一种FOXC1基因突变体及其应用制造技术

本发明专利技术公开了一种FOXC1基因突变体及其应用，所述FOXC1基因突变体具有序列表

【技术实现步骤摘要】
一种FOXC1基因突变体及其应用
本专利技术涉及突变基因
，尤其是一种FOXC1基因突变体及其应用。
技术介绍
先天性心脏病(先心病)是先天性畸形中最常见的一类，在新生儿中的发病率约0.8～1％。目前认为大约90％的先心病是遗传因素及环境致畸因素共同作用的结果。先天性房间隔缺损是最常见的发育性心脏病之一，研究发现一些关键基因的突变能够导致心脏发育过程中形成房间隔缺损，如TBX5，NKX2-5，GATA4等。FOXC1是转录因子叉头框(FOX)超家族的成员，位于染色体6p25，仅含有一个外显子，编码553个氨基酸，其核心区域为110个氨基酸组成的叉头框结构域(forkheaddomain,FHD)。FOXC1在人体的多种组织和器官中广泛表达，参与调控多种生物学过程，包括眼睛、心血管系统、骨骼的发育及多种肿瘤的发生发展。有研究表明，在小鼠心脏发育早期的心内膜中能够检测到Foxc1，其可以通过调控Tbx1的表达而影响流出道的发育；另外报道证明在主动脉狭窄和法洛四联症患者中筛查到FOXC1突变，证明了FOXC1与先天性心脏疾病具有相关性。
技术实现思路
本专利技术所要解决的技术问题在于提供本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一株FOXC1基因突变体，其特征在于：具有序列表

【技术特征摘要】
2018.10.22 CN 20181122647421.一株FOXC1基因突变体，其...

【专利技术属性】
技术研发人员：何国伟，陈焕新，杨沁，侯海涛，王秀丽，王君，
申请(专利权)人：泰达国际心血管病医院，
类型：发明
国别省市：天津,12