用于新生儿筛查的出生点系统和仪器、生化料盒和方法技术方案

公开了用于新生儿筛查的出生点系统和仪器、生化料盒和方法。即，提供了一种出生点系统，其包括用于接收和处理用于执行新生儿筛查的生化料盒的出生点仪器。此外，诸如智能手机或平板电脑的便携式智能设备与出生点仪器通信，其中智能设备可以包括新生儿筛查(NBS)移动应用。在一个示例中，出生点系统和出生点仪器仅支持新生儿生物筛查。然而，在另一个示例中，出生点系统和出生点仪器支持新生儿生物筛查和新生儿生理筛查两者。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用于新生儿筛查的出生点系统和仪器、生化料盒和方法相关申请的交叉引用当前公开的主题涉及2016年4月29日提交的题为“Point-of-BirthInstrument”的美国临时专利申请第62/329,591号；该专利的全部公开内容通过引用并入本文。
当前公开的主题大体上涉及生物材料的处理，且更具体地涉及用于新生儿筛查的出生点系统和仪器、生化料盒和方法。背景新生儿筛查(NBS)是美国引入的一项公共卫生措施，目的是筛查苯丙酮尿症，这是一种在出生后不久会得到很好治疗的遗传性代谢紊乱，并且新生儿筛查随后在全球范围内得到扩展以包括更多可治疗的疾病。NBS的领域极大受益于质谱分析法的引入，这是一种从单个干血点(DBS)样本中筛选超过30种病症的多重技术。然而，用于高通量应用的典型公共卫生实验室的质谱分析法和其他技术需要大量的液体处理和专业技术人员。此外，对于新生儿筛查的传统模式是通过分析DBS样本，这些样本被邮寄到公共卫生或参考实验室以用于在几天的周转时间内进行处理，这导致一些致命疾病的诊断出现延误。某些情况需要在出生后几小时内、在出现灾难性的且往往不可逆转的健康后果之前进行立即诊断和开始治疗。这些紊乱中的一些包括高胆红素血症、半乳糖血症、中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)缺乏、高氨血症、先天性甲状腺功能减退(CH)和先天性肾上腺增生(CAH)。目前还没有可用于生化筛查的单个出生点新生儿测试板，尽管对听力紊乱的筛查在出生点处使用自动脑干反应进行，并且进行脉搏血氧测量来筛查先天性心脏缺陷。概述本专利技术涉及出生点测试系统、出生点仪器和生物料盒。本专利技术还涉及新生儿筛查的方法和用于使用出生点新生儿筛查系统的方法。在本专利技术的一个方面中，公开了一种用于新生儿筛查的出生点测试系统。出生点测试系统可以包括用于处理新生儿的样本流体的出生点仪器、与出生点仪器通信耦合以提供用户界面并操作出生点仪器的智能显示器、以及用于接收待处理的样本流体的生化料盒。生化料盒可以插入出生点仪器中以用于处理样本流体。此外，智能显示器可以传达所处理的样本流体的结果。本专利技术的出生点测试系统的生化料盒可以是便携式的。此外，本专利技术的出生点测试系统的出生点仪器可以是便携式的。本专利技术的出生点系统的智能显示器可以是便携式智能设备。可选地，出生点系统的智能显示器可以是膝上型计算机。在又一可选实施例中，智能显示器是固定于出生点仪器中的显示器。在一个实施例中，本专利技术的出生点测试系统可以仅支持新生儿生物筛查。可选地，本专利技术的出生点测试系统可以支持新生儿生物筛查和新生儿生理筛查。在本专利技术的一个实施例中，出生点测试系统可以包括脉搏血氧测量机构。在本专利技术的另一个实施例中，出生点测试系统可以包括听力筛查机构。在本专利技术的又一实施例中，出生点测试系统可以包括脉搏血氧测量机构和听力筛查机构。本专利技术的出生点测试系统可以支持多重测试。此外，本专利技术的出生点测试系统可以用生化料盒上的单个样本流体测试多种分析物。在本专利技术的实施例中，出生点测试系统可以执行多种类型的生化测试。例如，本专利技术的出生点测试系统可以执行多种类型的生化测试，诸如酶测试、比色测试、免疫测定测试和/或核酸测试。在本专利技术的出生点测试系统的一个实施例中，该系统可以执行对生物标记物的筛查。例如，本专利技术的出生点测试系统可以筛查生物标记物，诸如总胆红素、氨和/或中链酰基辅酶a脱氢酶。在本专利技术的一个实施例中，出生点测试系统的智能显示器可以包括新生儿筛查移动应用，以与用户进行接口连接和/或操作出生点仪器。在本专利技术的出生点测试系统的生化料盒的实施例中，生化料盒可以包括用于容纳液体的水平贮存器模块。此外，在一个实施例中，水平贮存器模块可以是成角度的。例如，水平贮存器模块可以成13度到17度的角度。在本专利技术的一个实施例中，生化料盒包括光学接口区域。当生化料盒插入出生点仪器时，生化料盒的光学接口区域可以对应于出生点仪器的光学检测器。在本专利技术的另一方面中，公开了一种用于处理样本流体的出生点仪器。出生点仪器可以包括外壳、用于接收具有样本流体的生化料盒的装载台、与用户进行接口连接的智能显示器、输入读取器以及包括用于测试测定的处理器的生化测试模块。出生点仪器的智能显示器可以诸如向用户提供来自测试测定的结果。在本专利技术的实施例中，出生点仪器的外壳可以包括基板、安装在基板上的第一和第二侧轨以及布置在侧轨之间的电路板，该电路板控制出生点仪器的操作。