据项。数据项包括标记、关联或证据。标记的类别存储生物标记物测量和表型、疾病或药物的上下文，关联的类别存储至少一生物标记物测量和上下文之间的关联，证据的类别存储支持关联的信息。该方法可以包括通过联合层连接公共知识库、第一知识库和第二知识库，连接的知识库中的每一个参与联合系统。该方法可以包括在接收到来自第一或第二工作组之一的用户的停止参与联合系统的提示时，将第一或第二工作组中的一个与第一或第二工作组中的另一个断开。该方法可以包括接收来自用户的请求，该请求包括关联和测量中的至少一个。该方法可以包括通过联合层实时地执行联合搜索，通过参与联合系统的知识库搜索来自用户的收到的请求，在不使用第一或第二知识库的患者的个人信息的情况下执行联合搜索。该方法可以包括对公共知识库、第一知识库和第二知识库中的至少一个进行联合检索以检索出匹配数据项及向用户输出至少一些检索到的匹配数据项。应当理解，前面的一般性描述和下面的详细描述都只是示例性和说明性的，并不是对要求保护的所公开的实施例的限制。附图说明附图不一定按比例或穷举，而是将重点放在说明所公开的专利技术的原理上。包含在本说明书中并构成其一部分的附图示出了与本说明书一致的若干实施例，并且与说明书一起用于解释所公开的原理。图1示出了根据本专利技术的实施例的用于共享医疗数据的系统的示例性示意图。图2示出了根据本专利技术的实施例的知识库和用户的示例性逻辑描述。图3示出了根据本专利技术的实施例的知识库的示例性元件。图4示出了根据本专利技术的实施例的关联的版本控制。图5A示出了根据本专利技术的实施例与知识库交互的流程。图5B示出了根据本专利技术的实施例与知识库交互的流程。图5C示出了根据本专利技术的实施例与知识库交互的流程。图5D示出了根据本专利技术的实施例与知识库交互的流程。图6示出适用于实现所公开的系统和方法的计算系统。图7A示出了根据本专利技术的实施例适用于实现所公开的系统和方法的图形用户界面。图7B示出了根据本专利技术的实施例适用于实现所公开的系统和方法的图形用户界面。图8示出了根据本专利技术的实施例的示例本体系统。具体实施方式请参考对所公开的实施例所做的详细描述，附图中示出了实施例。为了方便，在整个附图中将使用相同的附图标记来表示相同或相似的部分。所公开的系统和方法可以实现软件平台，使得用户能够跨多个域共享医疗数据而无需公开个体患者信息。作为非限制性实施例，参与基因组解释和基因诊断的用户可与所公开的系统和方法交互以共享关于变异致病性的证据。在一些实施例中，诊断实验室可以包括平台上的域。关于标记为致病性或良性的基因变异的信息可以私密且安全地存储在与该域相关的知识库中。此外，与诊断实验室相关联的用户可以在遇到不熟悉的基因变异时查询更广泛的网络。所公开的系统和方法用于跟踪关于基因变异和观察到的表型的汇总统计数据，当观察到足够次数的基因变异与表型，就提供了致病性的统计确定性。新一代测序技术在疾病诊断和治疗方面的临床和研究应用还处于早期阶段。这项技术的最初实施是在靶向小组中进行的，小组中与癌症相关和/或高度可操作基因的子集已经被仔细检查，以确定是否存在潜在可操作的突变。该方法已被广泛采用，以相对较低的成本为少数已知的临床实用部位提供高冗余的序列覆盖。然而，在已知的疾病相关基因(如癌症基因)和其他尚未被鉴定为疾病相关的基因中，可能存在许多潜在的具有临床作用的突变。下一代测序技术效率的提高可以考虑本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于共享数据的计算机系统，包括：至少一个处理器；至少一个非暂时性存储器，所述至少一个非暂时性存储器存储有指令，当指令由所述至少一个处理器执行时，使得所述系统执行操作，包括：创建联合系统，联合系统包括公共知识库、具有第一知识库的第一工作组和具有第二知识库的第二工作组，其中联合系统包括数据结构，该数据结构用于存储变异数据(variant data)的标记、关联和证据的类别；在联合系统中存储数据项，数据项包括标记、关联或证据，标记的类别存储生物标记物测量和表型、疾病或药物的上下文，关联的类别存储至少一生物标记物测量和上下文之间的关联，证据的类别存储支持关联的信息；通过联合层连接公共知识库、第一知识库和第二知识库，连接的知识库中的每一个参与联合系统；在接收到来自第一或第二工作组之一的用户的停止参与联合系统的提示时，将第一或第二工作组中的一个与第一或第二工作组中的另一个断开；接收来自用户的请求，该请求包括关联和测量中的至少一个；通过联合层实时地执行联合搜索，通过参与联合系统的知识库搜索来自用户的收到的请求，联合搜索在不使用第一或第二知识库的患者的个人信息的情况下执行；对公共知识库、第一知识库和第二知识库中的至少一个进行联合检索以检索出匹配数据项；及向用户输出至少一些检索到的匹配数据项。...