此外，出生点仪器的外壳可以包括布置在侧轨之间的凸轮、料盒接合步进电机、凸轮带和滑轮组件、以及致动生化料盒的样本流体分配的电机组件。此外，电机组件可以包括步进电机支架上的步进电机、弹簧加载适配器、电机轴和电机接合构件。在一个实施例中，本专利技术的出生点仪器的外壳可以包括电力输入端口。此外，出生点仪器的外壳可以包括布置在电源安装板上的电源组件。在本专利技术的实施例中，出生点仪器的智能显示器可以是智能设备或膝上型计算机。本专利技术的出生点仪器可以包括电连接到智能设备或膝上型电脑的插接站。在另一实施例中，出生点仪器可以与智能设备或膝上型计算机无线通信。在又一实施例中，出生点仪器既可以电连接到智能设备或膝上型计算机，也可以具有与智能设备或膝上型计算机无线通信的选择。出生点仪器的智能显示器可以包括与用户进行接口连接和/或允许用户将结果传达给相关人员、提供后续信息、提供针对仪器的使用的培训、执行临床计算和/或执行疾病的流行病学跟踪的软件应用。在出生点仪器的一个实施例中，输入读取器是条形码读取器。此外，输入读取器(诸如条形码读取器)可以扫描新生儿识别信息。在本专利技术的实施例中，出生点仪器可以包括荧光计和/或光谱仪。此外，本专利技术的出生点仪器可以包括光学检测器。出生点仪器可以包括脉搏血氧测量模块和/或听力筛查模块。在本专利技术的出生点仪器的一个实施例中，该仪器可以是便携式的。在本专利技术的一个方面中，公开了一种用于新生儿筛查的生化料盒。本专利技术的生化料盒可包括底部基底、与底部基底通过间隙隔开的顶部基底、邻近顶部基底定位的盖子、以及具有装载口和用于打开和关闭装载口的井帽组件的样本输入井。样本输入井可用于收集新生儿测试流体。此外，可以将生化料盒插入新生儿筛查仪器中进行测试。在本专利技术的生化料盒的一个实施例中，样本输入井可以集成到盖子中。生化料盒的盖子可以包括波状区域。在本专利技术的生化料盒的实施例中，顶部和底部基底之间的间隙可以是测定室。在本专利技术的生化料盒的实施例中，样本输入井可以是水平贮存器模块。此外，生化料盒还可以包括盖衬垫、水平贮存器模块安装板和用于固定水平贮存器模块的安装柱。在本专利技术的一个实施例中，井帽组件可以包括用于密封水平贮存器模块内部的流体的箔条。此外，生化料盒可包括用于将箔条从水平贮存器模块上解开的卷取卷轴(take-upreel)、固定到顶部基底的卷轴接合特征和/或贮存器模块捕获特征。在本专利技术的生化料盒的实施例中，水平贮存器模块可以包括用于保持第一样本流体的第一贮存器和用于保持第二样本流体的第二贮存器。在本专利技术的生化料盒的一个实施例中，贮存器可以是成角度的。例如，贮存器可以成13度到17度的角度。在本专利技术的生化料盒的一个实施例中，料盒支持数字微流体。可选地，本专利技术的生化料盒不支持数字微流体。在本专利技术的生化料盒的实施例中，新生儿测试流体可以是尿液本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于新生儿筛查的出生点测试系统，包括：出生点仪器，其用于处理新生儿的样本流体；智能显示器，其通信地耦合到所述出生点仪器以提供用户界面并操作所述出生点仪器；和生化料盒，其用于接收待处理的样本流体；其中，所述生化料盒插入所述出生点仪器中用于处理所述样本流体，并且其中所述智能显示器传达所处理的样本流体的结果。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】2016.04.29 US 62/329,5911.一种用于新生儿筛查的出生点测试系统，包括：出生点仪器，其用于处理新生儿的样本流体；智能显示器，其通信地耦合到所述出生点仪器以提供用户界面并操作所述出生点仪器；和生化料盒，其用于接收待处理的样本流体；其中，所述生化料盒插入所述出生点仪器中用于处理所述样本流体，并且其中所述智能显示器传达所处理的样本流体的结果。2.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述生化料盒是一次性的。3.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述出生点仪器是便携式的。4.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述智能显示器是便携式智能设备或膝上型计算机。5.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述系统仅支持新生儿生物筛查。6.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述系统支持新生儿生物筛查和新生儿生理筛查。7.根据权利要求6所述的出生点测试系统，其中，所述系统还包括脉搏血氧测量机构。8.根据权利要求6或7所述的出生点测试系统，其中，所述系统还包括听力筛查机构。9.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述系统支持多重测试。10.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述系统能够用所述生化料盒上的单个样本流体测试多个分析物。11.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述出生点仪器执行多种类型的生化测试。12.根据权利要求11所述的出生点测试系统，其中，所述多种类型的生化测试包括酶测试、比色测试、免疫测定测试和/或核酸测试。13.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述系统执行对生物标记物的筛查。14.根据权利要求13所述的出生点测试系统，其中，所述生物标记物包括总胆红素、氨和/或中链酰基辅酶A脱氢酶。15.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述智能显示器包括新生儿筛查移动应用，以与用户进行接口连接并操作所述出生点仪器。16.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述智能显示器是内置于所述出生点仪器中的显示器。17.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述生化料盒包括成角度的用于保持液体的水平贮存器模块。18.根据权利要求1所述的出生点测试系统，其中，所述生化料盒包括光学接口区域，当所述生化料盒插入所述出生点仪器时，所述光学接口区域对应于所述出生点仪器的光学检测器。19.一种用于处理样本流体的出生点仪器，包括：外壳；装载台，其用于接收具有样本流体的生化料盒；智能显示器，其与用户进行接口连接；输入读取器；和生化测试模块，其包括用于测试测定的处理器；其中，所述智能显示器提供来自所述测试测定的结果。20.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述外壳包括基板、安装在所述基板上的第一侧轨和第二侧轨、布置在所述侧轨之间的控制所述出生点仪器的操作的电路板、布置在所述侧轨之间的凸轮、料盒接合步进电机、凸轮带和滑轮组件以及用于致动所述生化料盒的所述样本流体的分配的电机组件。21.根据权利要求20所述的出生点仪器，其中，所述电机组件还包括步进电机支架上的步进电机、弹簧加载适配器、电机轴和电机接合构件。22.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述外壳包括电力输入端口和布置在电源安装板上的电源组件。23.根据权利要求19所述的出生点仪器，还包括荧光计和/或光谱仪。24.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述智能显示器是智能设备，并且所述出生点仪器还包括电连接到所述智能设备的插接站。25.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述智能显示器是智能设备，并且所述出生点仪器与所述智能设备无线通信。26.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述智能显示器包括软件应用，所述软件应用与用户进行接口连接且允许用户将结果传达给相关人员、提供后续信息、提供针对所述仪器的使用的培训、执行临床计算和/或执行疾病的流行病学跟踪。27.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述输入读取器是条形码读取器。28.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述输入读取器扫描新生儿识别信息。29.根据权利要求19所述的出生点仪器，还包括光学检测器。30.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述仪器是便携式的。31.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述仪器还包括脉搏血氧测量模块。32.根据权利要求19所述的出生点仪器，其中，所述仪器还包括听力筛查模块。33.一种用于新生儿筛查的生化料盒，包括：底部基底；顶部基底，其与所述底部基底通过间隙隔开；盖子，其邻近所述顶部基底定位；和样本输入井，其具有装载端口和用于打开和关闭所述装载端口的井帽组件；其中，所述样本输入井用于收集新生儿测试流体，并且所述生化料盒用于插入新生儿筛查仪器中进行测试。34.根据权利要求33所述的生化料盒，其中，所述样本输入井集成到所述盖子中。35.根据权利要求33所述的生化料盒，其中，所述盖子包括波状区域。36.根据权利要求33所述的生化料盒，其中，所述间隙是测定室。37.根据权利要求33所述的生化料盒，其中，所述样本输入井是水平贮存器模块，...

【专利技术属性】
技术研发人员：瓦姆西·帕姆拉，维吉·斯里尼瓦桑，多诺万·博尔特，
申请(专利权)人：贝比思公司，
类型：发明
国别省市：美国,US