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2016.08.23 US 62/378,6751.一种用于共享数据的计算机系统，包括：至少一个处理器；至少一个非暂时性存储器，所述至少一个非暂时性存储器存储有指令，当指令由所述至少一个处理器执行时，使得所述系统执行操作，包括：创建联合系统，联合系统包括公共知识库、具有第一知识库的第一工作组和具有第二知识库的第二工作组，其中联合系统包括数据结构，该数据结构用于存储变异数据(variantdata)的标记、关联和证据的类别；在联合系统中存储数据项，数据项包括标记、关联或证据，标记的类别存储生物标记物测量和表型、疾病或药物的上下文，关联的类别存储至少一生物标记物测量和上下文之间的关联，证据的类别存储支持关联的信息；通过联合层连接公共知识库、第一知识库和第二知识库，连接的知识库中的每一个参与联合系统；在接收到来自第一或第二工作组之一的用户的停止参与联合系统的提示时，将第一或第二工作组中的一个与第一或第二工作组中的另一个断开；接收来自用户的请求，该请求包括关联和测量中的至少一个；通过联合层实时地执行联合搜索，通过参与联合系统的知识库搜索来自用户的收到的请求，联合搜索在不使用第一或第二知识库的患者的个人信息的情况下执行；对公共知识库、第一知识库和第二知识库中的至少一个进行联合检索以检索出匹配数据项；及向用户输出至少一些检索到的匹配数据项。2.如权利要求1所述的系统，其中，第一工作组和第二工作组与不同的实体相关联。3.如权利要求1所述的系统，其中，第二工作组托管在与托管第一工作组的第一节点不同的第二节点上。4.如权利要求3所述的系统，其中，第一数据共享规则控制第一节点提供数据，不同的第二数据共享规则控制第二节点提供数据。5.如权利要求1所述的系统，其中，所述至少一个非暂时性存储器还存储有指令，当指令由所述至少一个处理器执行时，使得所述系统执行操作，包括：从用户接收数据项并将所接收的数据项存储在第一知识库中。6.如权利要求1所述的系统，其中，所述至少一个非暂时性存储器还存储有指令，当指令由所述至少一个处理器执行时，使得所述系统执行操作，包括：接收从公共知识库推送的数据项并将推送的数据项存储在第一知识库中。7.如权利要求1所述的系统，其中，所述至少一个非暂时性存储器还存储有指令，当指令由所述至少一个处理器执行时，使得所述系统执行操作，包括：接收来自第二工作组的另一请求，该另一请求包括第二关联和第二测量中的至少一个；确定第一知识库中的匹配数据项；及将确定的数据项提供给第二工作组。8.如权利要求7所述的系统，其中，确定的数据项包括个人可识别的信息，并且所述操作还包括在将确定的数据项提供给第二工作组之前移除个人可识别信息。9.如权利要求1所述的系统，其中，第一知识库包括匹配数据项的版本，并且检索到的匹配数据项满足版本标准。10.如权利要求9所述的系统，其中，请求包括版本标准。11.如权利要求9所述的系统，其中，在日期之后创建的匹配数据项的版本满足版本标准。12.如权利要求1所述的系统，其中，检索到的匹配数据项满足质量标准。13.如权利要求1所述的系统，其中，从第二知识库检索匹配数据项，并且所述操作还包括将匹配数据项存储在第一知识库中。14.如权利要求1所述的系统，其中，这些关联包括变异、外显子、基因、拷贝数和通路关联中的至少一种。15.如权利要求1所述的系统，其中，这些关联包括孟德尔(Mendelian)、预后、预测、药代动力学、患病率和分类关联中的至少一种。16.如权利要求1所述的系统，其中，数据项还包括策展(curation)信息。17.如权利要求1所述的系统，其中，检索匹配数据项的步骤还包括：向...

【专利技术属性】
技术研发人员：凯浩·法赫，多纳文·程，约翰·肖恩，乔格·哈肯贝格，尤金·博洛丁，詹姆斯·凯西·杰尼，洪·高，帕姆·程，因德吉特·辛格，丹尼尔·罗奇，米兰·卡朗古特卡尔，
申请(专利权)人：伊路米纳有限公司，
类型：发明
国别省市：美国,US